Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Spastinen paraplegia - huippuosaamisen tutkimusverkosto (SP-CERN)

maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Spastinen paraplegia - Huippuosaamisen tutkimusverkosto (SP-CERN) - Natural History Study Pilot

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) on yhteistyötutkimusyhteenliittymä, jonka tehtävänä on edistää perinnöllisen spastisen paraplegian (HSP) ja primaarisen lateraaliskleroosin (PLS) ymmärtämistä, diagnosointia ja hoitoa. Konsortion tavoitteena on a) suorittaa HSP-alatyyppien luonnonhistoriallisia tutkimuksia, b) löytää ja validoida biomarkkereita sekä kliinikon ja potilaan raportoimia tulosmittauksia, c) paljastaa HSP:n molekyylipatofysiologia ja kehittää rationaalisia terapeuttisia kohteita ja d) suorittaa riittävän tehoisia kliiniset tutkimukset. Tämänhetkisen pilottitutkimuksen tavoitteena on ottaa mukaan 100 henkilöä, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 4 (SPG4) tai perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5A (SPG5A).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Perinnölliset spastiset paraplegiat (HSP:t) sisältävät yli 80 harvinaista neurogeneettistä sairautta, jotka yhdessä edustavat yleisintä perinnöllisen spastisuuden ja siihen liittyvien vammojen aiheuttajaa maailmanlaajuisesti. Kaikissa HSP:n muodoissa esiintyy pitkien aksonaalisten teiden asteittaista heikkenemistä, mikä johtaa merkittävään motoriseen toimintahäiriöön ja moniin muihin oireisiin. Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on läheinen, rappeuttava neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista ylempien motoristen hermosolujen asteittainen rappeutuminen. Molemmat sairaudet johtavat lihasheikkouteen ja spastisuuteen, joilla on merkittävä sairastuvuus ja vaikutus elämänlaatuun.

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network (SP-CERN) on yhteistyötutkimusyhteenliittymä, jonka tehtävänä on edistää perinnöllisen spastisen paraplegian (HSP) ja primaarisen lateraaliskleroosin (PLS) ymmärtämistä, diagnosointia ja hoitoa. SP-CERN tarjoaa koko ikäjakson kattavan rekisteri- ja luonnonhistoriallisen tutkimuksen, biopankin ja genomiarkiston. Tämä luo pohjan lukuisille mahdollisuuksille parantaa diagnoosia ja tutkimusvalmiutta. Toinen tavoite on harmonisoida tämä pyrkimys vastaavien konsortioiden kanssa erityisesti Euroopassa, Aasian, Etelä-Amerikan ja Afrikan lisäksi, jotta voidaan nopeuttaa HSP:n ja PLS:n perus- ja kliinistä tutkimusta maailmanlaajuisesti. Yhteenvetona voidaan todeta, että SP-CERN tukee kriittistä tutkimusinfrastruktuuria korkealaatuiseen yhteistyöhön HSP- ja PLS-tutkimukseen Pohjois-Amerikassa ja sen ulkopuolella.

Yleisiä tavoitteita ovat mm.

A. Perustetaan yhteinen kliininen tietokanta, bionäytearkisto ja keskustietokanta kaikkien geneettisten tietojen tallentamiseksi SP-CERNiin.

B. Synkronoi ja harmonisoi laitosten, kliinisten laitosten ja kansainvälisten yhteistyökumppaneiden välistä yhteistyötä kehittämällä keskitettyä tutkimusprotokollaa tulosmittausten standardoimiseksi ja tutkimuksen ja tietojen laadun maksimoimiseksi kliinisten tutkimusten valmiuden varmistamiseksi sääntelystandardien mukaisesti.

C. Rakenna kattavia ohjelmia diagnoosin parantamiseksi, tarjoa lisää mahdollisuuksia innovatiivisille hoidoille ja lisää korkealaatuisen terveydenhuollon saatavuutta HSP- ja PLS-potilaille.

Tämän ensimmäisen pilottitutkimuksen erityistavoitteet ovat:

1a. Jaettuun kliiniseen tietokantaan rekisteröitiin 100 henkilöä, joilla on geneettisesti vahvistettu perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 4 (SPG4) tai perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5A (SPG5A).

1b. Verinäytteiden biopankki 100 SPG4- tai SPG5A-potilaalta yhteisessä biopankissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Stephan Züchner, MD, PhD.
          • Puhelinnumero: 305-989-7835
        • Ottaa yhteyttä:
          • Yeisha Arcia, BS.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Iowa Carver College of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Michael Shy, MD.
          • Puhelinnumero: 319-356-7199
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Ei vielä rekrytointia
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Craig Blackstone, MD, PhD.
          • Puhelinnumero: 866-934-3881
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Michigan School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • John Fink, MD.
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Ei vielä rekrytointia
        • Columbia University - Irving Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Matthew Harms, MD.
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3039
        • Ei vielä rekrytointia
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Donald Gilbert, MD.
          • Puhelinnumero: 513-636-2724
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75219
        • Ei vielä rekrytointia
        • Scottish Rite for Children
        • Ottaa yhteyttä:
          • Michelle Christie, MD.
          • Puhelinnumero: 214-559-7830
        • Ottaa yhteyttä:
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77035
        • Ei vielä rekrytointia
        • Texas Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Daniel Calame, MD, PhD.
          • Puhelinnumero: 832-492-4843
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Ei vielä rekrytointia
        • Seattle Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dararat Mingbunjerdsuk, MD.
          • Puhelinnumero: 206-987-2078
        • Ottaa yhteyttä:
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Washington School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie Davis, MD, PhD
          • Puhelinnumero: 206-598-4030
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sarah Simon, BS.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan henkilöitä, joilla on tunnettu kliininen ja molekyylidiagnoosi spastisesta perinnöllisestä paraplegiasta tyyppi 4 (SPG4, SPAST) tai perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5A (SPG5A, CYP7B1), ja/tai heidän kiinnostavia perheenjäseniään (jos sovellettavissa). Aiomme rekisteröidä vähintään 100 henkilöä yhteisen sääntely-, data- ja näyteinfrastruktuurin alle kahden vuoden aikana.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Kaiken ikäiset mies- tai naispotilaat, joilla on kliininen ja molekyylidiagnoosi perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 4 (SPG4, SPAST) tai perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5A (SPG5A, CYP7B1).

Poissulkemiskriteerit:

  • Sinulla ei ole tällaista diagnoosia ja/tai hän ei ole sukua tällaiseen henkilöön.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Perustetaan yhteinen kliininen tietokanta, bionäytenäytteiden biopankki ja keskusvarasto kaikkien geneettisten tietojen tallentamiseksi SP-CERNiin.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Synkronoi laitosten ja kliinisten laitosten välinen yhteistyö keskitetyn tutkimusprotokollan avulla tulosmittausten standardoimiseksi ja tutkimuksen ja tietojen laadun maksimoimiseksi varmistaaksesi kliinisten tutkimusten valmiuden säännösten mukaisesti.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Testaa pilottiprojektien avainelementtejä
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Rakenna kattavia ohjelmia diagnoosin parantamiseksi, tarjoa lisää mahdollisuuksia innovatiivisille hoidoille ja lisää korkealaatuisen terveydenhuollon saatavuutta HSP- ja PLS-potilaille.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Jaettuun kliiniseen tietokantaan rekisteröitiin 100 henkilöä, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 4 (SPG4) tai perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5A (SPG5A).
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Verinäytteiden biopankki 100 SPG4- tai SPG5A-potilaalta yhteisessä biopankissa.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Boston Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
University of Miami
Columbia University
University of Michigan
University of Iowa
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of Texas Southwestern Medical Center
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 4. kesäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 4. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 4. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 12. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 14. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P00047458

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa