MM 또는 MGUS 환자의 GBA/PSAP 유전자 변이 빈도 확인 (GAMY)
2026년 6월 8일 업데이트: University Hospital, Rouen
다발성 골수종(MM) 또는 의미 불명 단클론 감마병증(MGUS) 환자의 GBA/PSAP 유전자 변이 빈도 확인
현재 다발성 골수종(MM) 및 불명확한 단클론 감마병증(MGUS)의 관리에 사용할 수 있는 효과적인 특정 치료법은 없습니다.
병태생리학적 메커니즘을 더 잘 이해하면 규제 완화된 경로를 구체적으로 표적으로 삼는 치료법을 제안하는 것이 가능해집니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 연구는 희귀질환과 복잡한 만성질환 사이의 연관성을 규명할 것입니다.
대사는 다양한 생체분자가 대사 노드를 나타내고 서로 연결되어 있는 복잡한 네트워크로 시각화될 수 있습니다.
노드의 연결 수는 해당 생체분자가 대사 네트워크 전체에 미치는 영향에 영향을 미칩니다.
생체분자가 다수의 연결을 갖고 있는 경우, 이를 포함하는 대사 경로를 변경하면 네트워크 전체에 영향을 미치게 됩니다.
반면, 플럭스가 높은 대사 경로는 네트워크의 항상성에 큰 영향을 미칩니다.
따라서 이러한 대사 경로의 변경은 결과 없이 발생할 수 없습니다. 주요 변경은 조기 발병 클리닉에서 희귀한 유전성 대사 질환을 유발할 수 있는 반면, 중간 정도의 영향을 미치는 변경은 복잡한 질병의 발병에 참여할 수 있으며, 이러한 종양 병리학에 대한 새로운 치료 전망.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Soumeya BEKRI, Pr
- 전화번호: +33 02 32 88 81 24
- 이메일: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Abdellah AB TEBANI, Pr
- 전화번호: +33 02 32 88 81 24
- 이메일: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
연구 장소
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-
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Rouen, 프랑스, 76000
- 아직 모집하지 않음
- Centre Henri Becquerel
-
연락하다:
- Fabrice FJ JARDIN, Professor
- 전화번호: +33 02.32.08.24.65
- 이메일: fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
-
Rouen, 프랑스, 76031
- 모병
- University Rouen Hospital
-
연락하다:
- Gaétan GS SAUVETRE, Doctor
- 전화번호: +33 0232889318
- 이메일: Gaetan.Sauvetre@chu-rouen.fr
-
연락하다:
- Hélène HG GOMEZ, Doctor
- 전화번호: +33 0232889318
- 이메일: Helene.Gomez@chu-rouen.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
다발성 골수종(MM) 환자 100명, 유의미불명 단클론 감마병증(MGUS) 환자 100명, 혈장 샘플이 있는 대조군 100명
설명
포함 기준:
- 다발성 골수종(MM)(종양 혈장 세포의 클론성 증식(>10%), 혈청 또는 소변의 단클론성 피크(비분비성 골수종 제외) 및 골수 침범으로 인한 이차적 장기 침범으로 정의됨)이 있는 주요 환자 MGUS(10% 미만의 골수 형질세포증가증으로 정의되며 30g/L 미만의 단클론 단백질과 관련이 있고 임상적 침범은 없음).
- 사회 보장 제도의 회원
- 안내 편지를 읽고 이해한 후 동의서에 서명한 성인
제외 기준:
- 행정적 또는 사법적 결정에 의해 자유를 박탈당한 사람 또는 법원의 보호/하위 후견 또는 후견을 받고 있는 사람
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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다발성 골수종(MM) 환자군
다발성 골수종(MM) 환자(종양 혈장 세포의 클론 증식(>10%), 혈청 또는 소변의 단클론 피크 존재(비분비성 골수종 제외) 및 골수 침범으로 인한 이차적 기관 손상으로 정의됨)
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MM 또는 MGUS 환자의 PSAP/GBA 유전자 변이 빈도를 추정한 후 Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project 및 dbSNP와 같은 데이터베이스의 참조 빈도와 비교합니다.
다른 이름들:
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의미불명단클론감마병증(MGUS) 환자군
MGUS 환자(10% 미만의 골수 형질세포증가증으로 정의되며 30g/L 미만의 단클론 단백질과 관련이 있고 임상적 침범은 없음)
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MM 또는 MGUS 환자의 PSAP/GBA 유전자 변이 빈도를 추정한 후 Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project 및 dbSNP와 같은 데이터베이스의 참조 빈도와 비교합니다.
다른 이름들:
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대조군
프로젝트와 관련하여 연구 중인 병리가 없는 환자
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MM 또는 MGUS 환자의 PSAP/GBA 유전자 변이 빈도를 추정한 후 Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project 및 dbSNP와 같은 데이터베이스의 참조 빈도와 비교합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MM 또는 MGUS 환자의 GBA/PSAP 유전자 변이 빈도
기간: 포함(1일)
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연구의 주요 목표는 MM 또는 MGUS 환자의 GBA/PSAP 유전자 변이 빈도를 확인하는 것입니다.
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포함(1일)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MM 또는 MGUS 환자의 혈장 LGL1 농도
기간: 포함(1일)
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MM 및 MGUS 환자와 대조군의 LGL1 혈장 농도를 비교합니다.
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포함(1일)
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MM 및 MGUS 환자에서 단클론 항체의 반응성
기간: 포함(1일)
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LGL1에 대한 MM 및 MGUS 환자의 단클론 항체 반응성의 %(반응성이 있는 환자의 비율(% 반응성이 0보다 큼) 및 반응성이 없는 환자(% 반응성이 0과 같음)를 평가합니다.
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포함(1일)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 10월 7일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 2일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 16일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 8일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (레지스트리 식별자: French Minister)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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