Paraplégie spastique - Réseau de centres d'excellence en recherche (SP-CERN)
Paraplégie spastique - Réseau de centres de recherche d'excellence (SP-CERN) - Projet pilote d'étude d'histoire naturelle
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Les paraplégies spastiques héréditaires (HSP) comprennent plus de 80 troubles neurogénétiques rares, représentant collectivement la cause la plus répandue de spasticité héréditaire et de handicaps associés dans le monde. Dans toutes les formes de HSP, il existe une détérioration progressive des longues voies axonales, entraînant un dysfonctionnement moteur important et divers autres symptômes. La sclérose latérale primaire (PLS) est un trouble neurologique dégénératif apparenté caractérisé par la détérioration progressive des motoneurones supérieurs. Les deux affections entraînent une faiblesse musculaire et une spasticité, avec une morbidité importante et un impact sur la qualité de vie.
Le Réseau de recherche sur la paraplégie spastique - Centres d'excellence (SP-CERN) est un consortium de recherche collaboratif dédié à l'avancement de la compréhension, du diagnostic et du traitement de la paraplégie spastique héréditaire (HSP) et de la sclérose latérale primitive (PLS). Le SP-CERN propose un registre et une étude d'histoire naturelle pour toute la tranche d'âge, une biobanque et des archives génomiques. Cela ouvrira la voie à une multitude d’opportunités pour améliorer le diagnostic et la préparation aux essais. Un deuxième objectif est d'harmoniser cet effort avec des consortiums similaires, notamment en Europe, en plus de l'Asie, de l'Amérique du Sud et de l'Afrique, pour contribuer à accélérer la recherche fondamentale et clinique sur les HSP et les PLS au niveau mondial. En résumé, le SP-CERN soutiendra une infrastructure de recherche essentielle pour une recherche collaborative de haute qualité sur HSP et PLS en Amérique du Nord et au-delà.
Les objectifs généraux comprennent :
A. Établir une base de données clinique partagée, un référentiel d'échantillons d'échantillons biologiques et une base de données centrale pour le stockage de toutes les données génétiques dans le SP-CERN.
B. Synchroniser et harmoniser les collaborations entre les institutions, les sites cliniques et les collaborateurs internationaux grâce au développement d'un protocole de recherche central afin de standardiser les mesures des résultats et de maximiser la qualité de la recherche et des données pour garantir la préparation aux essais cliniques conformément aux normes réglementaires.
C. Créer des programmes complets pour faire progresser le diagnostic, offrir davantage de possibilités de traitements innovants et accroître l'accès à des soins de santé de haute qualité pour les patients HSP et PLS.
Les objectifs spécifiques de cette première étude pilote sont :
1a. Inscription de 100 personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4) ou de paraplégie spastique héréditaire de type 5A (SPG5A) génétiquement confirmée dans la base de données clinique partagée.
1b. Biobanque d'échantillons sanguins de 100 individus avec SPG4 ou SPG5A dans une biobanque partagée.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Numéro de téléphone: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Nicole Battaglia, BS.
- Numéro de téléphone: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Lieux d'étude
-
-
Florida
-
Miami, Florida, États-Unis, 33136
- Pas encore de recrutement
- University of Miami Miller School of Medicine
-
Contact:
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- Numéro de téléphone: 305-989-7835
-
Contact:
- Yeisha Arcia, BS.
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Pas encore de recrutement
- University of Iowa Carver College of Medicine
-
Contact:
- Michael Shy, MD.
- Numéro de téléphone: 319-356-7199
-
Contact:
- Nicole Kressin, MA.
- E-mail: nicole-kressin@uiown.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Numéro de téléphone: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Contact:
- Nicole Battaglia, BS.
- Numéro de téléphone: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
- Pas encore de recrutement
- Massachusetts General Hospital
-
Contact:
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- Numéro de téléphone: 866-934-3881
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
- Pas encore de recrutement
- University of Michigan School of Medicine
-
Contact:
- John Fink, MD.
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Pas encore de recrutement
- Columbia University - Irving Medical Center
-
Contact:
- Matthew Harms, MD.
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229-3039
- Pas encore de recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Donald Gilbert, MD.
- Numéro de téléphone: 513-636-2724
-
Contact:
- Christi Banks, CIP
- E-mail: christi.banks@cchmc.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75219
- Pas encore de recrutement
- Scottish Rite for Children
-
Contact:
- Michelle Christie, MD.
- Numéro de téléphone: 214-559-7830
-
Contact:
- Linsley Smith, BS.
- E-mail: linsley.smith@tsrh.org
-
Houston, Texas, États-Unis, 77035
- Pas encore de recrutement
- Texas Children's Hospital
-
Contact:
- Daniel Calame, MD, PhD.
- Numéro de téléphone: 832-492-4843
-
Contact:
- Taylor Leonard, BS.
- E-mail: taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Pas encore de recrutement
- Seattle Children's Hospital
-
Contact:
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- Numéro de téléphone: 206-987-2078
-
Contact:
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- E-mail: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98195
- Pas encore de recrutement
- University of Washington School of Medicine
-
Contact:
- Marie Davis, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 206-598-4030
-
Contact:
- Sarah Simon, BS.
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- Patients de sexe masculin ou féminin de tout âge avec un diagnostic clinique et moléculaire de paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4, SPAST) ou de paraplégie spastique héréditaire de type 5A (SPG5A, CYP7B1).
Critères d'exclusion :
- Ne pas avoir un tel diagnostic et/ou ne pas avoir de lien de parenté avec une telle personne.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Établir une base de données clinique partagée, une biobanque d'échantillons biologiques et un référentiel central pour le stockage de toutes les données génétiques au SP-CERN.
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
|
Synchronisez les collaborations entre les institutions et les sites cliniques via un protocole de recherche central pour normaliser les mesures des résultats et maximiser la qualité de la recherche et des données afin de garantir la préparation aux essais cliniques conformément aux normes réglementaires.
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
|
Tester les éléments clés dans des projets pilotes
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
|
Créez des programmes complets pour faire progresser le diagnostic, offrir davantage d’opportunités de traitements innovants et accroître l’accès à des soins de santé de haute qualité pour les patients HSP et PLS.
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Inscription de 100 personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4) ou de paraplégie spastique héréditaire de type 5A (SPG5A) dans la base de données clinique partagée.
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
|
Biobanque d'échantillons sanguins de 100 individus avec SPG4 ou SPG5A dans une biobanque partagée.
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies congénitales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Polyneuropathies
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladie du motoneurone
- Maladies neuromusculaires
- Paraplégie spastique, héréditaire
- Paraplegie Spastique Type 4
Autres numéros d'identification d'étude
- P00047458
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .