确定 MM 或 MGUS 患者 GBA/PSAP 基因变异的频率 (GAMY)
2026年6月8日 更新者：University Hospital, Rouen
确定多发性骨髓瘤 (MM) 或意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 患者中 GBA/PSAP 基因变异的频率
目前尚无有效的特异性治疗方法可用于治疗多发性骨髓瘤 (MM) 和意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)。
更好地了解病理生理机制将有助于提出专门针对失调途径的治疗方法。
研究概览
详细说明
这项研究将描述罕见疾病和复杂的慢性疾病之间的联系。
新陈代谢可以被视为一个复杂的网络，其中各种生物分子代表代谢节点并通过连接连接在一起。
节点处的连接数量会影响该生物分子对整个代谢网络的影响。
如果一个生物分子有大量的连接，改变涉及它的代谢途径将会产生影响整个网络的效果。
另一方面，高通量的代谢途径对网络的稳态有重大影响。
因此，这种代谢途径的改变不可能没有后果：重大改变可能会诱发一种早发性临床罕见的遗传性代谢疾病，而中等影响的改变可能参与复杂疾病的发病机制，并可能开启这些肿瘤病理学的新治疗前景。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Soumeya BEKRI, Pr
- 电话号码：+33 02 32 88 81 24
- 邮箱：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
研究联系人备份
- 姓名：Abdellah AB TEBANI, Pr
- 电话号码：+33 02 32 88 81 24
- 邮箱：Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
学习地点
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Rouen、法国、76000
- 尚未招聘
- Centre Henri Becquerel
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接触：
- Fabrice FJ JARDIN, Professor
- 电话号码：+33 02.32.08.24.65
- 邮箱：fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
-
Rouen、法国、76031
- 招聘中
- University Rouen Hospital
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接触：
- Gaétan GS SAUVETRE, Doctor
- 电话号码：+33 0232889318
- 邮箱：Gaetan.Sauvetre@chu-rouen.fr
-
接触：
- Hélène HG GOMEZ, Doctor
- 电话号码：+33 0232889318
- 邮箱：Helene.Gomez@chu-rouen.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
100 名多发性骨髓瘤 (MM) 患者、100 名意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 患者、100 名具有可用血浆样本的对照
描述
纳入标准：
- 患有多发性骨髓瘤 (MM) 的主要患者（定义为肿瘤浆细胞克隆增殖 (>10%)、血清或尿液中存在单克隆峰（不包括非分泌性骨髓瘤）以及继发于骨髓侵犯的器官受累）或患有MGUS（定义为骨髓浆细胞增多症低于 10%，与低于 30g/L 的单克隆蛋白相关，且无临床参与）。
- 社会保障计划的成员资格
- 已阅读并理解信息函并签署同意书的成年人
排除标准：
- 因行政或司法决定而被剥夺自由的人或受到法院保护/分监护或监护的人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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多发性骨髓瘤（MM）患者组
多发性骨髓瘤 (MM) 患者（定义为肿瘤浆细胞克隆增殖 (>10%)、血清或尿液中存在单克隆峰（不包括非分泌性骨髓瘤）以及继发于骨髓侵犯的器官损伤）
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估计 MM 或 MGUS 患者 PSAP/GBA 基因变异频率，然后与外显子组聚合联盟、外显子组测序项目、千基因组计划和 dbSNP 等数据库的参考频率进行比较。
其他名称：
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意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 患者组
MGUS 患者（定义为骨髓浆细胞增多低于 10%，与单克隆蛋白低于 30g/L 相关，无临床参与）
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估计 MM 或 MGUS 患者 PSAP/GBA 基因变异频率，然后与外显子组聚合联盟、外显子组测序项目、千基因组计划和 dbSNP 等数据库的参考频率进行比较。
其他名称：
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对照组
没有与该项目相关的正在研究的病理学的患者
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估计 MM 或 MGUS 患者 PSAP/GBA 基因变异频率，然后与外显子组聚合联盟、外显子组测序项目、千基因组计划和 dbSNP 等数据库的参考频率进行比较。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MM 或 MGUS 患者 GBA/PSAP 基因变异频率
大体时间：包含（一日）
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该研究的主要目的是确定 MM 或 MGUS 患者 GBA/PSAP 基因变异的频率。
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包含（一日）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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MM 或 MGUS 患者血浆 LGL1 浓度
大体时间：包含（一日）
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比较 MM 和 MGUS 患者与对照个体中 LGL1 的血浆浓度
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包含（一日）
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MM 和 MGUS 患者中单克隆抗体的反应性
大体时间：包含（一日）
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评估 MM 和 MGUS 患者的单克隆抗体对 LGL1 的反应性百分比（具有反应性（反应性百分比大于 0）和没有反应性（反应性百分比等于 0）的患者比例）
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包含（一日）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年10月7日
初级完成 (估计的)
2026年10月2日
研究完成 (估计的)
2027年4月1日
研究注册日期
首次提交
2024年8月13日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月16日
首次发布 (实际的)
2024年8月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月8日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (注册表标识符：French Minister)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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