Určete frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS (GAMY)
28. května 2025 aktualizováno: University Hospital, Rouen
Určete frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s mnohočetným myelomem (MM) nebo monoklonální gamapatií neurčeného významu (MGUS)
V současné době není k dispozici žádná účinná specifická léčba pro léčbu mnohočetného myelomu (MM) a monoklonální gamapatie neurčeného významu (MGUS).
Lepší pochopení patofyziologických mechanismů by umožnilo navrhnout léčbu specificky zaměřenou na deregulované dráhy.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Detailní popis
Tato studie bude charakterizovat souvislosti mezi vzácnými nemocemi a komplexními chronickými nemocemi.
Metabolismus lze zobrazit jako komplexní síť, ve které různé biomolekuly představují metabolické uzly a jsou vzájemně propojeny spojeními.
Počet spojení v uzlu ovlivňuje účinek této biomolekuly na metabolickou síť (sítě) jako celek.
Pokud má biomolekula velký počet spojení, změna metabolické dráhy, která ji zahrnuje, bude mít účinek, který se rozšíří po celé síti.
Na druhou stranu metabolické dráhy s vysokým tokem mají zásadní vliv na homeostázu sítě.
Změna takové metabolické dráhy tedy nemůže být bez následků: velká změna by mohla vyvolat vzácné dědičné metabolické onemocnění s časným nástupem kliniky, zatímco změna se středním účinkem by se mohla podílet na patogenezi komplexních onemocnění a mohla by otevřít nové terapeutické vyhlídky pro tyto nádorové patologie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Soumeya BEKRI, Pr
- Telefonní číslo: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Abdellah AB TEBANI, Pr
- Telefonní číslo: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
100 pacientů s mnohočetným myelomem (MM), 100 pacientů s monoklonální gamapatií neurčitého významu (MGUS), 100 kontrol s dostupnými vzorky plazmy
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Hlavní pacienti s mnohočetným myelomem (MM) (definovaným klonální proliferací nádorových plazmatických buněk (>10 %), přítomností monoklonálního píku v séru nebo moči (kromě nesekrečního myelomu) a postižením orgánů sekundárním po invazi kostní dřeně) nebo s MGUS (definovaná jako plazmocytóza kostní dřeně nižší než 10 %, spojená s monoklonálním proteinem nižším než 30 g/l a bez klinického postižení).
- Členství v systému sociálního zabezpečení
- Dospělá osoba si přečetla informační dopis, porozuměla mu a podepsala formulář souhlasu
Kritéria vyloučení:
- Osoba zbavená svobody správním nebo soudním rozhodnutím nebo osoba umístěná pod soudní ochranu/podopatrovnictví nebo opatrovnictví
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina pacientů s mnohočetným myelomem (MM).
pacienti s mnohočetným myelomem (MM) (definovaným klonální proliferací nádorových plazmatických buněk (>10 %), přítomností monoklonálního píku v séru nebo moči (s výjimkou nesekrečního myelomu) a poškozením orgánů sekundárním po invazi do kostní dřeně)
|
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
|
|
Skupina pacientů s monoklonální gamapatií neurčitého významu (MGUS).
pacienti s MGUS (definovaná jako plazmocytóza kostní dřeně nižší než 10 %, spojená s monoklonálním proteinem nižším než 30 g/l a bez klinického postižení)
|
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
|
|
Kontrolní skupina
pacient bez studované patologie související s projektem
|
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
|
Hlavním cílem výzkumu je zjistit frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS.
|
zařazení (jeden den)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Plazmatické koncentrace LGL1 u pacientů s MM nebo MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
|
Porovnejte plazmatickou koncentraci LGL1 u pacientů s MM a MGUS oproti kontrolním jedincům
|
zařazení (jeden den)
|
|
Reaktivita monoklonálních protilátek u pacientů s MM a MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
|
Zhodnoťte % (podíl pacientů s reaktivitou (% reaktivity větší než 0) a pacientů bez (% reaktivity rovné 0)) reaktivity monoklonálních protilátek od pacientů s MM a MGUS na LGL1
|
zařazení (jeden den)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. června 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
2. října 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. dubna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. srpna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. srpna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
19. srpna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. června 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. května 2025
Naposledy ověřeno
1. srpna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Novotvary
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary podle histologického typu
- Hematologická onemocnění
- Lymfoproliferativní poruchy
- Imunoproliferativní poruchy
- Hemostatické poruchy
- Poruchy krevních bílkovin
- Hemoragické poruchy
- Hypergamaglobulinémie
- Mnohočetný myelom
- Novotvary, plazmatické buňky
- Paraproteinémie
- Monoklonální gamapatie neurčeného významu
- Imunologické faktory
- Fyziologické účinky léků
- Imunoglobuliny
Další identifikační čísla studie
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (Identifikátor registru: French Minister)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .