Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Määritä GBA/PSAP-geenien varianttien taajuus potilailla, joilla on MM tai MGUS (GAMY)

maanantai 8. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Rouen

Määritä GBA/PSAP-geenien muunnelmien esiintymistiheys potilailla, joilla on multippeli myelooma (MM) tai määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS)

Tällä hetkellä ei ole saatavilla tehokasta spesifistä hoitoa multippelin myelooman (MM) ja määrittelemättömän merkityksen monoklonaalisen gammopatian (MGUS) hoitoon. Patofysiologisten mekanismien parempi ymmärtäminen antaisi mahdollisuuden ehdottaa hoitoja, jotka kohdistuvat erityisesti sääntelemättömiin reitteihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus luonnehtii harvinaisten sairauksien ja monimutkaisten kroonisten sairauksien välisiä yhteyksiä. Aineenvaihdunta voidaan visualisoida monimutkaisena verkostona, jossa erilaiset biomolekyylit edustavat aineenvaihduntasolmuja ja ovat sidoksissa toisiinsa. Solmussa olevien yhteyksien määrä vaikuttaa kyseisen biomolekyylin vaikutukseen metaboliseen verkostoon (verkkoihin) kokonaisuutena. Jos biomolekyylissä on suuri määrä yhteyksiä, siihen liittyvän aineenvaihduntareitin muuttamisella on vaikutus, joka leviää koko verkostoon. Toisaalta metabolisilla reiteillä, joilla on suuri virtaus, on suuri vaikutus verkon homeostaasiin. Näin ollen tällaisen aineenvaihduntareitin muuttaminen ei voi olla ilman seurauksia: merkittävä muutos voi aiheuttaa harvinaisen perinnöllisen aineenvaihduntataudin, jolla on varhainen oireyhtymä, kun taas kohtalainen vaikutus voi osallistua monimutkaisten sairauksien patogeneesiin ja avautua. uusia terapeuttisia näkymiä näille kasvainpatologioille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Rouen, Ranska, 76000
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centre Henri Becquerel
        • Ottaa yhteyttä:
      • Rouen, Ranska, 76031
        • Rekrytointi
        • University Rouen Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

100 potilasta, joilla on multippeli myelooma (MM), 100 potilasta, joilla on määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS), 100 kontrollia, joilla on plasmanäytteitä

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Tärkeimmät potilaat, joilla on multippeli myelooma (MM) (määritelty kasvainplasmasolujen kloonisen proliferaation perusteella (>10 %), monoklonaalisen huipun esiintymisenä seerumissa tai virtsassa (lukuun ottamatta ei-sekretorista myeloomaa) ja luuytimen invaasiosta johtuvaa elinhäiriötä) tai MGUS (määritelty alle 10 %:n luuytimen plasmasytoosiksi, joka liittyy alle 30 g/l:n monoklonaaliseen proteiiniin ja ei kliinistä osallisuutta).
  • Sosiaaliturvajärjestelmän jäsenyys
  • Aikuinen, joka on lukenut ja ymmärtänyt tiedotuskirjeen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen

Poissulkemiskriteerit:

  • Hallinnollisella tai oikeudellisella päätöksellä vapautensa riistetty henkilö tai tuomioistuimen suojeluksessa/alahuollon tai holhouksen alainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Multippeli myelooma (MM) -potilasryhmä
potilaat, joilla on multippeli myelooma (MM) (määritelty kasvainplasmasolujen kloonisella proliferaatiolla (> 10 %), monoklonaalisen huipun esiintymisellä seerumissa tai virtsassa (lukuun ottamatta ei-sekretorista myeloomaa) ja luuytimen invaasion aiheuttamana elinvauriona)
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan
Määrittämättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS) -potilasryhmä
potilaat, joilla on MGUS (määritelty luuytimen plasmasytoosiksi, joka on alle 10 %, johon liittyy alle 30 g/l monoklonaalinen proteiini ja ei kliinistä osallisuutta)
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan
Kontrolliryhmä
potilas, jolla ei ole hankkeeseen liittyvää tutkittavaa patologiaa
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
GBA/PSAP-geenien varianttien esiintymistiheys potilailla, joilla on MM tai MGUS
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Tutkimuksen päätavoitteena on määrittää GBA/PSAP-geenien varianttien esiintymistiheys MM- tai MGUS-potilailla.
sisällyttäminen (yksi päivä)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
LGL1-pitoisuudet plasmassa potilailla, joilla on MM tai MGUS
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Vertaa plasman LGL1-pitoisuutta MM- ja MGUS-potilailla verrokkihenkilöihin
sisällyttäminen (yksi päivä)
Monoklonaalisten vasta-aineiden reaktiivisuus MM- ja MGUS-potilailla
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Arvioi MM- ja MGUS-potilaiden LGL1-vastaisten monoklonaalisten vasta-aineiden prosenttiosuus (reaktiivisten potilaiden osuus (reaktiivisuusprosentti on suurempi kuin 0) ja potilaiden, joilla ei ole (% reaktiivisuus 0)).
sisällyttäminen (yksi päivä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Rouen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 7. lokakuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 2. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 13. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. elokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Rekisterin tunniste: French Minister)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa