Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Spastisk Paraplegi - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN)

16. marts 2026 opdateret af: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastisk paraplegi - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) - Pilot for naturhistoriestudier

Spastic Paraplegia - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN) er et forskningskonsortium, der er dedikeret til at fremme forståelsen, diagnosticeringen og behandlingen af ​​arvelig spastisk paraplegi (HSP) og primær lateral sklerose (PLS). Konsortiets formål er at a) udføre naturhistoriske undersøgelser af HSP-subtyper, b) opdage og validere biomarkører og kliniker- og patientrapporterede resultatmål, c) afdække HSP's molekylære patofysiologi og udvikle rationelle terapeutiske mål, og d) udføre tilstrækkeligt powered kliniske forsøg. Den nuværende pilotundersøgelse er rettet mod at indskrive 100 personer med arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

De arvelige spastiske paraplegier (HSP'er) omfatter over 80 sjældne neurogenetiske lidelser, der tilsammen repræsenterer den mest udbredte årsag til arvelig spasticitet og relaterede handicap globalt. I alle former for HSP er der en progressiv forringelse af de lange axonale kanaler, hvilket resulterer i betydelig motorisk dysfunktion og forskellige andre symptomer. Primær lateral sklerose (PLS) er en relateret, degenerativ neurologisk lidelse karakteriseret ved den progressive forringelse af øvre motoriske neuroner. Begge tilstande resulterer i muskelsvaghed og spasticitet, med betydelig sygelighed og indvirkning på livskvaliteten.

Spastic Paraplegia - Centres of Excellence Research Network (SP-CERN) er et forskningskonsortium, der er dedikeret til at fremme forståelsen, diagnosticeringen og behandlingen af ​​arvelig spastisk paraplegi (HSP) og primær lateral sklerose (PLS). SP-CERN leverer et register og en naturhistorisk undersøgelse på tværs af hele aldersspændet, en biobank og et genomarkiv. Dette vil danne grundlag for en lang række muligheder for forbedret diagnose og forsøgsberedskab. Et andet mål er at harmonisere denne indsats med lignende konsortier, især i Europa, foruden Asien, Sydamerika og Afrika, for at hjælpe med at fremskynde grundlæggende og klinisk forskning om HSP og PLS på globalt plan. Sammenfattende vil SP-CERN støtte kritisk forskningsinfrastruktur til samarbejdende højkvalitetsforskning om HSP og PLS i Nordamerika og videre.

Generelle mål omfatter:

A. Etabler en delt klinisk database, et lager af bioprøver og en central database til lagring af alle genetiske data i SP-CERN.

B. Synkronisere og harmonisere samarbejder mellem institutioner, kliniske steder og internationale samarbejdspartnere gennem udvikling af en central forskningsprotokol med henblik på at standardisere resultatmål og maksimere kvaliteten af ​​forskning og data for at sikre parathed til kliniske forsøg efter regulatoriske standarder.

C. Byg omfattende programmer til fremskridt inden for diagnosticering, giv flere muligheder for innovative behandlinger og øg adgangen til sundhedspleje af høj kvalitet for HSP- og PLS-patienter.

Specifikke mål for denne første pilotundersøgelse er:

1a. Indskrivning af 100 personer med genetisk bekræftet arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A) i den fælles kliniske database.

1b. Biobanking af blodprøver fra 100 personer med SPG4 eller SPG5A i en fælles biobank.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Kontakt:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 305-989-7835
        • Kontakt:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Kontakt:
          • Michael Shy, MD.
          • Telefonnummer: 319-356-7199
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Michigan School of Medicine
        • Kontakt:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Kontakt:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229-3039
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Telefonnummer: 513-636-2724
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75219
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Scottish Rite for Children
        • Kontakt:
          • Michelle Christie, MD.
          • Telefonnummer: 214-559-7830
        • Kontakt:
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77035
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 832-492-4843
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Telefonnummer: 206-987-2078
        • Kontakt:
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Washington School of Medicine
        • Kontakt:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Telefonnummer: 206-598-4030
        • Kontakt:
          • Sarah Simon, BS.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil inkludere personer med en kendt klinisk og molekylær diagnose af spastisk arvelig paraplegi type 4 (SPG4, SPAST) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A, CYP7B1) og/eller deres familiemedlemmer af interesse (hvis relevant). Vi planlægger at tilmelde mindst 100 personer under en delt lovgivnings-, data- og prøveinfrastruktur over en 2-årig periode.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige patienter i alle aldre med en klinisk og molekylær diagnose af hereditær spastisk paraplegi type 4 (SPG4, SPAST) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A, CYP7B1).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke at have en sådan diagnose og/eller ikke være relateret til et sådant individ.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Etablere en delt klinisk database, biobank af bioprøver og et centralt depot til opbevaring af alle genetiske data i SP-CERN.
Tidsramme: 2 år
2 år
Synkroniser samarbejder mellem institutioner og kliniske steder gennem en central forskningsprotokol for at standardisere resultatmål og maksimere kvaliteten af ​​forskning og data for at sikre klarhed til kliniske forsøg i henhold til regulatoriske standarder.
Tidsramme: 2 år
2 år
Test nøgleelementer i pilotprojekter
Tidsramme: 2 år
2 år
Byg omfattende programmer til fremskridt inden for diagnose, giv flere muligheder for innovative behandlinger og øg adgangen til sundhedspleje af høj kvalitet for HSP- og PLS-patienter.
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Indskrivning af 100 personer med hereditær spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A) i den fælles kliniske database.
Tidsramme: 2 år
2 år
Biobanking af blodprøver fra 100 personer med SPG4 eller SPG5A i en fælles biobank.
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

4. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

4. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2024

Først opslået (Faktiske)

14. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P00047458

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner