Paraplejía espástica - Red de investigación de centros de excelencia (SP-CERN)
Paraplejía espástica - Red de investigación de centros de excelencia (SP-CERN) - Estudio piloto de historia natural
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP, por sus siglas en inglés) incluyen más de 80 trastornos neurogenéticos raros, que en conjunto representan la causa más frecuente de espasticidad hereditaria y discapacidades relacionadas a nivel mundial. En todas las formas de HSP, hay un deterioro progresivo de los tractos axonales largos, lo que resulta en una disfunción motora sustancial y varios otros síntomas. La esclerosis lateral primaria (PLS) es un trastorno neurológico degenerativo relacionado que se caracteriza por el deterioro progresivo de las neuronas motoras superiores. Ambas condiciones resultan en debilidad muscular y espasticidad, con morbilidad significativa e impacto en la calidad de vida.
La Paraplejia espástica - Red de investigación de centros de excelencia (SP-CERN) es un consorcio de investigación colaborativa dedicado a avanzar en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria (HSP) y la esclerosis lateral primaria (PLS). SP-CERN proporciona un registro y un estudio de historia natural de todas las edades, un biobanco y un archivo genómico. Esto sentará las bases para una multitud de oportunidades para mejorar el diagnóstico y la preparación para los ensayos. Un segundo objetivo es armonizar este esfuerzo con consorcios similares, especialmente en Europa, además de Asia, América del Sur y África, para ayudar a acelerar la investigación básica y clínica sobre HSP y PLS a nivel global. En resumen, SP-CERN respaldará una infraestructura de investigación crítica para la investigación colaborativa de alta calidad sobre HSP y PLS en América del Norte y más allá.
Los objetivos generales incluyen:
A. Establecer una base de datos clínica compartida, un depósito de muestras de muestras biológicas y una base de datos central para el almacenamiento de todos los datos genéticos en SP-CERN.
B. Sincronizar y armonizar colaboraciones entre instituciones, sitios clínicos y colaboradores internacionales a través del desarrollo de un protocolo de investigación central para estandarizar las medidas de resultados y maximizar la calidad de la investigación y los datos para garantizar la preparación de los ensayos clínicos según los estándares regulatorios.
C. Desarrollar programas integrales para avances en el diagnóstico, brindar más oportunidades para tratamientos innovadores y aumentar el acceso a atención médica de alta calidad para pacientes HSP y PLS.
Los objetivos específicos de este primer estudio piloto son:
1a. Inscripción de 100 personas con paraplejía espástica hereditaria tipo 4 (SPG4) o paraplejía espástica hereditaria tipo 5A (SPG5A) confirmada genéticamente en la base de datos clínica compartida.
1b. Biobanco de muestras de sangre de 100 individuos con SPG4 o SPG5A en un biobanco compartido.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Número de teléfono: 617-355-0097
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nicole Battaglia, BS.
- Número de teléfono: 617-919-7450
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Aún no reclutando
- University of Miami Miller School of Medicine
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Contacto:
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- Número de teléfono: 305-989-7835
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Contacto:
- Yeisha Arcia, BS.
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Aún no reclutando
- University of Iowa Carver College of Medicine
-
Contacto:
- Michael Shy, MD.
- Número de teléfono: 319-356-7199
-
Contacto:
- Nicole Kressin, MA.
- Correo electrónico: nicole-kressin@uiown.edu
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Contacto:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Número de teléfono: 617-355-0097
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
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Contacto:
- Nicole Battaglia, BS.
- Número de teléfono: 617-919-7450
- Correo electrónico: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Aún no reclutando
- Massachusetts General Hospital
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Contacto:
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- Número de teléfono: 866-934-3881
-
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Aún no reclutando
- University of Michigan School of Medicine
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Contacto:
- John Fink, MD.
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Aún no reclutando
- Columbia University - Irving Medical Center
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Contacto:
- Matthew Harms, MD.
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3039
- Aún no reclutando
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contacto:
- Donald Gilbert, MD.
- Número de teléfono: 513-636-2724
-
Contacto:
- Christi Banks, CIP
- Correo electrónico: christi.banks@cchmc.org
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75219
- Aún no reclutando
- Scottish Rite for Children
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Contacto:
- Michelle Christie, MD.
- Número de teléfono: 214-559-7830
-
Contacto:
- Linsley Smith, BS.
- Correo electrónico: linsley.smith@tsrh.org
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77035
- Aún no reclutando
- Texas Children's Hospital
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Contacto:
- Daniel Calame, MD, PhD.
- Número de teléfono: 832-492-4843
-
Contacto:
- Taylor Leonard, BS.
- Correo electrónico: taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Aún no reclutando
- Seattle Children's Hospital
-
Contacto:
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- Número de teléfono: 206-987-2078
-
Contacto:
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- Correo electrónico: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- Aún no reclutando
- University of Washington School of Medicine
-
Contacto:
- Marie Davis, MD, PhD
- Número de teléfono: 206-598-4030
-
Contacto:
- Sarah Simon, BS.
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos o femeninos de todas las edades con diagnóstico clínico y molecular de paraplejía espástica hereditaria tipo 4 (SPG4, SPAST) o paraplejía espástica hereditaria tipo 5A (SPG5A, CYP7B1).
Criterios de exclusión:
- No tener tal diagnóstico y/o no tener parentesco con dicha persona.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Establecer una base de datos clínica compartida, un biobanco de muestras de bioespecímenes y un depósito central para el almacenamiento de todos los datos genéticos en SP-CERN.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Sincronizar las colaboraciones entre instituciones y sitios clínicos a través de un protocolo de investigación central para estandarizar las medidas de resultados y maximizar la calidad de la investigación y los datos para garantizar la preparación de los ensayos clínicos según los estándares regulatorios.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Probar elementos clave en proyectos piloto
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Desarrollar programas integrales para avances en el diagnóstico, brindar más oportunidades para tratamientos innovadores y aumentar el acceso a atención médica de alta calidad para pacientes HSP y PLS.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Inscripción de 100 personas con paraplejía espástica hereditaria tipo 4 (SPG4) o paraplejía espástica hereditaria tipo 5A (SPG5A) en la base de datos clínica compartida.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Biobanco de muestras de sangre de 100 individuos con SPG4 o SPG5A en un biobanco compartido.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades Neuromusculares
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
- Paraplejía Espástica Tipo 4
Otros números de identificación del estudio
- P00047458
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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