Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Спастическая параплегия - Сеть исследовательских центров передового опыта (SP-CERN)

16 марта 2026 г. обновлено: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Спастическая параплегия - Сеть исследовательских центров передового опыта (SP-CERN) - Пилотное исследование естествознания

Спастическая параплегия — исследовательская сеть центров передового опыта (SP-CERN) — это совместный исследовательский консорциум, целью которого является улучшение понимания, диагностики и лечения наследственной спастической параплегии (HSP) и первичного бокового склероза (PLS). Целями консорциума являются: а) проведение исследований естественной истории подтипов HSP, б) обнаружение и проверка биомаркеров и показателей результатов, сообщаемых врачами и пациентами, в) раскрытие молекулярной патофизиологии HSP и разработка рациональных терапевтических целей, а также г) выполнение достаточно мощных задач. клинические испытания. Целью текущего пилотного исследования является участие 100 человек с наследственной спастической параплегией типа 4 (SPG4) или наследственной спастической параплегией типа 5A (SPG5A).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Наследственные спастические параплегии (HSP) включают более 80 редких нейрогенетических нарушений, которые в совокупности представляют собой наиболее распространенную причину наследственной спастичности и связанных с ней нарушений во всем мире. При всех формах HSP наблюдается прогрессирующее ухудшение состояния длинных аксональных путей, что приводит к значительной двигательной дисфункции и различным другим симптомам. Первичный боковой склероз (ПЛС) — родственное дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением верхних мотонейронов. Оба состояния приводят к мышечной слабости и спастичности, что приводит к значительным осложнениям и влияет на качество жизни.

Спастическая параплегия — исследовательская сеть центров передового опыта (SP-CERN) — это совместный исследовательский консорциум, целью которого является улучшение понимания, диагностики и лечения наследственной спастической параплегии (HSP) и первичного бокового склероза (PLS). SP-CERN предоставляет реестр и исследования естественной истории для всех возрастов, биобанк и архив генома. Это создаст основу для множества возможностей для улучшения диагностики и готовности к исследованиям. Вторая цель — гармонизировать эти усилия с аналогичными консорциумами, особенно в Европе, а также в Азии, Южной Америке и Африке, чтобы помочь ускорить фундаментальные и клинические исследования HSP и PLS на глобальном уровне. Таким образом, SP-CERN будет поддерживать критически важную исследовательскую инфраструктуру для совместных высококачественных исследований HSP и PLS в Северной Америке и за ее пределами.

Общие цели включают в себя:

А. Создать общую клиническую базу данных, хранилище образцов биообразцов и центральную базу данных для хранения всех генетических данных в SP-CERN.

B. Синхронизировать и гармонизировать сотрудничество между учреждениями, клиническими базами и международными партнерами посредством разработки центрального протокола исследований с целью стандартизации показателей результатов и максимизации качества исследований и данных для обеспечения готовности к клиническим испытаниям в соответствии с нормативными стандартами.

C. Разработать комплексные программы для улучшения диагностики, предоставить больше возможностей для инновационных методов лечения и расширить доступ к высококачественному медицинскому обслуживанию для пациентов с HSP и PLS.

Конкретными целями этого первого пилотного исследования являются:

1а. Включение 100 человек с генетически подтвержденной наследственной спастической параплегией типа 4 (SPG4) или наследственной спастической параплегией типа 5A (SPG5A) в общую клиническую базу данных.

1б. Биобанкирование образцов крови 100 человек с SPG4 или SPG5A в общем биобанке.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
        • Еще не набирают
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Контакт:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Номер телефона: 305-989-7835
        • Контакт:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Еще не набирают
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Контакт:
          • Michael Shy, MD.
          • Номер телефона: 319-356-7199
        • Контакт:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
        • Еще не набирают
        • Massachusetts General Hospital
        • Контакт:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Номер телефона: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
        • Еще не набирают
        • University of Michigan School of Medicine
        • Контакт:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Еще не набирают
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Контакт:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229-3039
        • Еще не набирают
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Контакт:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Номер телефона: 513-636-2724
        • Контакт:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75219
        • Еще не набирают
        • Scottish Rite for Children
        • Контакт:
          • Michelle Christie, MD.
          • Номер телефона: 214-559-7830
        • Контакт:
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77035
        • Еще не набирают
        • Texas Children's Hospital
        • Контакт:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Номер телефона: 832-492-4843
        • Контакт:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Еще не набирают
        • Seattle Children's Hospital
        • Контакт:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Номер телефона: 206-987-2078
        • Контакт:
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98195
        • Еще не набирают
        • University of Washington School of Medicine
        • Контакт:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Номер телефона: 206-598-4030
        • Контакт:
          • Sarah Simon, BS.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В это исследование будут включены лица с известным клиническим и молекулярным диагнозом спастической наследственной параплегии типа 4 (SPG4, SPAST) или наследственной спастической параплегии типа 5A (SPG5A, CYP7B1), а также члены их семей, представляющие интерес (если применимо). Мы планируем зарегистрировать не менее 100 человек в рамках общей нормативной базы, данных и выборочной инфраструктуры в течение двухлетнего периода.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты мужского или женского пола всех возрастов с клиническим и молекулярным диагнозом наследственной спастической параплегии 4 типа (SPG4, SPAST) или наследственной спастической параплегии 5А типа (SPG5A, CYP7B1).

Критерии исключения:

  • Не иметь такого диагноза и/или не иметь отношения к такому лицу.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Создать общую клиническую базу данных, биобанк образцов биообразцов и центральное хранилище для хранения всех генетических данных в SP-CERN.
Временное ограничение: 2 года
2 года
Синхронизируйте сотрудничество между учреждениями и клиническими базами с помощью центрального протокола исследований, чтобы стандартизировать показатели результатов и максимально повысить качество исследований и данных, чтобы обеспечить готовность к клиническим исследованиям в соответствии с нормативными стандартами.
Временное ограничение: 2 года
2 года
Тестируйте ключевые элементы в пилотных проектах
Временное ограничение: 2 года
2 года
Разработайте комплексные программы для улучшения диагностики, предоставьте больше возможностей для инновационных методов лечения и увеличьте доступ к высококачественному медицинскому обслуживанию для пациентов с HSP и PLS.
Временное ограничение: 2 года
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Включение 100 человек с наследственной спастической параплегией типа 4 (SPG4) или наследственной спастической параплегией типа 5A (SPG5A) в общую клиническую базу данных.
Временное ограничение: 2 года
2 года
Биобанкирование образцов крови 100 человек с SPG4 или SPG5A в общем биобанке.
Временное ограничение: 2 года
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

4 июня 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

4 июня 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

4 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P00047458

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться