Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN)

16 mars 2026 uppdaterad av: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastisk paraplegi - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) - Pilot för naturhistoriska studier

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) är ett samarbetsforskningskonsortium dedikerat till att främja förståelsen, diagnosen och behandlingen av ärftlig spastisk paraplegi (HSP) och primär lateral skleros (PLS). Syftet med konsortiet är att a) utföra naturhistoriska studier av HSP-subtyper, b) upptäcka och validera biomarkörer och kliniker- och patientrapporterade resultatmått, c) avslöja HSP:s molekylära patofysiologi och utveckla rationella terapeutiska mål, och d) utföra tillräckligt kraftfulla mål. kliniska prövningar. Den aktuella pilotstudien syftar till att registrera 100 personer med ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4) eller ärftlig spastisk paraplegi typ 5A (SPG5A).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

De ärftliga spastiska paraplegierna (HSP) inkluderar över 80 sällsynta neurogenetiska störningar, som tillsammans representerar den vanligaste orsaken till ärftlig spasticitet och relaterade funktionsnedsättningar globalt. I alla former av HSP sker en progressiv försämring av de långa axonala kanalerna, vilket resulterar i betydande motorisk dysfunktion och olika andra symtom. Primär lateral skleros (PLS) är en relaterad, degenerativ neurologisk störning som kännetecknas av en progressiv försämring av övre motorneuroner. Båda tillstånden resulterar i muskelsvaghet och spasticitet, med betydande sjuklighet och inverkan på livskvalitet.

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) är ett samarbetsforskningskonsortium dedikerat till att främja förståelsen, diagnosen och behandlingen av ärftlig spastisk paraplegi (HSP) och primär lateral skleros (PLS). SP-CERN tillhandahåller en register- och naturhistorisk studie över hela åldersspannet, en biobank och ett genomarkiv. Detta kommer att lägga grunden för en mängd möjligheter till förbättrad diagnos och försöksberedskap. Ett andra mål är att harmonisera denna ansträngning med liknande konsortier, särskilt i Europa, förutom Asien, Sydamerika och Afrika, för att påskynda grundläggande och klinisk forskning om HSP och PLS på global nivå. Sammanfattningsvis kommer SP-CERN att stödja kritisk forskningsinfrastruktur för kollaborativ högkvalitativ forskning om HSP och PLS i Nordamerika och utanför.

Allmänna mål inkluderar:

A. Upprätta en delad klinisk databas, ett arkiv med bioprover och en central databas för lagring av all genetisk data i SP-CERN.

B. Synkronisera och harmonisera samarbeten mellan institutioner, kliniska platser och internationella samarbetspartners genom utveckling av ett centralt forskningsprotokoll för att standardisera resultatmått och maximera kvaliteten på forskning och data för att säkerställa beredskap för kliniska prövningar enligt regulatoriska standarder.

C. Bygga omfattande program för framsteg inom diagnostik, ge fler möjligheter till innovativa behandlingar och öka tillgången till högkvalitativ sjukvård för HSP- och PLS-patienter.

Specifika mål för denna första pilotstudie är:

1a. Inskrivning av 100 individer med genetiskt bekräftad ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4) eller ärftlig spastisk paraplegi typ 5A (SPG5A) i den gemensamma kliniska databasen.

1b. Biobank av blodprover från 100 individer med SPG4 eller SPG5A i en gemensam biobank.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Telefonnummer: 617-355-0097
E-post: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Nicole Battaglia, BS.
Telefonnummer: 617-919-7450
E-post: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studieorter

Förenta staterna
- Florida
  - Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Miami Miller School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Stephan Züchner, MD, PhD.
      
      Telefonnummer: 305-989-7835
    - Kontakt:
      
      Yeisha Arcia, BS.
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Iowa Carver College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Michael Shy, MD.
      
      Telefonnummer: 319-356-7199
    - Kontakt:
      
      Nicole Kressin, MA.
      
      E-post: nicole-kressin@uiown.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
    - Rekrytering
    - Boston Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
      
      Telefonnummer: 617-355-0097
      
      E-post: hsp.research@childrens.harvard.edu
    - Kontakt:
      
      Nicole Battaglia, BS.
      
      Telefonnummer: 617-919-7450
      
      E-post: hsp.research@childrens.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
    - Har inte rekryterat ännu
    - Massachusetts General Hospital
    - Kontakt:
      
      Craig Blackstone, MD, PhD.
      
      Telefonnummer: 866-934-3881
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Michigan School of Medicine
    - Kontakt:
      
      John Fink, MD.
- New York
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Har inte rekryterat ännu
    - Columbia University - Irving Medical Center
    - Kontakt:
      
      Matthew Harms, MD.
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229-3039
    - Har inte rekryterat ännu
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Kontakt:
      
      Donald Gilbert, MD.
      
      Telefonnummer: 513-636-2724
    - Kontakt:
      
      Christi Banks, CIP
      
      E-post: christi.banks@cchmc.org
- Texas
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75219
    - Har inte rekryterat ännu
    - Scottish Rite for Children
    - Kontakt:
      
      Michelle Christie, MD.
      
      Telefonnummer: 214-559-7830
    - Kontakt:
      
      Linsley Smith, BS.
      
      E-post: linsley.smith@tsrh.org
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77035
    - Har inte rekryterat ännu
    - Texas Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Daniel Calame, MD, PhD.
      
      Telefonnummer: 832-492-4843
    - Kontakt:
      
      Taylor Leonard, BS.
      
      E-post: taylor.leonard@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
    - Har inte rekryterat ännu
    - Seattle Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
      
      Telefonnummer: 206-987-2078
    - Kontakt:
      
      Jacquline Lee-Eng, BS.
      
      E-post: jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Washington School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Marie Davis, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 206-598-4030
    - Kontakt:
      
      Sarah Simon, BS.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie kommer att registrera individer med en känd klinisk och molekylär diagnos av spastisk ärftlig paraplegi typ 4 (SPG4, SPAST) eller ärftlig spastisk paraplegi typ 5A (SPG5A, CYP7B1) och/eller deras familjemedlemmar av intresse (om tillämpligt). Vi planerar att registrera minst 100 individer under en gemensam infrastruktur, data och provinfrastruktur under en 2-årsperiod.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Manliga eller kvinnliga patienter i alla åldrar med en klinisk och molekylär diagnos av ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4, SPAST) eller ärftlig spastisk paraplegi typ 5A (SPG5A, CYP7B1).

Uteslutningskriterier:

Att inte ha en sådan diagnos och/eller inte vara relaterad till en sådan individ.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Upprätta en delad klinisk databas, biobank med bioprover och ett centralt arkiv för lagring av all genetisk data i SP-CERN. Tidsram: 2 år	2 år
Synkronisera samarbeten mellan institutioner och kliniska platser genom ett centralt forskningsprotokoll för att standardisera resultatmått och maximera kvaliteten på forskning och data för att säkerställa beredskap för kliniska prövningar enligt regulatoriska standarder. Tidsram: 2 år	2 år
Testa nyckelelement i pilotprojekt Tidsram: 2 år	2 år
Bygg omfattande program för framsteg inom diagnostik, ge fler möjligheter till innovativa behandlingar och öka tillgången till högkvalitativ sjukvård för HSP- och PLS-patienter. Tidsram: 2 år	2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Inskrivning av 100 personer med ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4) eller ärftlig spastisk paraplegi typ 5A (SPG5A) i den gemensamma kliniska databasen. Tidsram: 2 år	2 år
Biobank av blodprover från 100 individer med SPG4 eller SPG5A i en gemensam biobank. Tidsram: 2 år	2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

Massachusetts General Hospital

Baylor College of Medicine

University of Miami

Columbia University

University of Michigan

University of Iowa

University of Washington

Seattle Children's Hospital

University of Texas Southwestern Medical Center

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network Website

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

4 juni 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

4 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

4 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 augusti 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna