Determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP nei pazienti con MM o MGUS (GAMY)
28 maggio 2025 aggiornato da: University Hospital, Rouen
Determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con mieloma multiplo (MM) o gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS)
Non è attualmente disponibile alcun trattamento specifico efficace per la gestione del mieloma multiplo (MM) e della gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).
Una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici consentirebbe di proporre trattamenti mirati specificamente ai percorsi deregolamentati.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Descrizione dettagliata
Questo studio caratterizzerà i collegamenti tra malattie rare e malattie croniche complesse.
Il metabolismo può essere visualizzato come una rete complessa in cui le varie biomolecole rappresentano nodi metabolici e sono collegate tra loro da connessioni.
Il numero di connessioni in un nodo influenza l'effetto di quella biomolecola sulla rete metabolica nel suo insieme.
Se una biomolecola ha un gran numero di connessioni, l'alterazione di una via metabolica che la coinvolge avrà un effetto che si diffonderà in tutta la rete.
D'altra parte, le vie metaboliche ad alto flusso hanno un impatto maggiore sull'omeostasi della rete.
Pertanto, l’alterazione di tale via metabolica non può essere priva di conseguenze: un’alterazione maggiore potrebbe indurre una rara malattia metabolica ereditaria a esordio precoce, mentre un’alterazione con effetto moderato potrebbe partecipare alla patogenesi di malattie complesse e potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche per queste patologie tumorali.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Soumeya BEKRI, Pr
- Numero di telefono: +33 02 32 88 81 24
- Email: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Abdellah AB TEBANI, Pr
- Numero di telefono: +33 02 32 88 81 24
- Email: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
100 pazienti con mieloma multiplo (MM), 100 pazienti con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), 100 controlli con campioni di plasma disponibili
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti con mieloma multiplo (MM) grave (definito dalla proliferazione clonale delle plasmacellule tumorali (>10%), presenza di un picco monoclonale nel siero o nelle urine (escluso mieloma non secernente) e coinvolgimento d'organo secondario all'invasione del midollo osseo) o con MGUS (definita come plasmocitosi del midollo osseo inferiore al 10%, associata a una proteina monoclonale inferiore a 30 g/L e nessun coinvolgimento clinico).
- Adesione ad un regime di previdenza sociale
- L'adulto ha letto e compreso l'informativa e ha firmato il modulo di consenso
Criteri di esclusione:
- Persona privata della libertà con decisione amministrativa o giudiziaria o persona posta sotto tutela/subtutela o tutela giudiziaria
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Gruppo di pazienti con mieloma multiplo (MM).
pazienti con mieloma multiplo (MM) (definito da proliferazione clonale di plasmacellule tumorali (>10%), presenza di un picco monoclonale nel siero o nelle urine (escluso mieloma non secernente) e danno d'organo secondario all'invasione del midollo osseo)
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Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
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Gruppo di pazienti con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).
pazienti con MGUS (definita come plasmocitosi del midollo osseo inferiore al 10%, associata a una proteina monoclonale inferiore a 30 g/L e nessun coinvolgimento clinico)
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Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
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Gruppo di controllo
paziente senza patologia in studio relativamente al progetto
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Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con MM o MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
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Lo scopo principale della ricerca è determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con MM o MGUS.
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inclusione (un giorno)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Concentrazioni plasmatiche di LGL1 in pazienti con MM o MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
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Confrontare la concentrazione plasmatica di LGL1 nei pazienti con MM e MGUS rispetto ai soggetti di controllo
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inclusione (un giorno)
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Reattività degli anticorpi monoclonali nei pazienti con MM e MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
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Valutare la percentuale (proporzione di pazienti con reattività (% reattività maggiore di 0) e quelli senza (% reattività pari a 0)) di reattività degli anticorpi monoclonali da pazienti con MM e MGUS a LGL1
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inclusione (un giorno)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 giugno 2025
Completamento primario (Stimato)
2 ottobre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 aprile 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 agosto 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 agosto 2024
Primo Inserito (Effettivo)
19 agosto 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 maggio 2025
Ultimo verificato
1 agosto 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Neoplasie
- Malattie del sistema immunitario
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie ematologiche
- Malattie linfoproliferative
- Disturbi immunoproliferativi
- Disturbi emostatici
- Disturbi delle proteine del sangue
- Disturbi emorragici
- Ipergammaglobulinemia
- Mieloma multiplo
- Neoplasie, plasmacellule
- Paraproteinemie
- Gammopatia monoclonale di significato indeterminato
- Fattori immunologici
- Effetti fisiologici dei farmaci
- Immunoglobuline
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (Identificatore di registro: French Minister)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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