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Ein neues diagnostisches Paradigma für Retinitis pigmentosa als Folge pathogener USH2A-Varianten

6. August 2024 aktualisiert von: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Ziel der Studie ist die Durchführung einer nicht-invasiven multimodalen Netzhautbildgebungsuntersuchung in einer Kohorte von Patienten mit USH2A-Retinitis pigmentosa (USH2A-RP), um ein neues diagnostisches Paradigma zur Kategorisierung klinisch relevanter Untergruppen zu entwickeln. Alle Eingriffe werden gemäß der normalen klinischen Praxis durchgeführt. Darüber hinaus wird eine neuartige quantitative Profilierung von Serum-microRNAs durchgeführt, um die klinische Bedeutung von microRNA-Biomarkern im klinischen Umfeld der Krankheit zu analysieren.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • 60 Patienten mit genetisch bestätigtem USH2A-RP, sowohl Männer als auch Frauen, Alter > 18 Jahre
  • 10 gesunde alters- und geschlechtsangepasste Kontrollpersonen, rekrutiert aus gesunden Patienten, die sich allgemeinen augenärztlichen Untersuchungen in den Ambulanzen unterziehen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter >18 Jahre
  • genetisch gesicherte Diagnose von USH2A-RP
  • Verfügbarkeit von Gentests zur Beurteilung der pathogenen Varianten

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, die schriftliche Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterschreiben
  • jede entzündliche, infektiöse oder degenerative Augenerkrankung
  • Medientrübungen führen dazu, dass eine gute Bildqualität nicht gewährleistet ist
  • unkontrollierte systemische, metabolische, autoimmune, neuroinflammatorische und neurodegenerative Erkrankungen
  • ophthalmologische Operation innerhalb der letzten sechs Monate

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
USH2A-RP
Patienten, die von genetisch bestätigtem USH2A-RP betroffen sind.
Diagnosetest: microRNAs-Analyse
Die Patienten werden einer routinemäßigen augenärztlichen Untersuchung, einer multimodalen Netzhautbildgebung und einer Blutentnahme unterzogen
Andere Namen:
  • Multimodale Netzhautbildgebung
Kontrollen
Gesunde Kontrollpersonen
Diagnosetest: microRNAs-Analyse
Die Patienten werden einer routinemäßigen augenärztlichen Untersuchung, einer multimodalen Netzhautbildgebung und einer Blutentnahme unterzogen
Andere Namen:
  • Multimodale Netzhautbildgebung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Relevanz von microRNAs in USH2A-RP
Zeitfenster: Zeitraum von 6 Monaten nach dem letzten Nachuntersuchungsbesuch
Bei allen eingeschlossenen Patienten werden zu Studienbeginn periphere Blutproben entnommen.
Zeitraum von 6 Monaten nach dem letzten Nachuntersuchungsbesuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um den Zusammenhang zwischen spezifischen microRNA-Profilen und den quantitativen multimodalen Ergebnissen der Netzhautbildgebung zu testen
Zeitfenster: Zeitraum von 6 Monaten nach dem letzten Nachuntersuchungsbesuch

Zu Beginn und bei der Nachuntersuchung im 12. Monat werden alle eingeschlossenen Patienten mit einer genetisch bestätigten Diagnose von USH2A-RP den folgenden Verfahren unterzogen:

  • vollständige ophthalmologische Untersuchung, einschließlich bestkorrigierter Sehschärfemessung mithilfe von Standard-ETDRS-Diagrammen, Augeninnendruck, Spaltlampen-Biomikroskopie des vorderen und hinteren Segments;
  • multimodale Bildgebung der Netzhaut, einschließlich: Ultraweitfeld-Bildgebung, entweder mit Optos-Geräten; Blaulicht-Fundusautofluoreszenz (FAF); Infrarotbildgebung (IR); Mehrfarbenbildgebung mit Spectralis SD-OCT; Optische Kohärenztomographie (OCT) mit Spectralis SD-OCT; Optische Kohärenztomographie-Angiographie (OCTA) der Makula; Gesichtsfeld mit Standard 30,2 Testmuster durch Humphrey-Feldanalysator.
Zeitraum von 6 Monaten nach dem letzten Nachuntersuchungsbesuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Ospedale San Raffaele

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. August 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PNRR-MR1-2023-12378435

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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