Een nieuw diagnostisch paradigma voor retinitis pigmentosa secundair aan pathogene varianten van USH2A
6 augustus 2024 bijgewerkt door: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Het doel van de studie is om een niet-invasief multimodaal beeldvormingsonderzoek van het netvlies uit te voeren bij een cohort van patiënten getroffen door USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP), om een nieuw diagnostisch paradigma te ontwikkelen om klinisch relevante subgroepen te categoriseren.
Alle procedures zullen worden uitgevoerd volgens de normale klinische praktijk.
Daarnaast zal een nieuwe kwantitatieve profilering van serummicroRNAs worden uitgevoerd om het klinische belang van microRNA-biomarkers in de klinische setting van de ziekte te analyseren.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
60
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
- 60 patiënten getroffen door genetisch bevestigde USH2A-RP, zowel mannen als vrouwen, leeftijd> 18 jaar
- 10 gezonde, op leeftijd en geslacht afgestemde controlepersonen gerekruteerd onder gezonde patiënten die algemene oftalmologische onderzoeken ondergaan op de poliklinieken
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- leeftijd >18 jaar
- genetisch bevestigde diagnose van USH2A-RP
- beschikbaarheid van genetische tests om de pathogene varianten te beoordelen
Uitsluitingscriteria:
- onvermogen om het schriftelijke geïnformeerde toestemmingsformulier te begrijpen en te ondertekenen
- elke inflammatoire, infectieuze of degeneratieve oogziekte
- media-opaciteit, wat incompatibel is met een goede beeldkwaliteit
- ongecontroleerde systemische, metabolische, auto-immuun, neuro-inflammatoire en neurodegeneratieve ziekten
- oogheelkundige chirurgie in de voorgaande zes maanden
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
USH2A-RP
Patiënten getroffen door genetisch bevestigde USH2A-RP.
|
Patiënten zullen routinematig oogheelkundig onderzoek, multimodale beeldvorming van het netvlies en bloedafname ondergaan
Andere namen:
|
|
controles
Gezonde controlepersonen
|
Patiënten zullen routinematig oogheelkundig onderzoek, multimodale beeldvorming van het netvlies en bloedafname ondergaan
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische relevantie van microRNA's in USH2A-RP
Tijdsspanne: Periode van 6 maanden na het laatste vervolgbezoek
|
Voor alle ingeschreven patiënten zal bij aanvang een perifeer bloedmonster worden afgenomen.
|
Periode van 6 maanden na het laatste vervolgbezoek
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om de associatie tussen specifieke microRNA-profielen en de kwantitatieve multimodale bevindingen op het gebied van retinale beeldvorming te testen
Tijdsspanne: Periode van 6 maanden na het laatste vervolgbezoek
|
Bij het basisbezoek en het vervolgbezoek na maand 12 zullen alle ingeschreven patiënten met een genetisch bevestigde diagnose van USH2A-RP de volgende procedures ondergaan:
|
Periode van 6 maanden na het laatste vervolgbezoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 augustus 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 februari 2025
Studie voltooiing (Geschat)
1 februari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 juli 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 augustus 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
9 augustus 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 augustus 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 augustus 2024
Laatst geverifieerd
1 augustus 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PNRR-MR1-2023-12378435
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .