MM または MGUS 患者における GBA/PSAP 遺伝子の変異の頻度を決定する (GAMY)
2026年6月8日 更新者：University Hospital, Rouen
多発性骨髄腫 (MM) または意義不明の単クローン性ガンモグラフィー (MGUS) 患者における GBA/PSAP 遺伝子の変異の頻度を決定する
現在、多発性骨髄腫 (MM) および意義不明の単クローン性ガンモグラフィー (MGUS) の管理に利用できる有効な特異的治療法はありません。
病態生理学的メカニズムをより深く理解することで、調節解除された経路を特に標的とした治療法を提案することが可能になるでしょう。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、希少疾患と複雑な慢性疾患との関連性を特徴づける予定です。
代謝は、さまざまな生体分子が代謝ノードを表し、接続によって相互にリンクされている複雑なネットワークとして視覚化できます。
ノードでの接続の数は、代謝ネットワーク全体に対するその生体分子の効果に影響を与えます。
生体分子に多数の接続がある場合、それに関係する代謝経路を変更すると、その影響がネットワーク全体に広がります。
一方で、流束の高い代謝経路はネットワークの恒常性に大きな影響を与えます。
したがって、このような代謝経路の変化は必然的な結果をもたらす可能性があります。大きな変化は早期発症の稀な遺伝性代謝疾患を誘発する可能性がありますが、中程度の効果を伴う変化は複雑な疾患の発症に関与する可能性があり、病気の可能性を広げる可能性があります。これらの腫瘍病理に対する新たな治療の見通し。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Soumeya BEKRI, Pr
- 電話番号：+33 02 32 88 81 24
- メール：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Abdellah AB TEBANI, Pr
- 電話番号：+33 02 32 88 81 24
- メール：Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
研究場所
-
-
-
Rouen、フランス、76000
- まだ募集していません
- Centre Henri Becquerel
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コンタクト：
- Fabrice FJ JARDIN, Professor
- 電話番号：+33 02.32.08.24.65
- メール：fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
-
Rouen、フランス、76031
- 募集
- University Rouen Hospital
-
コンタクト：
- Gaétan GS SAUVETRE, Doctor
- 電話番号：+33 0232889318
- メール：Gaetan.Sauvetre@chu-rouen.fr
-
コンタクト：
- Hélène HG GOMEZ, Doctor
- 電話番号：+33 0232889318
- メール：Helene.Gomez@chu-rouen.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
多発性骨髄腫 (MM) 患者 100 名、有意差不明のモノクローナルガンマグロブリン血症 (MGUS) 患者 100 名、血漿サンプルが利用可能な対照 100 名
説明
包含基準:
- 多発性骨髄腫（MM）（腫瘍形質細胞のクローン増殖（>10%）、血清または尿中のモノクローナルピークの存在（非分泌性骨髄腫を除く）、および骨髄浸潤に続発する臓器障害によって定義される）または以下の主要患者MGUS (10%未満の骨髄形質細胞増加症として定義され、30g/L未満のモノクローナルタンパク質を伴い、臨床的関与はない)。
- 社会保障制度への加入
- 情報レターを読んで理解し、同意書に署名した成人
除外基準:
- 行政決定または司法決定によって自由を剥奪された人、または裁判所の保護/準後見または後見の下に置かれた人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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多発性骨髄腫（MM）患者グループ
多発性骨髄腫（MM）患者（腫瘍形質細胞のクローン増殖（>10%）、血清または尿中のモノクローナルピークの存在（非分泌性骨髄腫を除く）、および骨髄浸潤に続発する臓器損傷によって定義される）
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MM または MGUS 患者における PSAP/GBA 遺伝子の変異頻度を推定し、Exome Aggregation Consortium、Exome Sequencing Project、1000 Genomes Project、dbSNP などのデータベースからの参照頻度と比較します。
他の名前：
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意義不明のモノクローナルガンマグロブリン血症（MGUS）患者グループ
MGUS患者（骨髄形質細胞増加症が10%未満で、モノクローナルタンパク質が30g/L未満で、臨床的関与がないと定義される）
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MM または MGUS 患者における PSAP/GBA 遺伝子の変異頻度を推定し、Exome Aggregation Consortium、Exome Sequencing Project、1000 Genomes Project、dbSNP などのデータベースからの参照頻度と比較します。
他の名前：
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対照群
プロジェクトに関連する研究中の病状のない患者
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MM または MGUS 患者における PSAP/GBA 遺伝子の変異頻度を推定し、Exome Aggregation Consortium、Exome Sequencing Project、1000 Genomes Project、dbSNP などのデータベースからの参照頻度と比較します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MM または MGUS 患者における GBA/PSAP 遺伝子の変異の頻度
時間枠：込み（1日）
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研究の主な目的は、MM または MGUS 患者における GBA/PSAP 遺伝子の変異の頻度を決定することです。
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込み（1日）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MM または MGUS 患者における LGL1 の血漿濃度
時間枠：込み（1日）
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MM および MGUS 患者と対照患者の血漿 LGL1 濃度を比較する
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込み（1日）
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MM および MGUS 患者におけるモノクローナル抗体の反応性
時間枠：込み（1日）
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MM および MGUS 患者の LGL1 に対するモノクローナル抗体の反応性の % (反応性を持つ患者 (反応性 % が 0 より大きい) と反応性を持たない患者 (反応性 % が 0 に等しい) の割合) を評価します。
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込み（1日）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年10月7日
一次修了 (推定)
2026年10月2日
研究の完了 (推定)
2027年4月1日
試験登録日
最初に提出
2024年8月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月16日
最初の投稿 (実際)
2024年8月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月8日
最終確認日
2025年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (レジストリ識別子：French Minister)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。