Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Spastic Paraplegia – Kiválósági Kutatóközpontok Hálózata (SP-CERN)

2026. március 16. frissítette: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastic Paraplegia – Kiválósági Kutatóközpontok Hálózata (SP-CERN) – Természettudományi Tanulmányi Pilot

A Spastic Paraplegia – Kiválósági Központok Kutatóhálózata (SP-CERN) egy kollaboratív kutatási konzorcium, amelynek célja az örökletes spasticus paraplegia (HSP) és az elsődleges laterális szklerózis (PLS) megértésének, diagnosztizálásának és kezelésének elősegítése. A konzorcium céljai: a) a HSP altípusainak természetrajzi tanulmányozása, b) biomarkerek, valamint a klinikusok és a betegek által jelentett kimenetel mérések felfedezése és validálása, c) a HSP molekuláris patofiziológiájának feltárása és racionális terápiás célpontok kidolgozása, valamint d) kellő erővel végzett klinikai vizsgálatok. A jelenlegi kísérleti vizsgálat célja 100, örökletes 4-es típusú spasticus paraplegiában (SPG4) vagy 5A típusú örökletes spasticus paraplegiában (SPG5A) szenvedő személy bevonása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az örökletes spasztikus paraplegiák (HSP-k) több mint 80 ritka neurogenetikai rendellenességet foglalnak magukban, amelyek együttesen jelentik az öröklött spaszticitás és a kapcsolódó fogyatékosság leggyakoribb okát világszerte. A HSP minden formája esetén a hosszú axonális traktusok fokozatosan leépülnek, ami jelentős motoros diszfunkciót és számos egyéb tünetet eredményez. Az elsődleges laterális szklerózis (PLS) egy rokon, degeneratív neurológiai rendellenesség, amelyet a felső motoros neuronok fokozatos leépülése jellemez. Mindkét állapot izomgyengeséget és görcsösséget okoz, ami jelentős morbiditást és az életminőséget befolyásoló hatást eredményez.

A Spastic Paraplegia – Kiválósági Központok Kutatóhálózata (SP-CERN) egy kollaboratív kutatási konzorcium, amelynek célja az örökletes spasticus paraplegia (HSP) és az elsődleges laterális szklerózis (PLS) megértésének, diagnosztizálásának és kezelésének elősegítése. Az SP-CERN nyilvántartást és természetrajzi tanulmányt biztosít a teljes korszakra kiterjedően, biobankot és genomarchívumot biztosít. Ezzel lehetőség nyílik a jobb diagnózisra és a vizsgálati felkészültségre. A másik cél ennek az erőfeszítésnek az összehangolása hasonló konzorciumokkal, különösen Európában, Ázsia, Dél-Amerika és Afrika mellett, hogy elősegítsék a HSP és PLS alap- és klinikai kutatásának globális szintű felgyorsítását. Összefoglalva, az SP-CERN támogatni fogja a kritikus kutatási infrastruktúrát a magas színvonalú HSP- és PLS-kutatáshoz Észak-Amerikában és azon túl.

Az általános célok a következők:

V. Hozzon létre egy megosztott klinikai adatbázist, egy biominta-tárat, valamint egy központi adatbázist az összes genetikai adat tárolására az SP-CERN-ben.

B. Az intézmények, klinikai helyszínek és nemzetközi együttműködők közötti együttműködések szinkronizálása és harmonizálása egy központi kutatási protokoll kidolgozásával az eredménymutatók szabványosítása, valamint a kutatás és az adatok minőségének maximalizálása érdekében, hogy a szabályozási szabványok szerint biztosítsák a klinikai vizsgálatokra való felkészültséget.

C. Átfogó programokat hozzon létre a diagnosztika fejlesztésére, több lehetőséget biztosítson innovatív kezelésekre, és növelje a magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz való hozzáférést a HSP- és PLS-betegek számára.

Ennek az első kísérleti tanulmánynak a konkrét céljai a következők:

1a. 100 genetikailag igazolt, örökletes 4-es típusú spasticus paraplegiában (SPG4) vagy 5A típusú örökletes spasticus paraplegiában (SPG5A) szenvedő egyén felvétele a megosztott klinikai adatbázisba.

1b. 100 SPG4-es vagy SPG5A-s személy vérmintáinak biobankolása egy közös biobankban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Florida
      • Miami, Florida, Egyesült Államok, 33136
        • Még nincs toborzás
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Telefonszám: 305-989-7835
        • Kapcsolatba lépni:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
          • Michael Shy, MD.
          • Telefonszám: 319-356-7199
        • Kapcsolatba lépni:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02215
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02215
        • Még nincs toborzás
        • Massachusetts General Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Telefonszám: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
        • Még nincs toborzás
        • University of Michigan School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Még nincs toborzás
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229-3039
        • Még nincs toborzás
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Telefonszám: 513-636-2724
        • Kapcsolatba lépni:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75219
        • Még nincs toborzás
        • Scottish Rite for Children
        • Kapcsolatba lépni:
          • Michelle Christie, MD.
          • Telefonszám: 214-559-7830
        • Kapcsolatba lépni:
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77035
        • Még nincs toborzás
        • Texas Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Telefonszám: 832-492-4843
        • Kapcsolatba lépni:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
        • Még nincs toborzás
        • Seattle Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Telefonszám: 206-987-2078
        • Kapcsolatba lépni:
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
        • Még nincs toborzás
        • University of Washington School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Telefonszám: 206-598-4030
        • Kapcsolatba lépni:
          • Sarah Simon, BS.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ebbe a vizsgálatba olyan személyeket vonnak be, akiknek ismert klinikai és molekuláris diagnózisa 4-es típusú spasztikus örökletes paraplegia (SPG4, SPAST) vagy 5A típusú örökletes spasztikus paraplegia (SPG5A, CYP7B1), és/vagy családtagjaik (ha van ilyen). Legalább 100 személy felvételét tervezzük egy megosztott szabályozási, adat- és minta-infrastruktúra alá 2 éves időszak alatt.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Minden életkorú férfi vagy nőbeteg, akinek klinikai és molekuláris diagnózisa 4-es típusú örökletes spasticus paraplegia (SPG4, SPAST) vagy 5A típusú örökletes spasticus paraplegia (SPG5A, CYP7B1) van.

Kizárási kritériumok:

  • Nem rendelkezik ilyen diagnózissal és/vagy nem áll kapcsolatban az ilyen személlyel.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Hozzon létre egy megosztott klinikai adatbázist, biominta-mintákat tartalmazó biobankot, valamint egy központi adattárat az összes genetikai adat tárolására az SP-CERN-ben.
Időkeret: 2 év
2 év
Szinkronizálja az intézmények és a klinikai helyek közötti együttműködést egy központi kutatási protokoll segítségével, hogy szabványosítsa az eredményeket, és maximalizálja a kutatás és az adatok minőségét, hogy biztosítsa a klinikai vizsgálatokra való felkészültséget a szabályozási szabványok szerint.
Időkeret: 2 év
2 év
Tesztelje a kulcselemeket a kísérleti projektekben
Időkeret: 2 év
2 év
Átfogó programokat hozzon létre a diagnózis fejlesztése érdekében, több lehetőséget biztosítson innovatív kezelésekre, és növelje a magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz való hozzáférést a HSP- és PLS-betegek számára.
Időkeret: 2 év
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
100, 4-es típusú örökletes spasticus paraplegiában (SPG4) vagy 5A típusú örökletes spasticus paraplegiában (SPG5A) szenvedő személy felvétele a megosztott klinikai adatbázisba.
Időkeret: 2 év
2 év
100 SPG4-es vagy SPG5A-s személy vérmintáinak biobankolása egy közös biobankban.
Időkeret: 2 év
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Együttműködők

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. június 4.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. június 4.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. június 4.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. augusztus 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 12.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 16.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P00047458

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel