Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Bepaal de frequentie van varianten in de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS (GAMY)

8 juni 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Rouen

Bepaal de frequentie van varianten in de GBA/PSAP-genen bij patiënten met multipel myeloom (MM) of monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie (MGUS)

Er is momenteel geen effectieve specifieke behandeling beschikbaar voor de behandeling van multipel myeloom (MM) en monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie (MGUS). Een beter begrip van de pathofysiologische mechanismen zou het mogelijk maken behandelingen voor te stellen die specifiek gericht zijn op de gedereguleerde mechanismen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie zal de verbanden tussen zeldzame ziekten en complexe, chronische ziekten karakteriseren. Metabolisme kan worden gevisualiseerd als een complex netwerk waarin de verschillende biomoleculen metabolische knooppunten vertegenwoordigen en door verbindingen met elkaar zijn verbonden. Het aantal verbindingen in een knooppunt beïnvloedt het effect van dat biomolecuul op het (de) metabolische netwerk(en) als geheel. Als een biomolecuul een groot aantal verbindingen heeft, zal het veranderen van een metabolische route waarbij het betrokken is een effect hebben dat zich over het hele netwerk zal verspreiden. Aan de andere kant hebben metabolische routes met een hoge flux een grote impact op de homeostase van het netwerk. Een verandering van een dergelijke metabolische route kan dus niet zonder gevolgen blijven: een grote verandering zou een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte kunnen veroorzaken bij een vroeg optredende kliniek, terwijl een verandering met een matig effect zou kunnen bijdragen aan de pathogenese van complexe ziekten, en de oorzaak kan zijn van de ziekte. nieuwe therapeutische perspectieven voor deze tumorpathologieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

100 patiënten met multipel myeloom (MM), 100 patiënten met monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie (MGUS), 100 controles met plasmamonsters beschikbaar

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Belangrijke patiënten met multipel myeloom (MM) (gedefinieerd door klonale proliferatie van tumorplasmacellen (>10%), aanwezigheid van een monoklonale piek in serum of urine (exclusief niet-secretoir myeloom) en orgaanbetrokkenheid secundair aan invasie van beenmerg) of met MGUS (gedefinieerd als beenmergplasmacytose van minder dan 10%, geassocieerd met een monoklonaal eiwit van minder dan 30 g/l en zonder klinische betrokkenheid).
  • Lidmaatschap van een socialezekerheidsstelsel
  • Volwassene die de informatiebrief heeft gelezen en begrepen en het toestemmingsformulier heeft ondertekend

Uitsluitingscriteria:

  • Persoon die door een administratieve of rechterlijke beslissing van zijn vrijheid is beroofd of persoon die onder rechterlijke bescherming/ondervoogdij of curatele is gesteld

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiëntengroep multipel myeloom (MM).
patiënten met multipel myeloom (MM) (gedefinieerd door een klonale proliferatie van tumorplasmacellen (>10%), de aanwezigheid van een monoklonale piek in het serum of de urine (met uitzondering van niet-secretoir myeloom) en orgaanschade secundair aan invasie van het beenmerg)
Biologisch: Evaluatie van de aanwezigheid en het aantal gemuteerde allelen van de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS
Schatting van de frequentie van varianten in de PSAP/GBA-genen bij patiënten met MM of MGUS, en vervolgens vergelijking met een referentiefrequentie uit databases zoals het Exome Aggregation Consortium, het Exome Sequencing Project, het 1000 Genomes Project en de dbSNP.
Andere namen:
  • Evaluatie van plasmaconcentraties van LGL1 bij patiënten met MM of MGUS vergeleken met controles
  • Evaluatie van de %-reactiviteit van plasma-immunoglobulinen van patiënten met MM of MGUS ten aanzien van LGL1
Patiëntengroep Monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS).
patiënten met MGUS (gedefinieerd als beenmergplasmacytose van minder dan 10%, geassocieerd met een monoklonaal eiwit van minder dan 30 g/l en zonder klinische betrokkenheid)
Biologisch: Evaluatie van de aanwezigheid en het aantal gemuteerde allelen van de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS
Schatting van de frequentie van varianten in de PSAP/GBA-genen bij patiënten met MM of MGUS, en vervolgens vergelijking met een referentiefrequentie uit databases zoals het Exome Aggregation Consortium, het Exome Sequencing Project, het 1000 Genomes Project en de dbSNP.
Andere namen:
  • Evaluatie van plasmaconcentraties van LGL1 bij patiënten met MM of MGUS vergeleken met controles
  • Evaluatie van de %-reactiviteit van plasma-immunoglobulinen van patiënten met MM of MGUS ten aanzien van LGL1
Controlegroep
patiënt zonder pathologie die wordt onderzocht met betrekking tot het project
Biologisch: Evaluatie van de aanwezigheid en het aantal gemuteerde allelen van de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS
Schatting van de frequentie van varianten in de PSAP/GBA-genen bij patiënten met MM of MGUS, en vervolgens vergelijking met een referentiefrequentie uit databases zoals het Exome Aggregation Consortium, het Exome Sequencing Project, het 1000 Genomes Project en de dbSNP.
Andere namen:
  • Evaluatie van plasmaconcentraties van LGL1 bij patiënten met MM of MGUS vergeleken met controles
  • Evaluatie van de %-reactiviteit van plasma-immunoglobulinen van patiënten met MM of MGUS ten aanzien van LGL1

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van varianten in de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS
Tijdsspanne: inclusie (één dag)
Het hoofddoel van het onderzoek is het bepalen van de frequentie van varianten in de GBA/PSAP-genen bij patiënten met MM of MGUS.
inclusie (één dag)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Plasmaconcentraties van LGL1 bij patiënten met MM of MGUS
Tijdsspanne: inclusie (één dag)
Vergelijk de plasmaconcentratie van LGL1 bij MM- en MGUS-patiënten versus controlepersonen
inclusie (één dag)
Reactiviteit van monoklonale antilichamen bij MM- en MGUS-patiënten
Tijdsspanne: inclusie (één dag)
Beoordeel het percentage (percentage patiënten met reactiviteit (% reactiviteit groter dan 0) en patiënten zonder (% reactiviteit gelijk aan 0)) reactiviteit van monoklonale antilichamen van MM- en MGUS-patiënten op LGL1
inclusie (één dag)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 oktober 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

2 oktober 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Register-ID: French Minister)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren