Spastic Paraplegia - centra excelence prozkoumají síť (SP-CERN)
Spastická paraplegie – výzkumná síť center excelence (SP-CERN) – pilotní studie přírodní historie
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Hereditární spastické paraplegie (HSP) zahrnují více než 80 vzácných neurogenetických poruch, které společně představují nejrozšířenější příčinu dědičné spasticity a souvisejících postižení na celém světě. U všech forem HSP dochází k progresivnímu zhoršování dlouhých axonálních cest, což vede k podstatné motorické dysfunkci a různým dalším symptomům. Primární laterální skleróza (PLS) je příbuzná, degenerativní neurologická porucha charakterizovaná progresivním poškozením horních motorických neuronů. Oba stavy mají za následek svalovou slabost a spasticitu s významnou morbiditou a dopadem na kvalitu života.
Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) je společné výzkumné konsorcium oddané pokroku v porozumění, diagnóze a léčbě dědičné spastické paraplegie (HSP) a primární laterální sklerózy (PLS). SP-CERN poskytuje registr a přírodopisnou studii napříč celým věkovým rozpětím, biobanku a archiv genomu. To připraví půdu pro řadu příležitostí pro lepší diagnostiku a připravenost na zkoušky. Druhým cílem je sladit toto úsilí s podobnými konsorcii, zejména v Evropě, kromě Asie, Jižní Ameriky a Afriky, a pomoci tak urychlit základní a klinický výzkum HSP a PLS na globální úrovni. Stručně řečeno, SP-CERN bude podporovat kritickou výzkumnou infrastrukturu pro kolaborativní vysoce kvalitní výzkum HSP a PLS v Severní Americe i mimo ni.
Mezi obecné cíle patří:
A. Vytvořte sdílenou klinickou databázi, úložiště vzorků biovzorků a centrální databázi pro ukládání všech genetických dat v SP-CERN.
B. Synchronizovat a harmonizovat spolupráci mezi institucemi, klinickými pracovišti a mezinárodními spolupracovníky prostřednictvím vývoje centrálního výzkumného protokolu s cílem standardizovat výsledná měřítka a maximalizovat kvalitu výzkumu a dat, aby byla zajištěna připravenost klinických studií podle regulačních standardů.
C. Vytvářejte komplexní programy pro pokrok v diagnostice, poskytněte více příležitostí pro inovativní léčbu a zlepšujte přístup k vysoce kvalitní zdravotní péči pro pacienty s HSP a PLS.
Konkrétní cíle této první pilotní studie jsou:
1a. Zápis 100 jedinců s geneticky potvrzenou dědičnou spastickou paraplegií typu 4 (SPG4) nebo dědičnou spastickou paraplegií typu 5A (SPG5A) do sdílené klinické databáze.
1b. Biobankování vzorků krve od 100 jedinců s SPG4 nebo SPG5A ve sdílené biobance.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Telefonní číslo: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Nicole Battaglia, BS.
- Telefonní číslo: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Zatím nenabíráme
- University of Miami Miller School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- Telefonní číslo: 305-989-7835
-
Kontakt:
- Yeisha Arcia, BS.
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Zatím nenabíráme
- University of Iowa Carver College of Medicine
-
Kontakt:
- Michael Shy, MD.
- Telefonní číslo: 319-356-7199
-
Kontakt:
- Nicole Kressin, MA.
- E-mail: nicole-kressin@uiown.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Telefonní číslo: 617-355-0097
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Nicole Battaglia, BS.
- Telefonní číslo: 617-919-7450
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
- Zatím nenabíráme
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- Telefonní číslo: 866-934-3881
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
- Zatím nenabíráme
- University of Michigan School of Medicine
-
Kontakt:
- John Fink, MD.
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Zatím nenabíráme
- Columbia University - Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Matthew Harms, MD.
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229-3039
- Zatím nenabíráme
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Donald Gilbert, MD.
- Telefonní číslo: 513-636-2724
-
Kontakt:
- Christi Banks, CIP
- E-mail: christi.banks@cchmc.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75219
- Zatím nenabíráme
- Scottish Rite for Children
-
Kontakt:
- Michelle Christie, MD.
- Telefonní číslo: 214-559-7830
-
Kontakt:
- Linsley Smith, BS.
- E-mail: linsley.smith@tsrh.org
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77035
- Zatím nenabíráme
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Daniel Calame, MD, PhD.
- Telefonní číslo: 832-492-4843
-
Kontakt:
- Taylor Leonard, BS.
- E-mail: taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Zatím nenabíráme
- Seattle Children's Hospital
-
Kontakt:
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- Telefonní číslo: 206-987-2078
-
Kontakt:
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- E-mail: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
- Zatím nenabíráme
- University of Washington School of Medicine
-
Kontakt:
- Marie Davis, MD, PhD
- Telefonní číslo: 206-598-4030
-
Kontakt:
- Sarah Simon, BS.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacienti mužského nebo ženského pohlaví všech věkových kategorií s klinickou a molekulární diagnózou hereditární spastické paraplegie typu 4 (SPG4, SPAST) nebo hereditární spastické paraplegie typu 5A (SPG5A, CYP7B1).
Kritéria vyloučení:
- Nemít takovou diagnózu a/nebo není příbuzný s takovým jedincem.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zřídit sdílenou klinickou databázi, biobanku vzorků biovzorků a centrální úložiště pro ukládání všech genetických dat v SP-CERN.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Synchronizujte spolupráci mezi institucemi a klinickými pracovišti prostřednictvím centrálního výzkumného protokolu, abyste standardizovali výsledky měření a maximalizovali kvalitu výzkumu a dat, aby byla zajištěna připravenost klinických studií podle regulačních standardů.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Otestujte klíčové prvky v pilotních projektech
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Vytvářejte komplexní programy pro pokrok v diagnostice, poskytněte více příležitostí pro inovativní léčbu a zlepšujte přístup k vysoce kvalitní zdravotní péči pro pacienty s HSP a PLS.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zápis 100 jedinců s dědičnou spastickou paraplegií typu 4 (SPG4) nebo dědičnou spastickou paraplegií typu 5A (SPG5A) do sdílené klinické databáze.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Biobankování vzorků krve od 100 jedinců s SPG4 nebo SPG5A ve sdílené biobance.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nemoc motorických neuronů
- Neuromuskulární onemocnění
- Spastická paraplegie, dědičná
- Spastická paraplegie typu 4
Další identifikační čísla studie
- P00047458
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .