Określ częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów z MM lub MGUS (GAMY)
8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen
Określ częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM) lub gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS)
Obecnie nie jest dostępna żadna skuteczna specyficzna metoda leczenia szpiczaka mnogiego (MM) i gammopatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
Lepsze zrozumienie mechanizmów patofizjologicznych umożliwiłoby zaproponowanie terapii ukierunkowanych szczególnie na rozregulowane szlaki.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Badanie to scharakteryzuje powiązania między chorobami rzadkimi a złożonymi chorobami przewlekłymi.
Metabolizm można sobie wyobrazić jako złożoną sieć, w której różne biomolekuły reprezentują węzły metaboliczne i są połączone ze sobą połączeniami.
Liczba połączeń w węźle wpływa na wpływ tej biocząsteczki na sieć(-y) metaboliczną jako całość.
Jeśli biocząsteczka ma dużą liczbę połączeń, zmiana szlaku metabolicznego, który ją obejmuje, będzie miała skutek, który rozprzestrzeni się w całej sieci.
Z drugiej strony szlaki metaboliczne o dużym przepływie mają duży wpływ na homeostazę sieci.
Zatem zmiana takiego szlaku metabolicznego nie może pozostać bez konsekwencji: poważna zmiana może wywołać rzadką, dziedziczną chorobę metaboliczną o wczesnym początku, podczas gdy zmiana o umiarkowanym skutku może uczestniczyć w patogenezie złożonych chorób i może otworzyć drogę do rozwoju choroby. nowe perspektywy terapeutyczne tych patologii nowotworowych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
300
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Soumeya BEKRI, Pr
- Numer telefonu: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Abdellah AB TEBANI, Pr
- Numer telefonu: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rouen, Francja, 76000
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centre Henri Becquerel
-
Kontakt:
- Fabrice FJ JARDIN, Professor
- Numer telefonu: +33 02.32.08.24.65
- E-mail: fabrice.jardin@chb.unicancer.fr
-
Rouen, Francja, 76031
- Rekrutacyjny
- University Rouen Hospital
-
Kontakt:
- Gaétan GS SAUVETRE, Doctor
- Numer telefonu: +33 0232889318
- E-mail: Gaetan.Sauvetre@chu-rouen.fr
-
Kontakt:
- Hélène HG GOMEZ, Doctor
- Numer telefonu: +33 0232889318
- E-mail: Helene.Gomez@chu-rouen.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
100 pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM), 100 pacjentów z gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS), 100 kontroli z dostępnymi próbkami osocza
Opis
Kryteria włączenia:
- Główni pacjenci ze szpiczakiem mnogim (MM) (definiowanym na podstawie klonalnej proliferacji nowotworowych komórek plazmatycznych (>10%), obecności piku monoklonalnego w surowicy lub moczu (z wyjątkiem szpiczaka niewydzielniczego) i zajęcia narządów wtórnego do inwazji szpiku kostnego) lub z MGUS (definiowany jako plazmocytoza szpiku kostnego mniejsza niż 10%, powiązana z białkiem monoklonalnym mniejszym niż 30 g/l i bez objawów klinicznych).
- Członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego
- Osoba dorosła, która przeczytała i zrozumiała list informacyjny oraz podpisała formularz zgody
Kryteria wykluczenia:
- Osoba pozbawiona wolności decyzją administracyjną lub sądową albo osoba objęta opieką sądową/podopieką lub kuratelą
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM).
pacjenci ze szpiczakiem mnogim (MM) (definiowanym na podstawie klonalnej proliferacji nowotworowych komórek plazmatycznych (>10%), obecności piku monoklonalnego w surowicy lub moczu (z wyjątkiem szpiczaka niewydzielniczego) i uszkodzenia narządów wtórnego do inwazji szpiku kostnego)
|
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
|
|
Grupa pacjentów z gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
pacjenci z MGUS (definiowanym jako plazmocytoza szpiku kostnego mniejsza niż 10%, związana z białkiem monoklonalnym mniejszym niż 30 g/l i bez objawów klinicznych)
|
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
|
|
Grupa kontrolna
pacjent bez badanej patologii związanej z projektem
|
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów ze MM lub MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
|
Głównym celem badań jest określenie częstości występowania wariantów w genach GBA/PSAP u chorych na MM lub MGUS.
|
włączenie (jeden dzień)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stężenia LGL1 w osoczu u pacjentów z MM lub MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
|
Porównaj stężenie LGL1 w osoczu u pacjentów z MM i MGUS w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej
|
włączenie (jeden dzień)
|
|
Reaktywność przeciwciał monoklonalnych u chorych na MM i MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
|
Ocenić % (odsetek pacjentów z reaktywnością (% reaktywności większy niż 0) i pacjentów bez (% reaktywności równy 0)) reaktywności przeciwciał monoklonalnych od pacjentów z MM i MGUS na LGL1
|
włączenie (jeden dzień)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 października 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
2 października 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 kwietnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 sierpnia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 sierpnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
19 sierpnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Nowotwory
- Choroby układu odpornościowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Choroby hematologiczne
- Zaburzenia limfoproliferacyjne
- Zaburzenia immunoproliferacyjne
- Nowotwory, komórki plazmatyczne
- Zaburzenia hemostatyczne
- Paraproteinemie
- Zaburzenia białek krwi
- Zaburzenia krwotoczne
- Hipergammaglobulinemia
- Choroby hemowe i limfatyczne
- Szpiczak mnogi
- Gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu
- Czynniki immunologiczne
- Fizjologiczne skutki narkotyków
- Immunoglobuliny
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (Identyfikator rejestru: French Minister)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .