Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Spastisk paraplegi - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN)

16. mars 2026 oppdatert av: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastisk paraplegi - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) - Pilot for naturhistoriestudier

The Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) er et samarbeidsforskningskonsortium dedikert til å fremme forståelsen, diagnosen og behandlingen av arvelig spastisk paraplegi (HSP) og primær lateral sklerose (PLS). Konsortiets mål er å a) utføre naturhistoriske studier av HSP-subtyper, b) oppdage og validere biomarkører og kliniker- og pasientrapporterte utfallsmål, c) avdekke HSPs molekylære patofysiologi og utvikle rasjonelle terapeutiske mål, og d) utføre tilstrekkelig kraftfulle mål. kliniske forsøk. Den nåværende pilotstudien er rettet mot å registrere 100 personer med arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

De arvelige spastiske paraplegiene (HSPs) inkluderer over 80 sjeldne nevrogenetiske lidelser, som til sammen representerer den mest utbredte årsaken til arvelig spastisitet og relaterte funksjonshemninger globalt. I alle former for HSP er det en progressiv forverring av de lange aksonale kanalene, noe som resulterer i betydelig motorisk dysfunksjon og forskjellige andre symptomer. Primær lateral sklerose (PLS) er en relatert, degenerativ nevrologisk lidelse karakterisert ved progressiv forverring av øvre motoriske nevroner. Begge tilstander resulterer i muskelsvakhet og spastisitet, med betydelig sykelighet og innvirkning på livskvalitet.

The Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) er et samarbeidsforskningskonsortium dedikert til å fremme forståelsen, diagnosen og behandlingen av arvelig spastisk paraplegi (HSP) og primær lateral sklerose (PLS). SP-CERN tilbyr en register- og naturhistoriestudie over hele aldersspennet, en biobank og et genomarkiv. Dette vil legge grunnlaget for en rekke muligheter for forbedret diagnose og prøveberedskap. Et annet mål er å harmonisere denne innsatsen med lignende konsortier, spesielt i Europa, i tillegg til Asia, Sør-Amerika og Afrika, for å bidra til å akselerere grunnleggende og klinisk forskning på HSP og PLS på globalt nivå. Oppsummert vil SP-CERN støtte kritisk forskningsinfrastruktur for samarbeidsforskning av høy kvalitet på HSP og PLS i Nord-Amerika og utover.

Generelle mål inkluderer:

A. Etablere en delt klinisk database, et arkiv med bioprøver og en sentral database for lagring av alle genetiske data i SP-CERN.

B. Synkronisere og harmonisere samarbeid mellom institusjoner, kliniske steder og internasjonale samarbeidspartnere gjennom utvikling av en sentral forskningsprotokoll for å standardisere utfallsmål og maksimere kvaliteten på forskning og data for å sikre klarhet for kliniske utprøvinger i henhold til regulatoriske standarder.

C. Bygge omfattende programmer for fremskritt innen diagnose, gi flere muligheter for innovative behandlinger og øke tilgangen til høykvalitets helsetjenester for HSP- og PLS-pasienter.

Spesifikke mål for denne første pilotstudien er:

1a. Registrering av 100 individer med genetisk bekreftet arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A) i den delte kliniske databasen.

1b. Biobanking av blodprøver fra 100 individer med SPG4 eller SPG5A i en delt biobank.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Ta kontakt med:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 305-989-7835
        • Ta kontakt med:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Ta kontakt med:
          • Michael Shy, MD.
          • Telefonnummer: 319-356-7199
        • Ta kontakt med:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Massachusetts General Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Michigan School of Medicine
        • Ta kontakt med:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229-3039
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Telefonnummer: 513-636-2724
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75219
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Scottish Rite for Children
        • Ta kontakt med:
          • Michelle Christie, MD.
          • Telefonnummer: 214-559-7830
        • Ta kontakt med:
      • Houston, Texas, Forente stater, 77035
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Texas Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Telefonnummer: 832-492-4843
        • Ta kontakt med:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Seattle Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Telefonnummer: 206-987-2078
        • Ta kontakt med:
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Washington School of Medicine
        • Ta kontakt med:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Telefonnummer: 206-598-4030
        • Ta kontakt med:
          • Sarah Simon, BS.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil registrere personer med en kjent klinisk og molekylær diagnose av spastisk arvelig paraplegi type 4 (SPG4, SPAST) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A, CYP7B1), og/eller deres familiemedlemmer av interesse (hvis aktuelt). Vi planlegger å registrere minst 100 personer under en delt regelverk, data og prøveinfrastruktur over en 2-års periode.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige pasienter i alle aldre med en klinisk og molekylær diagnose av hereditær spastisk paraplegi type 4 (SPG4, SPAST) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A, CYP7B1).

Ekskluderingskriterier:

  • Å ikke ha en slik diagnose og/eller ikke være relatert til en slik person.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Etablere en delt klinisk database, biobank med bioprøver og et sentralt depot for lagring av alle genetiske data i SP-CERN.
Tidsramme: 2 år
2 år
Synkroniser samarbeid mellom institusjoner og kliniske steder gjennom en sentral forskningsprotokoll for å standardisere utfallsmål og maksimere kvaliteten på forskning og data for å sikre klarhet for kliniske utprøvinger i henhold til regulatoriske standarder.
Tidsramme: 2 år
2 år
Test sentrale elementer i pilotprosjekter
Tidsramme: 2 år
2 år
Bygg omfattende programmer for fremskritt innen diagnose, gi flere muligheter for innovative behandlinger og øke tilgangen til høykvalitets helsetjenester for HSP- og PLS-pasienter.
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Registrering av 100 personer med arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4) eller arvelig spastisk paraplegi type 5A (SPG5A) i den delte kliniske databasen.
Tidsramme: 2 år
2 år
Biobanking av blodprøver fra 100 individer med SPG4 eller SPG5A i en delt biobank.
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. juni 2024

Primær fullføring (Antatt)

4. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

4. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

14. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P00047458

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere