Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové diagnostické paradigma pro retinitis Pigmentosa sekundární k patogenním variantám USH2A

6. srpna 2024 aktualizováno: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Cílem studie je provést neinvazivní multimodální zobrazovací vyšetření sítnice u kohorty pacientů postižených USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP) s cílem vyvinout nové diagnostické paradigma pro kategorizaci klinicky relevantních podskupin. Všechny procedury budou prováděny podle běžné klinické praxe. Kromě toho bude provedeno nové kvantitativní profilování sérových mikroRNA s cílem analyzovat klinický význam biomarkerů mikroRNA v klinickém nastavení onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • 60 pacientů postižených geneticky potvrzeným USH2A-RP, mužů i žen, věk >18 let
  • 10 zdravých kontrolních subjektů stejného věku a pohlaví přijatých mezi zdravými pacienty podstupujícími obecná oftalmologická vyšetření v ambulancích

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • věk >18 let
  • geneticky potvrzená diagnóza USH2A-RP
  • dostupnost genetických testů k posouzení patogenních variant

Kritéria vyloučení:

  • neschopnost porozumět a podepsat písemný informovaný souhlas
  • jakékoli zánětlivé, infekční nebo degenerativní onemocnění oka
  • neprůhlednosti médií, což má za následek nekompatibilitu s dobrou kvalitou obrazu
  • nekontrolované systémové, metabolické, autoimunitní neurozánětlivé a neurodegenerativní onemocnění
  • oftalmologické operace během předchozích šesti měsíců

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
USH2A-RP
Pacienti postižení geneticky potvrzeným USH2A-RP.
Diagnostický test: analýza mikroRNA
Pacienti podstoupí rutinní oftalmologické vyšetření, multimodální zobrazení sítnice a odběr krve
Ostatní jména:
  • multimodální zobrazení sítnice
ovládací prvky
Zdravé kontrolní subjekty
Diagnostický test: analýza mikroRNA
Pacienti podstoupí rutinní oftalmologické vyšetření, multimodální zobrazení sítnice a odběr krve
Ostatní jména:
  • multimodální zobrazení sítnice

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický význam mikroRNA v USH2A-RP
Časové okno: 6 měsíců po poslední kontrolní návštěvě
U všech zařazených pacientů se na začátku odeberou vzorky periferní krve.
6 měsíců po poslední kontrolní návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Testovat souvislost mezi specifickými profily mikroRNA a nálezy kvantitativního multimodálního zobrazení sítnice
Časové okno: 6 měsíců po poslední kontrolní návštěvě

Na začátku a na kontrolní návštěvě ve 12. měsíci všichni zařazení pacienti s geneticky potvrzenou diagnózou USH2A-RP podstoupí následující procedury:

  • kompletní oční vyšetření včetně nejlépe korigovaného měření zrakové ostrosti pomocí standardních tabulek ETDRS, nitroočního tlaku, biomikroskopie předního a zadního segmentu štěrbinovou lampou;
  • multimodální zobrazování sítnice včetně: Ultrawide field imaging buď pomocí zařízení Optos; autofluorescence pozadí modrého světla (FAF); Infračervené zobrazování (IR); Vícebarevné zobrazování pomocí Spectralis SD-OCT; Optická koherentní tomografie (OCT) se Spectralis SD-OCT; Optická koherentní tomografická angiografie (OCTA) makuly; zorné pole se standardem 30.2 zkušební obrazec pomocí analyzátoru pole Humphrey.
6 měsíců po poslední kontrolní návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Ospedale San Raffaele

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PNRR-MR1-2023-12378435

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na analýza mikroRNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit