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Determine a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS (GAMY)

8 de junho de 2026 atualizado por: University Hospital, Rouen

Determinar a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com mieloma múltiplo (MM) ou gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)

Nenhum tratamento específico eficaz está atualmente disponível para o tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) e da Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS). Uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos tornaria possível propor tratamentos direcionados especificamente às vias desreguladas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo irá caracterizar as ligações entre doenças raras e doenças crónicas complexas. O metabolismo pode ser visualizado como uma rede complexa na qual as várias biomoléculas representam nós metabólicos e estão ligadas entre si por conexões. O número de conexões em um nó influencia o efeito dessa biomolécula na(s) rede(s) metabólica(s) como um todo. Se uma biomolécula tiver um grande número de conexões, a alteração de uma via metabólica que a envolva terá um efeito que se espalhará por toda a rede. Por outro lado, as vias metabólicas com alto fluxo têm um grande impacto na homeostase da rede. Assim, a alteração de tal via metabólica não pode ser isenta de consequências: uma alteração importante poderia induzir uma doença metabólica hereditária rara com uma clínica de início precoce, enquanto uma alteração com um efeito moderado poderia participar na patogénese de doenças complexas, e pode abrir novas perspectivas terapêuticas para essas patologias tumorais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Rouen, França, 76000
        • Ainda não está recrutando
        • Centre Henri Becquerel
        • Contato:
      • Rouen, França, 76031

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

100 pacientes com mieloma múltiplo (MM), 100 pacientes com gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS), 100 controles com amostras de plasma disponíveis

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes maiores com mieloma múltiplo (MM) (definido por proliferação clonal de células plasmáticas tumorais (>10%), presença de pico monoclonal no soro ou urina (excluindo mieloma não secretor) e envolvimento de órgãos secundário à invasão da medula óssea) ou com MGUS (definida como plasmocitose da medula óssea inferior a 10%, associada a uma proteína monoclonal inferior a 30g/L e sem envolvimento clínico).
  • Inscrição num regime de segurança social
  • O adulto leu e compreendeu a carta informativa e assinou o termo de consentimento

Critérios de exclusão:

  • Pessoa privada de liberdade por decisão administrativa ou judicial ou pessoa colocada sob proteção/subtutela ou tutela judicial

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo de pacientes com mieloma múltiplo (MM)
pacientes com mieloma múltiplo (MM) (definido por uma proliferação clonal de células plasmáticas tumorais (>10%), presença de um pico monoclonal no soro ou na urina (excluindo mieloma não secretor) e danos a órgãos secundários à invasão da medula óssea)
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1
Grupo de pacientes com gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
pacientes com MGUS (definida como plasmocitose da medula óssea inferior a 10%, associada a uma proteína monoclonal inferior a 30g/L e sem envolvimento clínico)
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1
Grupo de controle
paciente sem patologia em estudo referente ao projeto
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
O principal objetivo da pesquisa é determinar a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS.
inclusão (um dia)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
Compare a concentração plasmática de LGL1 em ​​pacientes com MM e MGUS versus indivíduos controle
inclusão (um dia)
Reatividade de anticorpos monoclonais em pacientes com MM e MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
Avaliar a % (proporção de pacientes com reatividade (% de reatividade maior que 0) e aqueles sem (% de reatividade igual a 0)) de reatividade de anticorpos monoclonais de pacientes com MM e MGUS para LGL1
inclusão (um dia)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de outubro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

2 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

19 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de junho de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificador de registro: French Minister)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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