Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Határozza meg a GBA/PSAP gének változatainak gyakoriságát MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél (GAMY)

2026. június 8. frissítette: University Hospital, Rouen

Határozza meg a GBA/PSAP gének variánsainak gyakoriságát myeloma multiplexben (MM) vagy meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátiában (MGUS) szenvedő betegeknél

Jelenleg nem áll rendelkezésre hatékony specifikus kezelés a myeloma multiplex (MM) és a meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátia (MGUS) kezelésére. A patofiziológiai mechanizmusok jobb megértése lehetővé tenné olyan kezelések javaslatát, amelyek kifejezetten a deregulált utakat célozzák meg.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a tanulmány a ritka betegségek és az összetett, krónikus betegségek közötti kapcsolatokat fogja jellemezni. Az anyagcsere egy összetett hálózatként képzelhető el, amelyben a különböző biomolekulák metabolikus csomópontokat képviselnek, és kapcsolatok kötik össze őket. Az egy csomóponton lévő kapcsolatok száma befolyásolja az adott biomolekula hatását a metabolikus hálózat(ok) egészére. Ha egy biomolekulának nagyszámú kapcsolata van, akkor a vele kapcsolatos anyagcsere-útvonal megváltoztatása hatással lesz az egész hálózatra. Másrészt a nagy fluxusú metabolikus útvonalak jelentős hatással vannak a hálózat homeosztázisára. Így egy ilyen anyagcsereút megváltoztatása nem maradhat következmények nélkül: egy jelentős változás egy ritka örökletes anyagcsere-betegséget indukálhat korai klinikával, míg egy mérsékelt hatású változás összetett betegségek patogenezisében vehet részt, és megnyílhat. új terápiás kilátások ezekre a tumorpatológiákra.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Rouen, Franciaország, 76000
        • Még nincs toborzás
        • Centre Henri Becquerel
        • Kapcsolatba lépni:
      • Rouen, Franciaország, 76031

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

100 myeloma multiplexben (MM) szenvedő beteg, 100 meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopathiában (MGUS) szenvedő beteg, 100 kontroll plazmamintákkal

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A főbb myeloma multiplexben (MM) szenvedő betegek (amelyet a tumorplazmasejtek klonális proliferációja (>10%), monoklonális csúcs jelenléte a szérumban vagy vizeletben (kivéve a nem szekréciós mielómát) és a csontvelő-invázió miatti másodlagos szervi érintettség határoz meg, vagy MGUS (meghatározása szerint a csontvelő plazmacitózisa kevesebb, mint 10%, amely 30 g/l-nél kisebb monoklonális fehérjével társul, és nincs klinikai érintettség).
  • Társadalombiztosítási rendszer tagsága
  • Felnőtt, aki elolvasta és megértette a tájékoztató levelet, és aláírta a hozzájárulási űrlapot

Kizárási kritériumok:

  • Közigazgatási vagy bírósági határozattal szabadságától megfosztott vagy bírósági védelem/algondnokság vagy gondnokság alá helyezett személy

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Myeloma multiplexes (MM) betegcsoport
myeloma multiplexben (MM) szenvedő betegek (amelyet a tumorplazmasejtek klonális proliferációja (>10%), a monoklonális csúcs jelenléte a szérumban vagy a vizeletben (kivéve a nem szekréciós mielómát) és a csontvelő-invázió miatti másodlagos szervkárosodást határoz meg.
Biológiai: A GBA/PSAP gének mutált alléljai jelenlétének és számának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél
A PSAP/GBA gének variánsainak gyakoriságának becslése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél, majd összehasonlítás az olyan adatbázisokból származó referencia gyakorisággal, mint az Exome Aggregation Consortium, az Exome Sequencing Project, az 1000 Genomes Project és a dbSNP.
Más nevek:
  • Az LGL1 plazmakoncentrációjának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest
  • MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegek plazma immunglobulinjainak LGL1-re való %-os reaktivitásának értékelése
Meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopathia (MGUS) betegcsoport
MGUS-ban szenvedő betegek (a definíció szerint a csontvelő plazmacitózisa kevesebb, mint 10%, amely 30 g/l-nél kisebb monoklonális fehérjével társul, és nincs klinikai érintettség)
Biológiai: A GBA/PSAP gének mutált alléljai jelenlétének és számának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél
A PSAP/GBA gének variánsainak gyakoriságának becslése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél, majd összehasonlítás az olyan adatbázisokból származó referencia gyakorisággal, mint az Exome Aggregation Consortium, az Exome Sequencing Project, az 1000 Genomes Project és a dbSNP.
Más nevek:
  • Az LGL1 plazmakoncentrációjának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest
  • MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegek plazma immunglobulinjainak LGL1-re való %-os reaktivitásának értékelése
Kontroll csoport
beteg, akinek nincs a projekthez kapcsolódó patológiája
Biológiai: A GBA/PSAP gének mutált alléljai jelenlétének és számának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél
A PSAP/GBA gének variánsainak gyakoriságának becslése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél, majd összehasonlítás az olyan adatbázisokból származó referencia gyakorisággal, mint az Exome Aggregation Consortium, az Exome Sequencing Project, az 1000 Genomes Project és a dbSNP.
Más nevek:
  • Az LGL1 plazmakoncentrációjának értékelése MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest
  • MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegek plazma immunglobulinjainak LGL1-re való %-os reaktivitásának értékelése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A GBA/PSAP gének variánsainak gyakorisága MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: befogadás (egy nap)
A kutatás fő célja a GBA/PSAP gének variánsainak gyakoriságának meghatározása MM vagy MGUS betegekben.
befogadás (egy nap)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az LGL1 plazmakoncentrációi MM-ben vagy MGUS-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: befogadás (egy nap)
Hasonlítsa össze az LGL1 plazmakoncentrációját MM és MGUS betegekben a kontroll egyénekkel
befogadás (egy nap)
Monoklonális antitestek reaktivitása MM és MGUS betegekben
Időkeret: befogadás (egy nap)
Értékelje az MM-ben és MGUS-ban szenvedő betegekből származó monoklonális antitestek LGL1-el szembeni %-os reaktivitását (a reaktivitást mutató betegek aránya (a reaktivitás %-a nagyobb, mint 0) és a nem (a reaktivitás %-a egyenlő 0))
befogadás (egy nap)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Rouen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. október 7.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. október 2.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. augusztus 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 16.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 8.

Utolsó ellenőrzés

2025. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registry Identifier: French Minister)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel