Spastische Paraplegie – Forschungsnetzwerk der Kompetenzzentren (SP-CERN)
Spastische Paraplegie – Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) – Pilotstudie zur Naturgeschichte
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Zu den hereditären spastischen Paraplegien (HSPs) gehören über 80 seltene neurogenetische Erkrankungen, die zusammengenommen die weltweit häufigste Ursache für angeborene Spastik und damit verbundene Behinderungen darstellen. Bei allen Formen von HSP kommt es zu einer fortschreitenden Verschlechterung der langen Axonbahnen, was zu erheblichen motorischen Störungen und verschiedenen anderen Symptomen führt. Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine verwandte degenerative neurologische Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verfall der oberen Motoneuronen gekennzeichnet ist. Beide Erkrankungen führen zu Muskelschwäche und Spastik mit erheblicher Morbidität und Auswirkungen auf die Lebensqualität.
Das Spastische Paraplegie – Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) ist ein gemeinschaftliches Forschungskonsortium, das sich der Förderung des Verständnisses, der Diagnose und der Behandlung von hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) und primärer Lateralsklerose (PLS) widmet. SP-CERN bietet ein Register und naturhistorische Studien über die gesamte Altersspanne, eine Biobank und ein Genomarchiv. Dies wird die Voraussetzungen für eine Vielzahl von Möglichkeiten für eine verbesserte Diagnose und Studienvorbereitung schaffen. Ein zweites Ziel besteht darin, diese Bemühungen mit ähnlichen Konsortien, insbesondere in Europa sowie in Asien, Südamerika und Afrika, zu harmonisieren, um die Grundlagenforschung und klinische Forschung zu HSP und PLS auf globaler Ebene zu beschleunigen. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass SP-CERN wichtige Forschungsinfrastrukturen für die gemeinsame, qualitativ hochwertige Forschung zu HSP und PLS in Nordamerika und darüber hinaus unterstützen wird.
Zu den allgemeinen Zielen gehören:
A. Richten Sie eine gemeinsame klinische Datenbank, ein Archiv für Bioprobenproben und eine zentrale Datenbank für die Speicherung aller genetischen Daten im SP-CERN ein.
B. Synchronisierung und Harmonisierung der Zusammenarbeit zwischen Institutionen, klinischen Standorten und internationalen Mitarbeitern durch die Entwicklung eines zentralen Forschungsprotokolls, um Ergebnismaße zu standardisieren und die Qualität von Forschung und Daten zu maximieren, um die Bereitschaft für klinische Studien gemäß regulatorischen Standards sicherzustellen.
C. Aufbau umfassender Programme zur Weiterentwicklung der Diagnose, Schaffung von mehr Möglichkeiten für innovative Behandlungen und Verbesserung des Zugangs zu hochwertiger Gesundheitsversorgung für HSP- und PLS-Patienten.
Konkrete Ziele dieser ersten Pilotstudie sind:
1a. Aufnahme von 100 Personen mit genetisch bestätigter hereditärer spastischer Paraplegie Typ 4 (SPG4) oder hereditärer spastischer Paraplegie Typ 5A (SPG5A) in die gemeinsame klinische Datenbank.
1b. Biobanking von Blutproben von 100 Personen mit SPG4 oder SPG5A in einer gemeinsamen Biobank.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Telefonnummer: 617-355-0097
- E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Nicole Battaglia, BS.
- Telefonnummer: 617-919-7450
- E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studienorte
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Florida
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Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
- Noch keine Rekrutierung
- University of Miami Miller School of Medicine
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Kontakt:
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- Telefonnummer: 305-989-7835
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Kontakt:
- Yeisha Arcia, BS.
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- Noch keine Rekrutierung
- University of Iowa Carver College of Medicine
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Kontakt:
- Michael Shy, MD.
- Telefonnummer: 319-356-7199
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Kontakt:
- Nicole Kressin, MA.
- E-Mail: nicole-kressin@uiown.edu
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
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Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Telefonnummer: 617-355-0097
- E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
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Kontakt:
- Nicole Battaglia, BS.
- Telefonnummer: 617-919-7450
- E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
- Noch keine Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
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Kontakt:
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- Telefonnummer: 866-934-3881
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
- Noch keine Rekrutierung
- University of Michigan School of Medicine
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Kontakt:
- John Fink, MD.
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Noch keine Rekrutierung
- Columbia University - Irving Medical Center
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Kontakt:
- Matthew Harms, MD.
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229-3039
- Noch keine Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Kontakt:
- Donald Gilbert, MD.
- Telefonnummer: 513-636-2724
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Kontakt:
- Christi Banks, CIP
- E-Mail: christi.banks@cchmc.org
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75219
- Noch keine Rekrutierung
- Scottish Rite for Children
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Kontakt:
- Michelle Christie, MD.
- Telefonnummer: 214-559-7830
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Kontakt:
- Linsley Smith, BS.
- E-Mail: linsley.smith@tsrh.org
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77035
- Noch keine Rekrutierung
- Texas Children's Hospital
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Kontakt:
- Daniel Calame, MD, PhD.
- Telefonnummer: 832-492-4843
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Kontakt:
- Taylor Leonard, BS.
- E-Mail: taylor.leonard@bcm.edu
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
- Noch keine Rekrutierung
- Seattle Children's Hospital
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Kontakt:
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- Telefonnummer: 206-987-2078
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Kontakt:
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- E-Mail: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- Noch keine Rekrutierung
- University of Washington School of Medicine
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Kontakt:
- Marie Davis, MD, PhD
- Telefonnummer: 206-598-4030
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Kontakt:
- Sarah Simon, BS.
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männliche oder weibliche Patienten jeden Alters mit einer klinischen und molekularen Diagnose einer hereditären spastischen Paraplegie Typ 4 (SPG4, SPAST) oder einer hereditären spastischen Paraplegie Typ 5A (SPG5A, CYP7B1).
Ausschlusskriterien:
- Keine solche Diagnose haben und/oder nicht mit dieser Person verwandt sein.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Richten Sie eine gemeinsame klinische Datenbank, eine Biobank für Bioprobenproben und ein zentrales Repository für die Speicherung aller genetischen Daten im SP-CERN ein.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Synchronisieren Sie die Zusammenarbeit zwischen Institutionen und klinischen Standorten über ein zentrales Forschungsprotokoll, um Ergebnismaße zu standardisieren und die Qualität von Forschung und Daten zu maximieren, um die Bereitschaft für klinische Studien gemäß den regulatorischen Standards sicherzustellen.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Testen Sie Schlüsselelemente in Pilotprojekten
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Erstellen Sie umfassende Programme für Fortschritte in der Diagnose, bieten Sie mehr Möglichkeiten für innovative Behandlungen und verbessern Sie den Zugang zu hochwertiger Gesundheitsversorgung für HSP- und PLS-Patienten.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Aufnahme von 100 Personen mit hereditärer spastischer Paraplegie Typ 4 (SPG4) oder hereditärer spastischer Paraplegie Typ 5A (SPG5A) in die gemeinsame klinische Datenbank.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Biobanking von Blutproben von 100 Personen mit SPG4 oder SPG5A in einer gemeinsamen Biobank.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Neurodegenerative Krankheiten
- Angeborene Anomalien
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Missbildungen des Nervensystems
- Polyneuropathien
- Hereditäre sensorische und motorische Neuropathie
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Motoneuron-Krankheit
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Spastische Paraplegie, erblich
- Spastische Paraplegie Typ 4
Andere Studien-ID-Nummern
- P00047458
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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