痉挛性截瘫 - 卓越中心研究网络 (SP-CERN)
痉挛性截瘫 - 卓越研究中心网络 (SP-CERN) - 自然历史研究试点
研究概览
详细说明
遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 包括 80 多种罕见的神经遗传性疾病，它们共同代表了全球遗传性痉挛和相关残疾的最常见原因。 在所有形式的 HSP 中，长轴突束都会逐渐恶化，导致严重的运动功能障碍和各种其他症状。 原发性侧索硬化症（PLS）是一种相关的退行性神经系统疾病，其特征是上运动神经元进行性退化。 这两种情况都会导致肌肉无力和痉挛，具有显着的发病率并影响生活质量。
痉挛性截瘫 - 卓越研究中心网络 (SP-CERN) 是一个合作研究联盟，致力于推进对遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 和原发性侧索硬化症 (PLS) 的理解、诊断和治疗。 SP-CERN 提供整个年龄范围的登记和自然历史研究、生物库和基因组档案。 这将为改善诊断和试验准备提供大量机会。 第二个目标是与类似的联盟协调这项工作，特别是在欧洲、亚洲、南美洲和非洲，以帮助在全球范围内加速 HSP 和 PLS 的基础和临床研究。 总之，SP-CERN 将为北美及其他地区的 HSP 和 PLS 高质量合作研究的关键研究基础设施提供支持。
总体目标包括：
A. 建立共享临床数据库、生物样本样本存储库以及用于存储 SP-CERN 所有遗传数据的中央数据库。
B. 通过制定中央研究方案来同步和协调机构、临床中心和国际合作者之间的合作，以标准化结果衡量标准并最大限度地提高研究和数据的质量，从而确保按照监管标准做好临床试验准备。
C. 制定全面的计划以促进诊断进步，为创新治疗提供更多机会，并增加 HSP 和 PLS 患者获得高质量医疗保健的机会。
首次试点研究的具体目标是：
1a.在共享临床数据库中登记了 100 名经基因确认的遗传性痉挛性截瘫 4 型 (SPG4) 或遗传性痉挛性截瘫 5A 型 (SPG5A) 患者。
1b.在共享生物库中对 100 名 SPG4 或 SPG5A 个体的血液样本进行生物库分析。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- 电话号码：617-355-0097
- 邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu
研究联系人备份
- 姓名：Nicole Battaglia, BS.
- 电话号码：617-919-7450
- 邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu
学习地点
-
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Florida
-
Miami、Florida、美国、33136
- 尚未招聘
- University of Miami Miller School of Medicine
-
接触：
- Stephan Züchner, MD, PhD.
- 电话号码：305-989-7835
-
接触：
- Yeisha Arcia, BS.
-
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- 尚未招聘
- University of Iowa Carver College of Medicine
-
接触：
- Michael Shy, MD.
- 电话号码：319-356-7199
-
接触：
- Nicole Kressin, MA.
- 邮箱：nicole-kressin@uiown.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02215
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
-
接触：
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- 电话号码：617-355-0097
- 邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu
-
接触：
- Nicole Battaglia, BS.
- 电话号码：617-919-7450
- 邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu
-
Boston、Massachusetts、美国、02215
- 尚未招聘
- Massachusetts General Hospital
-
接触：
- Craig Blackstone, MD, PhD.
- 电话号码：866-934-3881
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、美国、48109
- 尚未招聘
- University of Michigan School of Medicine
-
接触：
- John Fink, MD.
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10032
- 尚未招聘
- Columbia University - Irving Medical Center
-
接触：
- Matthew Harms, MD.
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、美国、45229-3039
- 尚未招聘
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
接触：
- Donald Gilbert, MD.
- 电话号码：513-636-2724
-
接触：
- Christi Banks, CIP
- 邮箱：christi.banks@cchmc.org
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、美国、75219
- 尚未招聘
- Scottish Rite for Children
-
接触：
- Michelle Christie, MD.
- 电话号码：214-559-7830
-
接触：
- Linsley Smith, BS.
- 邮箱：linsley.smith@tsrh.org
-
Houston、Texas、美国、77035
- 尚未招聘
- Texas Children's Hospital
-
接触：
- Daniel Calame, MD, PhD.
- 电话号码：832-492-4843
-
接触：
- Taylor Leonard, BS.
- 邮箱：taylor.leonard@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、美国、98105
- 尚未招聘
- Seattle Children's Hospital
-
接触：
- Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
- 电话号码：206-987-2078
-
接触：
- Jacquline Lee-Eng, BS.
- 邮箱：jacqueline.lee-eng@seattlechildrens.org
-
Seattle、Washington、美国、98195
- 尚未招聘
- University of Washington School of Medicine
-
接触：
- Marie Davis, MD, PhD
- 电话号码：206-598-4030
-
接触：
- Sarah Simon, BS.
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 临床和分子诊断为 4 型遗传性痉挛性截瘫 (SPG4、SPAST) 或 5A 型遗传性痉挛性截瘫 (SPG5A、CYP7B1) 的所有年龄段的男性或女性患者。
排除标准：
- 没有这样的诊断和/或与这样的人没有关系。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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建立共享临床数据库、生物样本样本库以及用于存储 SP-CERN 所有遗传数据的中央存储库。
大体时间：2年
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2年
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通过中央研究协议同步机构和临床中心之间的合作，以标准化结果测量并最大限度地提高研究和数据的质量，以确保按照监管标准做好临床试验准备。
大体时间：2年
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2年
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测试试点项目中的关键要素
大体时间：2年
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2年
|
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制定全面的计划以促进诊断进步，为创新治疗提供更多机会，并增加 HSP 和 PLS 患者获得高质量医疗保健的机会。
大体时间：2年
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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在共享临床数据库中登记了 100 名遗传性痉挛性截瘫 4 型 (SPG4) 或遗传性痉挛性截瘫 5A 型 (SPG5A) 患者。
大体时间：2年
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2年
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在共享生物库中对 100 名 SPG4 或 SPG5A 个体的血液样本进行生物库分析。
大体时间：2年
|
2年
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- P00047458
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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