Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bestäm frekvensen av varianter i GBA/PSAP-gener hos patienter med MM eller MGUS (GAMY)

8 juni 2026 uppdaterad av: University Hospital, Rouen

Bestäm frekvensen av varianter i GBA/PSAP-gener hos patienter med multipelt myelom (MM) eller monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS)

Ingen effektiv specifik behandling är för närvarande tillgänglig för behandling av multipelt myelom (MM) och monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS). En bättre förståelse av de patofysiologiska mekanismerna skulle göra det möjligt att föreslå behandlingar som specifikt inriktar sig på de avreglerade vägarna.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie kommer att karakterisera kopplingarna mellan sällsynta sjukdomar och komplexa, kroniska sjukdomar. Metabolism kan visualiseras som ett komplext nätverk där de olika biomolekylerna representerar metaboliska noder och är sammanlänkade genom kopplingar. Antalet anslutningar vid en nod påverkar effekten av den biomolekylen på det eller de metaboliska nätverken som helhet. Om en biomolekyl har ett stort antal kopplingar, kommer en förändring av en metabolisk väg som involverar den att ha en effekt som kommer att spridas över hela nätverket. Å andra sidan har metaboliska vägar med högt flöde en stor inverkan på nätverkets homeostas. Således kan förändring av en sådan metabolisk väg inte vara utan konsekvens: en större förändring kan inducera en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom med en tidig klinik, medan en förändring med en måttlig effekt kan delta i patogenesen av komplexa sjukdomar och kan öppna upp nya terapeutiska utsikter för dessa tumörpatologier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

100 patienter med multipelt myelom (MM), 100 patienter med monoklonal gammopati av obestämd signifikans (MGUS), 100 kontroller med tillgängliga plasmaprover

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Huvudpatienter med multipelt myelom (MM) (definierat av klonal proliferation av tumörplasmaceller (>10%), närvaro av en monoklonal topp i serum eller urin (exklusive icke-sekretoriskt myelom) och organinblandning sekundärt till benmärgsinvasion) eller med MGUS (definierad som benmärgsplasmacytos på mindre än 10 %, associerad med ett monoklonalt protein på mindre än 30 g/L och ingen klinisk involvering).
  • Medlemskap i ett socialförsäkringssystem
  • Vuxen som har läst och förstått informationsbrevet och undertecknat samtyckesformuläret

Uteslutningskriterier:

  • Person som är frihetsberövad genom ett administrativt eller rättsligt beslut eller person som ställts under domstolsskydd/underförmyndarskap eller förmynderskap

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patientgrupp med multipelt myelom (MM).
patienter med multipelt myelom (MM) (definierat av en klonal proliferation av tumörplasmaceller (>10%), närvaron av en monoklonal topp i serum eller urin (exklusive icke-sekretoriskt myelom) och organskador sekundära till benmärgsinvasion)
Biologisk: Utvärdering av närvaron och antalet muterade alleler av GBA/PSAP-generna hos patienter med MM eller MGUS
Uppskattning av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-generna hos patienter med MM eller MGUS, sedan jämförelse med en referensfrekvens från databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project och dbSNP.
Andra namn:
  • Utvärdering av plasmakoncentrationer av LGL1 hos patienter med MM eller MGUS jämfört med kontroller
  • Utvärdering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner från patienter med MM eller MGUS mot LGL1
Monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS) patientgrupp
patienter med MGUS (definierad som benmärgsplasmacytos på mindre än 10 %, associerad med ett monoklonalt protein på mindre än 30 g/L och ingen klinisk involvering)
Biologisk: Utvärdering av närvaron och antalet muterade alleler av GBA/PSAP-generna hos patienter med MM eller MGUS
Uppskattning av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-generna hos patienter med MM eller MGUS, sedan jämförelse med en referensfrekvens från databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project och dbSNP.
Andra namn:
  • Utvärdering av plasmakoncentrationer av LGL1 hos patienter med MM eller MGUS jämfört med kontroller
  • Utvärdering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner från patienter med MM eller MGUS mot LGL1
Kontrollgrupp
patient utan patologi under studie i samband med projektet
Biologisk: Utvärdering av närvaron och antalet muterade alleler av GBA/PSAP-generna hos patienter med MM eller MGUS
Uppskattning av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-generna hos patienter med MM eller MGUS, sedan jämförelse med en referensfrekvens från databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project och dbSNP.
Andra namn:
  • Utvärdering av plasmakoncentrationer av LGL1 hos patienter med MM eller MGUS jämfört med kontroller
  • Utvärdering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner från patienter med MM eller MGUS mot LGL1

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av varianter i GBA/PSAP-gener hos patienter med MM eller MGUS
Tidsram: inkludering (en dag)
Huvudsyftet med forskningen är att fastställa frekvensen av varianter i GBA/PSAP-generna hos patienter med MM eller MGUS.
inkludering (en dag)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Plasmakoncentrationer av LGL1 hos patienter med MM eller MGUS
Tidsram: inkludering (en dag)
Jämför plasmakoncentrationen av LGL1 hos MM- och MGUS-patienter jämfört med kontrollpersoner
inkludering (en dag)
Reaktivitet av monoklonala antikroppar hos MM- och MGUS-patienter
Tidsram: inkludering (en dag)
Bedöm procenten (andelen patienter med reaktivitet (% reaktivitet större än 0) och de utan (% reaktivitet lika med 0)) av reaktiviteten hos monoklonala antikroppar från MM- och MGUS-patienter mot LGL1
inkludering (en dag)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 oktober 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

2 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 augusti 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 augusti 2024

Första postat (Faktisk)

19 augusti 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2026

Senast verifierad

1 augusti 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registeridentifierare: French Minister)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera