Új diagnosztikai paradigma az USH2A patogén variánsokhoz képest másodlagos retinitis pigmentosa számára
2024. augusztus 6. frissítette: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
A tanulmány célja non-invazív multimodális retina képalkotó vizsgálat elvégzése USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP) által érintett betegek egy csoportján, új diagnosztikai paradigma kidolgozása érdekében a klinikailag releváns alcsoportok kategorizálására.
Minden eljárást a szokásos klinikai gyakorlatnak megfelelően kell végrehajtani.
Ezen túlmenően a szérum mikroRNS-ek kvantitatív profilalkotását is elvégzik a mikroRNS biomarkerek klinikai jelentőségének elemzése érdekében a betegség klinikai hátterében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
60
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- 60, genetikailag igazolt USH2A-RP-vel érintett beteg, férfiak és nők egyaránt, 18 év feletti
- 10 egészséges életkornak és nemnek megfelelő kontroll alany a járóbeteg osztályokon általános szemészeti vizsgálaton átesett egészséges betegek között.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- életkor >18 év
- az USH2A-RP genetikailag megerősített diagnózisa
- genetikai tesztek elérhetősége a patogén változatok felmérésére
Kizárási kritériumok:
- képtelenség megérteni és aláírni az írásos beleegyező nyilatkozatot
- bármilyen gyulladásos, fertőző vagy degeneratív szembetegség
- a média átlátszatlansága, ami nem kompatibilis a jó képminőséggel
- kontrollálatlan szisztémás, metabolikus, autoimmun neurogyulladásos és neurodegeneratív betegség
- szemészeti műtét az elmúlt hat hónapban
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
USH2A-RP
Genetikailag igazolt USH2A-RP által érintett betegek.
|
A betegek rutin szemészeti vizsgálaton, multimodális retina képalkotáson és vérmintavételen esnek át
Más nevek:
|
|
vezérlők
Egészséges kontroll alanyok
|
A betegek rutin szemészeti vizsgálaton, multimodális retina képalkotáson és vérmintavételen esnek át
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mikroRNS-ek klinikai jelentősége az USH2A-RP-ben
Időkeret: Az utolsó ellenőrző látogatást követő 6 hónapos időszak
|
A kiinduláskor minden beiratkozott beteg esetében perifériás vérmintát vesznek.
|
Az utolsó ellenőrző látogatást követő 6 hónapos időszak
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A specifikus mikroRNS-profilok és a kvantitatív multimodális retina képalkotási eredmények közötti összefüggés tesztelése
Időkeret: Az utolsó ellenőrző látogatást követő 6 hónapos időszak
|
A kiindulási és a 12. havi követési vizit alkalmával minden beiratkozott betegnek, akinek genetikailag megerősített USH2A-RP diagnózisa van, a következő eljárásoknak kell átesnie:
|
Az utolsó ellenőrző látogatást követő 6 hónapos időszak
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. február 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. február 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. július 14.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. augusztus 6.
Első közzététel (Tényleges)
2024. augusztus 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. augusztus 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. augusztus 6.
Utolsó ellenőrzés
2024. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PNRR-MR1-2023-12378435
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .