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Determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS (GAMY)

8 de junio de 2026 actualizado por: University Hospital, Rouen

Determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con mieloma múltiple (MM) o gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)

Actualmente no existe ningún tratamiento específico eficaz disponible para el tratamiento del mieloma múltiple (MM) y la gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI). Una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos permitiría proponer tratamientos dirigidos específicamente a las vías desreguladas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio caracterizará los vínculos entre las enfermedades raras y las enfermedades crónicas complejas. El metabolismo puede visualizarse como una red compleja en la que las distintas biomoléculas representan nodos metabólicos y están unidas entre sí mediante conexiones. El número de conexiones en un nodo influye en el efecto de esa biomolécula en la red metabólica en su conjunto. Si una biomolécula tiene un gran número de conexiones, alterar una ruta metabólica que la involucre tendrá un efecto que se extenderá por toda la red. Por otro lado, las vías metabólicas con un flujo elevado tienen un impacto importante en la homeostasis de la red. Por lo tanto, la alteración de dicha vía metabólica no puede estar exenta de consecuencias: una alteración importante podría inducir una rara enfermedad metabólica hereditaria con una clínica de inicio temprano, mientras que una alteración con un efecto moderado podría participar en la patogénesis de enfermedades complejas y abrir nuevas perspectivas terapéuticas para estas patologías tumorales.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76000
        • Aún no reclutando
        • Centre Henri Becquerel
        • Contacto:
      • Rouen, Francia, 76031
        • Reclutamiento
        • University Rouen Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

100 pacientes con mieloma múltiple (MM), 100 pacientes con gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI), 100 controles con muestras de plasma disponibles

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes mayores con mieloma múltiple (MM) (definido por proliferación clonal de células plasmáticas tumorales (>10%), presencia de un pico monoclonal en suero u orina (excluyendo mieloma no secretor) y afectación de órganos secundaria a invasión de la médula ósea) o con GMSI (definida como plasmocitosis de médula ósea inferior al 10%, asociada a una proteína monoclonal inferior a 30 g/l y sin afectación clínica).
  • Afiliación a un régimen de seguridad social
  • Adulto que haya leído y comprendido la carta de información y haya firmado el formulario de consentimiento.

Criterios de exclusión:

  • Persona privada de libertad por decisión administrativa o judicial o persona puesta bajo protección judicial/subtutela o tutela

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo de pacientes con mieloma múltiple (MM)
pacientes con mieloma múltiple (MM) (definido por una proliferación clonal de células plasmáticas tumorales (>10%), la presencia de un pico monoclonal en el suero o la orina (excluido el mieloma no secretor) y daño orgánico secundario a la invasión de la médula ósea)
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1
Grupo de pacientes con gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)
pacientes con GMSI (definida como plasmocitosis de la médula ósea inferior al 10%, asociada con una proteína monoclonal inferior a 30 g/l y sin afectación clínica)
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1
Grupo de control
Paciente sin patología en estudio relacionada con el proyecto.
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
El principal objetivo de la investigación es determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS.
inclusión (un día)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
Compare la concentración plasmática de LGL1 en pacientes con MM y MGUS versus individuos de control
inclusión (un día)
Reactividad de anticuerpos monoclonales en pacientes con MM y MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
Evaluar el % (proporción de pacientes con reactividad (% de reactividad mayor que 0) y aquellos sin (% de reactividad igual a 0)) de reactividad de anticuerpos monoclonales de pacientes con MM y MGUS contra LGL1
inclusión (un día)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de octubre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

2 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

19 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificador de registro: French Minister)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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