Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Bestimmen Sie die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS (GAMY)

28. Mai 2025 aktualisiert von: University Hospital, Rouen

Bestimmen Sie die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit multiplem Myelom (MM) oder monoklonaler Gammopathie unbestimmter Bedeutung (MGUS)

Derzeit ist keine wirksame spezifische Behandlung für die Behandlung des Multiplen Myeloms (MM) und der monoklonalen Gammopathie unbestimmter Bedeutung (MGUS) verfügbar. Ein besseres Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen würde es ermöglichen, Behandlungen vorzuschlagen, die speziell auf die deregulierten Signalwege abzielen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie wird die Zusammenhänge zwischen seltenen Krankheiten und komplexen, chronischen Krankheiten charakterisieren. Der Stoffwechsel kann als komplexes Netzwerk dargestellt werden, in dem die verschiedenen Biomoleküle Stoffwechselknoten darstellen und durch Verbindungen miteinander verbunden sind. Die Anzahl der Verbindungen an einem Knoten beeinflusst die Wirkung dieses Biomoleküls auf das/die Stoffwechselnetzwerk(e) als Ganzes. Wenn ein Biomolekül über eine große Anzahl an Verbindungen verfügt, hat die Veränderung eines Stoffwechselwegs, an dem es beteiligt ist, einen Effekt, der sich im gesamten Netzwerk ausbreitet. Andererseits haben Stoffwechselwege mit hohem Fluss einen großen Einfluss auf die Homöostase des Netzwerks. Daher kann eine Veränderung eines solchen Stoffwechselwegs nicht ohne Folgen bleiben: Eine größere Veränderung könnte eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit frühem Krankheitsverlauf auslösen, wohingegen eine Veränderung mit mäßiger Auswirkung an der Pathogenese komplexer Krankheiten beteiligt sein und sich öffnen könnte neue therapeutische Perspektiven für diese Tumorpathologien.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

100 Patienten mit multiplem Myelom (MM), 100 Patienten mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS), 100 Kontrollen mit verfügbaren Plasmaproben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schwere Patienten mit multiplem Myelom (MM) (definiert durch klonale Proliferation von Tumorplasmazellen (>10 %), Vorhandensein eines monoklonalen Peaks im Serum oder Urin (ausgenommen nicht-sekretorisches Myelom) und Organbeteiligung infolge einer Knochenmarkinvasion) oder mit MGUS (definiert als Knochenmarksplasmozytose von weniger als 10 %, verbunden mit einem monoklonalen Protein von weniger als 30 g/l und ohne klinische Beteiligung).
  • Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem
  • Erwachsener, der das Informationsschreiben gelesen und verstanden und die Einverständniserklärung unterschrieben hat

Ausschlusskriterien:

  • Person, der durch eine behördliche oder gerichtliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde oder die unter gerichtlichen Schutz/Untervormundschaft oder Vormundschaft gestellt wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patientengruppe mit multiplem Myelom (MM).
Patienten mit multiplem Myelom (MM) (definiert durch eine klonale Proliferation von Tumorplasmazellen (>10 %), das Vorhandensein eines monoklonalen Peaks im Serum oder Urin (ausgenommen nicht-sekretorisches Myelom) und Organschäden infolge einer Knochenmarkinvasion)
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1
Patientengruppe mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS).
Patienten mit MGUS (definiert als Knochenmarksplasmozytose von weniger als 10 %, verbunden mit einem monoklonalen Protein von weniger als 30 g/l und ohne klinische Beteiligung)
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1
Kontrollgruppe
Patient ohne untersuchte Pathologie im Zusammenhang mit dem Projekt
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Das Hauptziel der Forschung besteht darin, die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS zu bestimmen.
Inklusion (ein Tag)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Vergleichen Sie die Plasmakonzentration von LGL1 bei MM- und MGUS-Patienten mit Kontrollpersonen
Inklusion (ein Tag)
Reaktivität monoklonaler Antikörper bei MM- und MGUS-Patienten
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Bewerten Sie den Prozentsatz (Anteil der Patienten mit Reaktivität (% Reaktivität größer als 0) und der Patienten ohne (% Reaktivität gleich 0)) der Reaktivität monoklonaler Antikörper von MM- und MGUS-Patienten gegenüber LGL1
Inklusion (ein Tag)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

2. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registrierungskennung: French Minister)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Malta

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren