Paraplegia spastyczna - Sieć badawcza Centrów Doskonałości (SP-CERN)
Paraplegia spastyczna — Sieć Badawcza Centrów Doskonałości (SP-CERN) — Pilotażowe badanie historii naturalnej
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) obejmuje ponad 80 rzadkich zaburzeń neurogenetycznych, które łącznie stanowią najczęstszą przyczynę dziedzicznej spastyczności i powiązanej z nią niepełnosprawności na całym świecie. We wszystkich postaciach HSP następuje postępujące pogorszenie długich dróg aksonalnych, co skutkuje znaczną dysfunkcją motoryczną i różnymi innymi objawami. Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) jest pokrewną, zwyrodnieniową chorobą neurologiczną charakteryzującą się postępującym uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych. Obydwa schorzenia powodują osłabienie i spastyczność mięśni, co wiąże się ze znaczną zachorowalnością i wpływem na jakość życia.
Spastic Paraplegia – Sieć Badawcza Centrów Doskonałości (SP-CERN) to wspólne konsorcjum badawcze, którego celem jest pogłębianie wiedzy, diagnozowanie i leczenie dziedzicznej paraplegii spastycznej (HSP) i pierwotnego stwardnienia bocznego (PLS). SP-CERN zapewnia badanie rejestru i historii naturalnej w całym przedziale wiekowym, biobank i archiwum genomu. Stworzy to grunt pod wiele możliwości poprawy diagnostyki i gotowości do badań. Drugim celem jest zharmonizowanie tych wysiłków z podobnymi konsorcjami, zwłaszcza w Europie, a także w Azji, Ameryce Południowej i Afryce, aby pomóc przyspieszyć badania podstawowe i kliniczne nad HSP i PLS na poziomie globalnym. Podsumowując, SP-CERN będzie wspierać krytyczną infrastrukturę badawczą na potrzeby wspólnych, wysokiej jakości badań nad HSP i PLS w Ameryce Północnej i poza nią.
Cele ogólne obejmują:
A. Utworzenie wspólnej bazy danych klinicznych, repozytorium próbek biologicznych oraz centralnej bazy danych do przechowywania wszystkich danych genetycznych w SP-CERN.
B. Synchronizować i harmonizować współpracę między instytucjami, ośrodkami klinicznymi i współpracownikami międzynarodowymi poprzez opracowanie centralnego protokołu badawczego w celu ujednolicenia miar wyników i maksymalizacji jakości badań i danych, aby zapewnić gotowość do badań klinicznych zgodnie ze standardami regulacyjnymi.
C. Budować kompleksowe programy postępu w diagnostyce, zapewniać więcej możliwości innowacyjnych terapii i zwiększać dostęp do wysokiej jakości opieki zdrowotnej dla pacjentów z HSP i PLS.
Konkretne cele tego pierwszego badania pilotażowego są następujące:
1a. Wpisanie 100 osób z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną typu 4 (SPG4) lub dziedziczną paraplegią spastyczną typu 5A (SPG5A) do wspólnej bazy danych klinicznych.
1b. Biobankowanie próbek krwi od 100 osób z SPG4 lub SPG5A we wspólnym biobanku.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Numer telefonu: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Nicole Battaglia, BS.
- Numer telefonu: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Miami Miller School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- Numer telefonu: 305-989-7835
-
Kontakt:
- Yeisha Arcia, BS.
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Iowa Carver College of Medicine
-
Kontakt:
- Michael Shy, MD.
- Numer telefonu: 319-356-7199
-
Kontakt:
- Nicole Kressin, MA.
- E-mail: nicole-kressin@uiown.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Numer telefonu: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Nicole Battaglia, BS.
- Numer telefonu: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
- Jeszcze nie rekrutacja
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- Numer telefonu: 866-934-3881
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Michigan School of Medicine
-
Kontakt:
- John Fink, MD.
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Jeszcze nie rekrutacja
- Columbia University - Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Matthew Harms, MD.
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229-3039
- Jeszcze nie rekrutacja
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Donald Gilbert, MD.
- Numer telefonu: 513-636-2724
-
Kontakt:
- Christi Banks, CIP
- E-mail: christi.banks@cchmc.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75219
- Jeszcze nie rekrutacja
- Scottish Rite for Children
-
Kontakt:
- Michelle Christie, MD.
- Numer telefonu: 214-559-7830
-
Kontakt:
- Linsley Smith, BS.
- E-mail: linsley.smith@tsrh.org
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77035
- Jeszcze nie rekrutacja
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Daniel Calame, MD, PhD.
- Numer telefonu: 832-492-4843
-
Kontakt:
- Taylor Leonard, BS.
- E-mail: taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
- Jeszcze nie rekrutacja
- Seattle Children's Hospital
-
Kontakt:
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- Numer telefonu: 206-987-2078
-
Kontakt:
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- E-mail: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Washington School of Medicine
-
Kontakt:
- Marie Davis, MD, PhD
- Numer telefonu: 206-598-4030
-
Kontakt:
- Sarah Simon, BS.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w każdym wieku z klinicznym i molekularnym rozpoznaniem dziedzicznej paraplegii spastycznej typu 4 (SPG4, SPAST) lub dziedzicznej paraplegii spastycznej typu 5A (SPG5A, CYP7B1).
Kryteria wykluczenia:
- Brak takiej diagnozy i/lub brak powiązania z taką osobą.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Utworzenie wspólnej bazy danych klinicznych, biobanku próbek biologicznych oraz centralnego repozytorium do przechowywania wszystkich danych genetycznych w SP-CERN.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Synchronizuj współpracę między instytucjami i ośrodkami klinicznymi za pośrednictwem centralnego protokołu badawczego, aby ujednolicić miary wyników i zmaksymalizować jakość badań i danych, aby zapewnić gotowość do badań klinicznych zgodnie ze standardami regulacyjnymi.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Testuj kluczowe elementy w projektach pilotażowych
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Buduj kompleksowe programy postępu w diagnostyce, zapewniaj więcej możliwości innowacyjnych terapii i zwiększaj dostęp do wysokiej jakości opieki zdrowotnej dla pacjentów z HSP i PLS.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wpisanie 100 osób z dziedziczną paraplegią spastyczną typu 4 (SPG4) lub dziedziczną paraplegią spastyczną typu 5A (SPG5A) do wspólnej bazy danych klinicznych.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Biobankowanie próbek krwi od 100 osób z SPG4 lub SPG5A we wspólnym biobanku.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Wady wrodzone
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Polineuropatie
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroba neuronu ruchowego
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Spastyczna paraplegia, dziedziczna
- Spastyczny paraplegia typu 4
Inne numery identyfikacyjne badania
- P00047458
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .