痙性対麻痺 - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN)
痙性対麻痺 - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) - 自然史研究パイロット
調査の概要
詳細な説明
遺伝性痙性対麻痺 (HSP) には 80 を超える稀な神経遺伝性疾患が含まれており、これらを合わせると、遺伝性痙性および関連障害の最も一般的な原因として世界中で報告されています。 あらゆる形態の HSP において、長い軸索路の進行性の劣化が起こり、その結果、実質的な運動機能障害やその他のさまざまな症状が生じます。 原発性側索硬化症 (PLS) は、上位運動ニューロンの進行性の劣化を特徴とする、関連する変性神経疾患です。 どちらの状態も筋力低下と痙縮を引き起こし、重大な罹患率と生活の質に影響を及ぼします。
痙性対麻痺 - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) は、遺伝性痙性対麻痺 (HSP) および原発性側索硬化症 (PLS) の理解、診断、治療の推進に特化した共同研究コンソーシアムです。 SP-CERN は、全年齢にわたる登録および自然史研究、バイオバンク、およびゲノム アーカイブを提供します。 これにより、診断と治験の準備を改善するための多くの機会の準備が整います。 2 番目の目的は、アジア、南米、アフリカに加えて特にヨーロッパの同様のコンソーシアムとこの取り組みを調和させ、世界レベルで HSP と PLS に関する基礎研究と臨床研究を加速することを支援することです。 要約すると、SP-CERN は、北米およびその他の地域における HSP と PLS に関する高品質な共同研究のための重要な研究インフラをサポートします。
一般的な目的には次のようなものがあります。
A. 共有臨床データベース、生体試料サンプルのリポジトリ、およびすべての遺伝データを保管するための中央データベースを SP-CERN に確立します。
B. アウトカム測定を標準化し、研究とデータの品質を最大化し、規制基準に沿った臨床試験の準備を確保するために、中央研究プロトコルの開発を通じて、施設、臨床現場、国際協力者間の連携を同期および調和させる。
C. 診断の進歩のための包括的なプログラムを構築し、革新的な治療の機会を増やし、HSP および PLS 患者に対する質の高い医療へのアクセスを増やす。
この最初のパイロット研究の具体的な目的は次のとおりです。
1a.遺伝的に確認された遺伝性痙性対麻痺 4 型 (SPG4) または遺伝性痙性対麻痺 5A 型 (SPG5A) を持つ 100 人の個人を共有臨床データベースに登録します。
1b.共有バイオバンクにおける SPG4 または SPG5A を持つ 100 人の個人からの血液サンプルのバイオバンク。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- 電話番号：617-355-0097
- メール：hsp.research@childrens.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Nicole Battaglia, BS.
- 電話番号：617-919-7450
- メール：hsp.research@childrens.harvard.edu
研究場所
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- まだ募集していません
- University of Miami Miller School of Medicine
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コンタクト：
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- 電話番号：305-989-7835
-
コンタクト：
- Yeisha Arcia, BS.
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- まだ募集していません
- University of Iowa Carver College of Medicine
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コンタクト：
- Michael Shy, MD.
- 電話番号：319-356-7199
-
コンタクト：
- Nicole Kressin, MA.
- メール：nicole-kressin@uiown.edu
-
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- 募集
- Boston Children's Hospital
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コンタクト：
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- 電話番号：617-355-0097
- メール：hsp.research@childrens.harvard.edu
-
コンタクト：
- Nicole Battaglia, BS.
- 電話番号：617-919-7450
- メール：hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- まだ募集していません
- Massachusetts General Hospital
-
コンタクト：
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- 電話番号：866-934-3881
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
- まだ募集していません
- University of Michigan School of Medicine
-
コンタクト：
- John Fink, MD.
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- まだ募集していません
- Columbia University - Irving Medical Center
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コンタクト：
- Matthew Harms, MD.
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229-3039
- まだ募集していません
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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コンタクト：
- Donald Gilbert, MD.
- 電話番号：513-636-2724
-
コンタクト：
- Christi Banks, CIP
- メール：christi.banks@cchmc.org
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75219
- まだ募集していません
- Scottish Rite for Children
-
コンタクト：
- Michelle Christie, MD.
- 電話番号：214-559-7830
-
コンタクト：
- Linsley Smith, BS.
- メール：linsley.smith@tsrh.org
-
Houston、Texas、アメリカ、77035
- まだ募集していません
- Texas Children's Hospital
-
コンタクト：
- Daniel Calame, MD, PhD.
- 電話番号：832-492-4843
-
コンタクト：
- Taylor Leonard, BS.
- メール：taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98105
- まだ募集していません
- Seattle Children's Hospital
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コンタクト：
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- 電話番号：206-987-2078
-
コンタクト：
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- メール：jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle、Washington、アメリカ、98195
- まだ募集していません
- University of Washington School of Medicine
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コンタクト：
- Marie Davis, MD, PhD
- 電話番号：206-598-4030
-
コンタクト：
- Sarah Simon, BS.
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝性痙性対麻痺4型（SPG4、SPAST）または遺伝性痙性対麻痺5A型（SPG5A、CYP7B1）の臨床診断および分子診断を受けたあらゆる年齢の男性または女性の患者。
除外基準:
- そのような診断を受けていない、および/またはそのような個人と関係がない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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共有臨床データベース、生体標本サンプルのバイオバンク、およびすべての遺伝データを保管するための中央リポジトリを SP-CERN に確立します。
時間枠：2年
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2年
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中央研究プロトコルを通じて施設と臨床現場間の連携を同期させ、結果測定を標準化し、研究とデータの品質を最大化して、規制基準に準拠した臨床試験の準備を確保します。
時間枠：2年
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2年
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パイロットプロジェクトで主要な要素をテストする
時間枠：2年
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2年
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診断の進歩のための包括的なプログラムを構築し、革新的な治療の機会を増やし、HSP および PLS 患者に対する質の高い医療へのアクセスを増やします。
時間枠：2年
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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遺伝性痙性対麻痺 4 型 (SPG4) または遺伝性痙性対麻痺 5A 型 (SPG5A) の患者 100 人を共有臨床データベースに登録します。
時間枠：2年
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2年
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共有バイオバンクにおける SPG4 または SPG5A を持つ 100 人の個人からの血液サンプルのバイオバンク。
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P00047458
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。