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Paraplegia spastica - Rete di Centri di Eccellenza per la Ricerca (SP-CERN)

16 marzo 2026 aggiornato da: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Paraplegia spastica - Rete di ricerca dei centri di eccellenza (SP-CERN) - Studio pilota di storia naturale

La Spastic Paraplegia - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN) è un consorzio di ricerca collaborativa dedicato a promuovere la comprensione, la diagnosi e il trattamento della paraplegia spastica ereditaria (HSP) e della sclerosi laterale primaria (PLS). Gli obiettivi del consorzio sono a) eseguire studi di storia naturale dei sottotipi di HSP, b) scoprire e convalidare biomarcatori e misure di esito riferite da medici e pazienti, c) scoprire la fisiopatologia molecolare di HSP e sviluppare bersagli terapeutici razionali, e d) eseguire studi sufficientemente potenti studi clinici. L’attuale studio pilota mira ad arruolare 100 individui con paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4) o paraplegia spastica ereditaria di tipo 5A (SPG5A).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le paraplegie spastiche ereditarie (HSP) comprendono oltre 80 rari disturbi neurogenetici, che collettivamente rappresentano la causa più diffusa di spasticità ereditaria e disabilità correlate a livello globale. In tutte le forme di HSP si verifica un progressivo deterioramento dei lunghi tratti assonali, con conseguente sostanziale disfunzione motoria e vari altri sintomi. La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia neurologica degenerativa correlata caratterizzata dal progressivo deterioramento dei motoneuroni superiori. Entrambe le condizioni provocano debolezza muscolare e spasticità, con significativa morbilità e impatto sulla qualità della vita.

La Spastic Paraplegia - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN) è un consorzio di ricerca collaborativa dedicato a promuovere la comprensione, la diagnosi e il trattamento della paraplegia spastica ereditaria (HSP) e della sclerosi laterale primaria (PLS). SP-CERN fornisce un registro e uno studio di storia naturale sull'intero arco di età, una biobanca e un archivio del genoma. Ciò porrà le basi per una moltitudine di opportunità per migliorare la diagnosi e la preparazione alla sperimentazione. Un secondo obiettivo è armonizzare questo sforzo con consorzi simili, soprattutto in Europa, oltre ad Asia, Sud America e Africa, per contribuire ad accelerare la ricerca di base e clinica su HSP e PLS a livello globale. In sintesi, SP-CERN supporterà le infrastrutture di ricerca critiche per la ricerca collaborativa di alta qualità su HSP e PLS in Nord America e oltre.

Gli obiettivi generali includono:

A. Creare un database clinico condiviso, un archivio di campioni biologici e un database centrale per l'archiviazione di tutti i dati genetici nell'SP-CERN.

B. Sincronizzare e armonizzare le collaborazioni tra istituzioni, siti clinici e collaboratori internazionali attraverso lo sviluppo di un protocollo di ricerca centrale al fine di standardizzare le misure dei risultati e massimizzare la qualità della ricerca e dei dati per garantire la preparazione degli studi clinici secondo gli standard normativi.

C. Costruire programmi completi per il progresso della diagnosi, offrire maggiori opportunità per trattamenti innovativi e aumentare l’accesso a un’assistenza sanitaria di alta qualità per i pazienti HSP e PLS.

Gli obiettivi specifici di questo primo studio pilota sono:

1a. Iscrizione di 100 individui con paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4) o paraplegia spastica ereditaria di tipo 5A (SPG5A) geneticamente confermata nel database clinico condiviso.

1b. Biobanca di campioni di sangue di 100 individui affetti da SPG4 o SPG5A in una biobanca condivisa.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Non ancora reclutamento
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Contatto:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Numero di telefono: 305-989-7835
        • Contatto:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Non ancora reclutamento
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Contatto:
          • Michael Shy, MD.
          • Numero di telefono: 319-356-7199
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Non ancora reclutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contatto:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Numero di telefono: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • Non ancora reclutamento
        • University of Michigan School of Medicine
        • Contatto:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Non ancora reclutamento
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Contatto:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229-3039
        • Non ancora reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Numero di telefono: 513-636-2724
        • Contatto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75219
        • Non ancora reclutamento
        • Scottish Rite for Children
        • Contatto:
          • Michelle Christie, MD.
          • Numero di telefono: 214-559-7830
        • Contatto:
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77035
        • Non ancora reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Numero di telefono: 832-492-4843
        • Contatto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Non ancora reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contatto:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Numero di telefono: 206-987-2078
        • Contatto:
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Non ancora reclutamento
        • University of Washington School of Medicine
        • Contatto:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Numero di telefono: 206-598-4030
        • Contatto:
          • Sarah Simon, BS.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà individui con una diagnosi clinica e molecolare nota di paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4, SPAST) o paraplegia spastica ereditaria di tipo 5A (SPG5A, CYP7B1) e/o i loro familiari di interesse (se applicabile). Prevediamo di iscrivere almeno 100 persone nell'ambito di un'infrastruttura normativa, di dati e di campionamento condivisa per un periodo di 2 anni.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di sesso maschile o femminile di tutte le età con diagnosi clinica e molecolare di paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4, SPAST) o paraplegia spastica ereditaria di tipo 5A (SPG5A, CYP7B1).

Criteri di esclusione:

  • Non avere tale diagnosi e/o non essere imparentato con tale individuo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Creare un database clinico condiviso, una biobanca di campioni biologici e un archivio centrale per l’archiviazione di tutti i dati genetici nell’SP-CERN.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Sincronizzare le collaborazioni tra istituzioni e siti clinici attraverso un protocollo di ricerca centrale per standardizzare le misure dei risultati e massimizzare la qualità della ricerca e dei dati per garantire la preparazione alla sperimentazione clinica secondo gli standard normativi.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Testare gli elementi chiave nei progetti pilota
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Costruire programmi completi per il progresso della diagnosi, offrire maggiori opportunità per trattamenti innovativi e aumentare l’accesso a un’assistenza sanitaria di alta qualità per i pazienti HSP e PLS.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Iscrizione di 100 individui con paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4) o paraplegia spastica ereditaria di tipo 5A (SPG5A) nel database clinico condiviso.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Biobanca di campioni di sangue di 100 individui affetti da SPG4 o SPG5A in una biobanca condivisa.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 giugno 2024

Completamento primario (Stimato)

4 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

4 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

14 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P00047458

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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