Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bestem frekvensen av varianter i GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS (GAMY)

8. juni 2026 oppdatert av: University Hospital, Rouen

Bestem frekvensen av varianter i GBA/PSAP-genene hos pasienter med multippelt myelom (MM) eller monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS)

Ingen effektiv spesifikk behandling er for tiden tilgjengelig for behandling av multippelt myelom (MM) og monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS). En bedre forståelse av de patofysiologiske mekanismene vil gjøre det mulig å foreslå behandlinger spesifikt rettet mot de deregulerte banene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien skal karakterisere sammenhengene mellom sjeldne sykdommer og komplekse, kroniske sykdommer. Metabolisme kan visualiseres som et komplekst nettverk der de ulike biomolekylene representerer metabolske noder og er knyttet sammen av forbindelser. Antall forbindelser ved en node påvirker effekten av det biomolekylet på det eller de metabolske nettverket som helhet. Hvis et biomolekyl har et stort antall forbindelser, vil endring av en metabolsk vei som involverer det ha en effekt som vil spre seg gjennom nettverket. På den annen side har metabolske veier med høy fluks stor innvirkning på homeostasen til nettverket. Endring av en slik metabolsk bane kan derfor ikke være uten konsekvens: en større endring kan indusere en sjelden arvelig stoffskiftesykdom med en tidlig debuterende klinikk, mens en endring med moderat effekt kan delta i patogenesen av komplekse sykdommer, og kan åpne opp nye terapeutiske utsikter for disse tumorpatologiene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Rouen, Frankrike, 76000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centre Henri Becquerel
        • Ta kontakt med:
      • Rouen, Frankrike, 76031

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

100 pasienter med multippelt myelom (MM), 100 pasienter med monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS), 100 kontroller med tilgjengelige plasmaprøver

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Hovedpasienter med multippelt myelom (MM) (definert ved klonal proliferasjon av tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelse av en monoklonal topp i serum eller urin (unntatt ikke-sekretorisk myelom) og organinvolvering sekundært til benmargsinvasjon) eller med MGUS (definert som benmargsplasmacytose på mindre enn 10 %, assosiert med et monoklonalt protein på mindre enn 30 g/l og ingen klinisk involvering).
  • Medlemskap i trygdeordning
  • Voksen som har lest og forstått informasjonsbrevet og signert samtykkeskjemaet

Ekskluderingskriterier:

  • Person som er frarøvet friheten ved en administrativ eller rettslig avgjørelse eller person satt under rettsbeskyttelse/undervergemål eller vergemål

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Multippelt myelom (MM) pasientgruppe
pasienter med multippelt myelom (MM) (definert av en klonal proliferasjon av tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelsen av en monoklonal topp i serum eller urin (unntatt ikke-sekretorisk myelom) og organskade sekundært til benmargsinvasjon)
Biologisk: Evaluering av tilstedeværelse og antall muterte alleler av GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS
Estimering av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-genene hos pasienter med MM eller MGUS, deretter sammenligning med en referansefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navn:
  • Evaluering av plasmakonsentrasjoner av LGL1 hos pasienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner fra pasienter med MM eller MGUS mot LGL1
Monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS) pasientgruppe
pasienter med MGUS (definert som benmargsplasmacytose på mindre enn 10 %, assosiert med et monoklonalt protein på mindre enn 30 g/l og ingen klinisk involvering)
Biologisk: Evaluering av tilstedeværelse og antall muterte alleler av GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS
Estimering av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-genene hos pasienter med MM eller MGUS, deretter sammenligning med en referansefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navn:
  • Evaluering av plasmakonsentrasjoner av LGL1 hos pasienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner fra pasienter med MM eller MGUS mot LGL1
Kontrollgruppe
pasient uten patologi under undersøkelse knyttet til prosjektet
Biologisk: Evaluering av tilstedeværelse og antall muterte alleler av GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS
Estimering av frekvensen av varianter i PSAP/GBA-genene hos pasienter med MM eller MGUS, deretter sammenligning med en referansefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navn:
  • Evaluering av plasmakonsentrasjoner av LGL1 hos pasienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering av % reaktivitet av plasmaimmunoglobuliner fra pasienter med MM eller MGUS mot LGL1

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Frekvens av varianter i GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inkludering (en dag)
Hovedmålet med forskningen er å bestemme frekvensen av varianter i GBA/PSAP-genene hos pasienter med MM eller MGUS.
inkludering (en dag)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Plasmakonsentrasjoner av LGL1 hos pasienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inkludering (en dag)
Sammenlign plasmakonsentrasjonen av LGL1 hos MM- og MGUS-pasienter versus kontrollpersoner
inkludering (en dag)
Reaktivitet av monoklonale antistoffer hos MM- og MGUS-pasienter
Tidsramme: inkludering (en dag)
Vurder % (andel av pasienter med reaktivitet (% reaktivitet større enn 0) og de uten (% reaktivitet lik 0)) av reaktivitet av monoklonale antistoffer fra MM- og MGUS-pasienter mot LGL1
inkludering (en dag)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. oktober 2025

Primær fullføring (Antatt)

2. oktober 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

19. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. juni 2026

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registeridentifikator: French Minister)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere