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경직성 하반신 마비 - 우수 연구 네트워크 센터 (SP-CERN)

2026년 3월 16일 업데이트: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

경직성 하반신 마비 - 우수 연구 네트워크(SP-CERN) - 자연사 연구 파일럿

경직성 하반신 마비 - 우수 연구 네트워크(SP-CERN)는 유전성 경직성 하반신 마비(HSP) 및 원발성 측삭 경화증(PLS)에 대한 이해, 진단 및 치료를 발전시키는 데 전념하는 공동 연구 컨소시엄입니다. 컨소시엄의 목표는 a) HSP 하위 유형에 대한 자연사 연구를 수행하고, b) 바이오마커와 임상의 및 환자가 보고한 결과 측정을 발견 및 검증하고, c) HSP의 분자적 병태생리학을 밝히고 합리적인 치료 목표를 개발하고, d) 충분히 강력한 성능을 수행하는 것입니다. 임상 시험. 현재 예비 연구는 유전성 경직성 하반신 마비 4형(SPG4) 또는 유전성 경직성 하반신 마비 5A형(SPG5A)을 앓고 있는 100명을 등록하는 것을 목표로 하고 있습니다.

연구 개요

상세 설명

유전성 경직성 하반신마비(HSP)에는 80개 이상의 희귀 신경유전 장애가 포함되며, 이는 전 세계적으로 유전성 경직 및 관련 장애의 가장 널리 퍼진 원인을 나타냅니다. 모든 형태의 HSP에서는 긴 축삭관이 점진적으로 악화되어 상당한 운동 기능 장애 및 기타 다양한 증상이 나타납니다. 원발성 측삭 경화증(PLS)은 상부 운동 뉴런의 점진적인 악화를 특징으로 하는 관련 퇴행성 신경 장애입니다. 두 가지 조건 모두 근력 약화와 경직을 초래하며 상당한 질병률과 삶의 질에 영향을 미칩니다.

경직성 하반신 마비 - 우수 연구 네트워크(SP-CERN)는 유전성 경직성 하반신 마비(HSP) 및 원발성 측삭 경화증(PLS)에 대한 이해, 진단 및 치료를 발전시키는 데 전념하는 공동 연구 컨소시엄입니다. SP-CERN은 전체 연령대에 걸친 등록 및 자연사 연구, 바이오뱅크 및 게놈 아카이브를 제공합니다. 이는 향상된 진단 및 시험 준비를 위한 다양한 기회를 위한 무대를 마련할 것입니다. 두 번째 목표는 아시아, 남미, 아프리카 외에 특히 유럽의 유사한 컨소시엄과 이러한 노력을 조화시켜 글로벌 수준에서 HSP 및 PLS에 대한 기초 및 임상 연구를 가속화하는 것입니다. 요약하면, SP-CERN은 북미 및 그 외 지역의 HSP 및 PLS에 대한 고품질 공동 연구를 위한 중요한 연구 인프라를 지원할 것입니다.

일반적인 목표는 다음과 같습니다.

A. SP-CERN의 모든 유전 데이터를 저장하기 위한 공유 임상 데이터베이스, 생체 시료 저장소 및 중앙 데이터베이스를 구축합니다.

B. 결과 측정을 표준화하고 연구 및 데이터의 품질을 극대화하여 규제 표준에 따라 임상 시험 준비를 보장하기 위해 중앙 연구 프로토콜 개발을 통해 기관, 임상 현장 및 국제 협력자 간의 협력을 동기화하고 조화시킵니다.

C. 진단 발전을 위한 포괄적인 프로그램을 구축하고, 혁신적인 치료를 위한 더 많은 기회를 제공하며, HSP 및 PLS 환자를 위한 고품질 의료 서비스에 대한 접근성을 높입니다.

이 첫 번째 파일럿 연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

1a. 유전적으로 확인된 유전성 경직성 하반신 마비 4형(SPG4) 또는 유전성 경직성 하반신 마비 5A형(SPG5A)이 있는 개인 100명을 공유 임상 데이터베이스에 등록합니다.

1b. 공유 바이오뱅크에서 SPG4 또는 SPG5A를 사용하여 100명의 개인 혈액 샘플을 바이오뱅킹합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33136
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • 연락하다:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • 전화번호: 305-989-7835
        • 연락하다:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • 연락하다:
          • Michael Shy, MD.
          • 전화번호: 319-356-7199
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02215
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02215
        • 아직 모집하지 않음
        • Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • 전화번호: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Michigan School of Medicine
        • 연락하다:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 아직 모집하지 않음
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • 연락하다:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229-3039
        • 아직 모집하지 않음
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 연락하다:
          • Donald Gilbert, MD.
          • 전화번호: 513-636-2724
        • 연락하다:
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75219
        • 아직 모집하지 않음
        • Scottish Rite for Children
        • 연락하다:
          • Michelle Christie, MD.
          • 전화번호: 214-559-7830
        • 연락하다:
      • Houston, Texas, 미국, 77035
        • 아직 모집하지 않음
        • Texas Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • 전화번호: 832-492-4843
        • 연락하다:
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • 아직 모집하지 않음
        • Seattle Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • 전화번호: 206-987-2078
        • 연락하다:
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Washington School of Medicine
        • 연락하다:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • 전화번호: 206-598-4030
        • 연락하다:
          • Sarah Simon, BS.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에서는 경직성 유전성 하반신 마비 4형(SPG4, SPAST) 또는 유전성 경직성 하반신 마비 5A형(SPG5A, CYP7B1)에 대한 임상적, 분자적 진단이 알려진 개인 및/또는 관심 있는 가족 구성원(해당되는 경우)을 등록할 것입니다. 우리는 2년 동안 공유된 규제, 데이터 및 샘플 인프라에 따라 최소 100명의 개인을 등록할 계획입니다.

설명

포함 기준:

  • 유전성 경직성 하반신 마비 4형(SPG4, SPAST) 또는 유전성 경직성 하반신 마비 5A형(SPG5A, CYP7B1)의 임상적 및 분자적 진단을 받은 모든 연령의 남성 또는 여성 환자.

제외 기준:

  • 그러한 진단을 받지 않았거나 그러한 개인과 관련이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
공유 임상 데이터베이스, 생물 표본 샘플의 바이오뱅크, SP-CERN의 모든 유전 데이터 저장을 위한 중앙 저장소를 구축합니다.
기간: 2년
2년
중앙 연구 프로토콜을 통해 기관과 임상 현장 간의 협력을 동기화하여 결과 측정을 표준화하고 연구 및 데이터의 품질을 극대화하여 규제 표준에 따라 임상 시험 준비 상태를 보장합니다.
기간: 2년
2년
파일럿 프로젝트의 핵심 요소 테스트
기간: 2년
2년
진단 발전을 위한 포괄적인 프로그램을 구축하고, 혁신적인 치료를 위한 더 많은 기회를 제공하며, HSP 및 PLS 환자를 위한 고품질 의료 서비스에 대한 접근성을 높입니다.
기간: 2년
2년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
유전성 경직성 하반신 마비 4형(SPG4) 또는 유전성 경직성 하반신 마비 5A형(SPG5A)이 있는 개인 100명을 공유 임상 데이터베이스에 등록합니다.
기간: 2년
2년
공유 바이오뱅크에서 SPG4 또는 SPG5A를 사용하여 100명의 개인 혈액 샘플을 바이오뱅킹합니다.
기간: 2년
2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 6월 4일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 4일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 4일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 8월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 8월 12일

처음 게시됨 (실제)

2024년 8월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 16일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

신경근 질환에 대한 임상 시험

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