Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Spastische paraplegie - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN)

16 maart 2026 bijgewerkt door: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastische paraplegie - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN) - Pilot voor natuurhistorisch onderzoek

Het Spastische Paraplegie - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) is een collaboratief onderzoeksconsortium dat zich toelegt op het bevorderen van het begrip, de diagnose en de behandeling van erfelijke spastische paraplegie (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS). Doelstellingen van het consortium zijn a) het uitvoeren van natuurhistorische studies van HSP-subtypen, b) het ontdekken en valideren van biomarkers en door artsen en patiënten gerapporteerde uitkomstmaten, c) het blootleggen van de moleculaire pathofysiologie van HSP en het ontwikkelen van rationele therapeutische doelen, en d) het uitvoeren van voldoende krachtige klinische onderzoeken. De huidige pilotstudie is gericht op het inschrijven van 100 personen met erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4) of erfelijke spastische paraplegie type 5A (SPG5A).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Tot de erfelijke spastische paraplegie (HSP’s) behoren meer dan 80 zeldzame neurogenetische aandoeningen, die samen wereldwijd de meest voorkomende oorzaak van erfelijke spasticiteit en daaraan gerelateerde handicaps vertegenwoordigen. Bij alle vormen van HSP is er sprake van een progressieve verslechtering van de lange axonale kanalen, resulterend in aanzienlijke motorische disfunctie en diverse andere symptomen. Primaire laterale sclerose (PLS) is een verwante, degeneratieve neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve achteruitgang van de bovenste motorneuronen. Beide aandoeningen resulteren in spierzwakte en spasticiteit, met aanzienlijke morbiditeit en impact op de kwaliteit van leven.

Het Spastische Paraplegie - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) is een collaboratief onderzoeksconsortium dat zich toelegt op het bevorderen van het begrip, de diagnose en de behandeling van erfelijke spastische paraplegie (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS). SP-CERN biedt een register en natuurhistorisch onderzoek over de hele leeftijdsspanne, een biobank en een genoomarchief. Dit zal de weg vrijmaken voor een groot aantal mogelijkheden voor verbeterde diagnose en proefbereidheid. Een tweede doelstelling is om deze inspanningen te harmoniseren met soortgelijke consortia, vooral in Europa, naast Azië, Zuid-Amerika en Afrika, om fundamenteel en klinisch onderzoek naar HSP en PLS op mondiaal niveau te helpen versnellen. Samenvattend zal SP-CERN kritische onderzoeksinfrastructuur ondersteunen voor gezamenlijk kwalitatief hoogstaand onderzoek naar HSP en PLS in Noord-Amerika en daarbuiten.

Algemene doelstellingen zijn onder meer:

A. Zet een gedeelde klinische database op, een opslagplaats van biospecimenmonsters en een centrale database voor de opslag van alle genetische gegevens in SP-CERN.

B. Synchroniseer en harmoniseer de samenwerking tussen instellingen, klinische locaties en internationale samenwerkingspartners door de ontwikkeling van een centraal onderzoeksprotocol om uitkomstmaten te standaardiseren en de kwaliteit van onderzoek en gegevens te maximaliseren om de gereedheid voor klinische proeven te garanderen volgens wettelijke normen.

C. Bouw uitgebreide programma's voor vooruitgang in de diagnose, bied meer mogelijkheden voor innovatieve behandelingen en vergroot de toegang tot hoogwaardige gezondheidszorg voor HSP- en PLS-patiënten.

Specifieke doelstellingen voor deze eerste pilotstudie zijn:

1a. Inschrijving van 100 personen met genetisch bevestigde erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4) of erfelijke spastische paraplegie type 5A (SPG5A) in de gedeelde klinische database.

1b. Biobanking van bloedmonsters van 100 personen met SPG4 of SPG5A in een gedeelde biobank.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Nog niet aan het werven
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Contact:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Telefoonnummer: 305-989-7835
        • Contact:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Nog niet aan het werven
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Contact:
          • Michael Shy, MD.
          • Telefoonnummer: 319-356-7199
        • Contact:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
        • Nog niet aan het werven
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Telefoonnummer: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • Nog niet aan het werven
        • University of Michigan School of Medicine
        • Contact:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Nog niet aan het werven
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Contact:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229-3039
        • Nog niet aan het werven
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Telefoonnummer: 513-636-2724
        • Contact:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75219
        • Nog niet aan het werven
        • Scottish Rite for Children
        • Contact:
          • Michelle Christie, MD.
          • Telefoonnummer: 214-559-7830
        • Contact:
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77035
        • Nog niet aan het werven
        • Texas Children's Hospital
        • Contact:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Telefoonnummer: 832-492-4843
        • Contact:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Nog niet aan het werven
        • Seattle Children's Hospital
        • Contact:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Telefoonnummer: 206-987-2078
        • Contact:
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
        • Nog niet aan het werven
        • University of Washington School of Medicine
        • Contact:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Telefoonnummer: 206-598-4030
        • Contact:
          • Sarah Simon, BS.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Aan deze studie zullen personen deelnemen met een bekende klinische en moleculaire diagnose van spastische erfelijke paraplegie type 4 (SPG4, SPAST) of erfelijke spastische paraplegie type 5A (SPG5A, CYP7B1), en/of hun familieleden van belang (indien van toepassing). We zijn van plan om gedurende een periode van twee jaar ten minste 100 personen in te schrijven onder een gedeelde regelgevings-, gegevens- en voorbeeldinfrastructuur.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke of vrouwelijke patiënten van alle leeftijden met een klinische en moleculaire diagnose van erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4, SPAST) of erfelijke spastische paraplegie type 5A (SPG5A, CYP7B1).

Uitsluitingscriteria:

  • Het niet hebben van een dergelijke diagnose en/of het niet verwant zijn aan een dergelijke persoon.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Zet een gedeelde klinische database op, een biobank met biospecimenmonsters en een centrale opslagplaats voor de opslag van alle genetische gegevens in SP-CERN.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Synchroniseer samenwerkingen tussen instellingen en klinische locaties via een centraal onderzoeksprotocol om uitkomstmaten te standaardiseren en de kwaliteit van onderzoek en gegevens te maximaliseren om de gereedheid voor klinische onderzoeken te garanderen volgens wettelijke normen.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Test sleutelelementen in pilotprojecten
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Bouw uitgebreide programma's voor vooruitgang in de diagnose, bied meer mogelijkheden voor innovatieve behandelingen en vergroot de toegang tot hoogwaardige gezondheidszorg voor HSP- en PLS-patiënten.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Inschrijving van 100 personen met erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4) of erfelijke spastische paraplegie type 5A (SPG5A) in de gedeelde klinische database.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Biobanking van bloedmonsters van 100 personen met SPG4 of SPG5A in een gedeelde biobank.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 juni 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

4 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

4 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P00047458

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren