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Déterminer la fréquence des variantes dans les gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS (GAMY)

8 juin 2026 mis à jour par: University Hospital, Rouen

Déterminer la fréquence des variantes dans les gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de myélome multiple (MM) ou de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS)

Aucun traitement spécifique efficace n'est actuellement disponible pour la prise en charge du myélome multiple (MM) et de la gammapathie monoclonale d'importance indéterminée (MGUS). Une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques permettrait de proposer des traitements ciblant spécifiquement les voies dérégulées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude caractérisera les liens entre les maladies rares et les maladies chroniques complexes. Le métabolisme peut être visualisé comme un réseau complexe dans lequel les différentes biomolécules représentent des nœuds métaboliques et sont reliées entre elles par des connexions. Le nombre de connexions au niveau d’un nœud influence l’effet de cette biomolécule sur le(s) réseau(s) métabolique(s) dans son ensemble. Si une biomolécule possède un grand nombre de connexions, la modification d’une voie métabolique la impliquant aura un effet qui se propagera à l’ensemble du réseau. En revanche, les voies métaboliques à flux élevé ont un impact majeur sur l’homéostasie du réseau. Ainsi, l'altération d'une telle voie métabolique ne peut être sans conséquence : une altération majeure pourrait induire une maladie métabolique héréditaire rare avec une clinique précoce, alors qu'une altération avec un effet modéré pourrait participer à la pathogenèse de maladies complexes, et ouvrir la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques pour ces pathologies tumorales.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Rouen, France, 76000
        • Pas encore de recrutement
        • Centre Henri Becquerel
        • Contact:
      • Rouen, France, 76031

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

100 patients atteints de myélome multiple (MM), 100 patients atteints de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS), 100 contrôles avec échantillons de plasma disponibles

La description

Critères d'intégration :

  • Patients majeurs atteints de myélome multiple (MM) (défini par une prolifération clonale de plasmocytes tumoraux (> 10 %), la présence d'un pic monoclonal dans le sérum ou l'urine (à l'exclusion du myélome non sécrétoire) et une atteinte d'organe secondaire à une invasion de la moelle osseuse) ou avec MGUS (définie comme une plasmocytose médullaire inférieure à 10 %, associée à une protéine monoclonale inférieure à 30 g/L et sans atteinte clinique).
  • Affiliation à un régime de sécurité sociale
  • Adulte ayant lu et compris la lettre d'information et signé le formulaire de consentement

Critères d'exclusion :

  • Personne privée de liberté par décision administrative ou judiciaire ou personne placée sous protection judiciaire/sous-tutelle ou tutelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe de patients atteints de myélome multiple (MM)
patients atteints de myélome multiple (MM) (défini par une prolifération clonale de plasmocytes tumoraux (> 10 %), la présence d'un pic monoclonal dans le sérum ou l'urine (à l'exclusion du myélome non sécrétoire) et des lésions organiques secondaires à une invasion de la moelle osseuse)
Biologique: Évaluation de la présence et du nombre d'allèles mutés des gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS
Estimation de la fréquence des variants dans les gènes PSAP/GBA chez les patients atteints de MM ou de MGUS, puis comparaison avec une fréquence de référence issue de bases de données telles que l'Exome Aggregation Consortium, l'Exome Sequencing Project, le 1000 Genomes Project et le dbSNP.
Autres noms:
  • Évaluation des concentrations plasmatiques de LGL1 chez les patients atteints de MM ou de MGUS par rapport aux témoins
  • Évaluation du % de réactivité des immunoglobulines plasmatiques des patients atteints de MM ou de MGUS envers LGL1
Groupe de patients atteints de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS)
patients atteints de MGUS (définie comme une plasmocytose médullaire inférieure à 10 %, associée à une protéine monoclonale inférieure à 30 g/L et sans atteinte clinique)
Biologique: Évaluation de la présence et du nombre d'allèles mutés des gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS
Estimation de la fréquence des variants dans les gènes PSAP/GBA chez les patients atteints de MM ou de MGUS, puis comparaison avec une fréquence de référence issue de bases de données telles que l'Exome Aggregation Consortium, l'Exome Sequencing Project, le 1000 Genomes Project et le dbSNP.
Autres noms:
  • Évaluation des concentrations plasmatiques de LGL1 chez les patients atteints de MM ou de MGUS par rapport aux témoins
  • Évaluation du % de réactivité des immunoglobulines plasmatiques des patients atteints de MM ou de MGUS envers LGL1
Groupe témoin
patient sans pathologie à l'étude en rapport avec le projet
Biologique: Évaluation de la présence et du nombre d'allèles mutés des gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS
Estimation de la fréquence des variants dans les gènes PSAP/GBA chez les patients atteints de MM ou de MGUS, puis comparaison avec une fréquence de référence issue de bases de données telles que l'Exome Aggregation Consortium, l'Exome Sequencing Project, le 1000 Genomes Project et le dbSNP.
Autres noms:
  • Évaluation des concentrations plasmatiques de LGL1 chez les patients atteints de MM ou de MGUS par rapport aux témoins
  • Évaluation du % de réactivité des immunoglobulines plasmatiques des patients atteints de MM ou de MGUS envers LGL1

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence des variantes dans les gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS
Délai: inclusion (un jour)
L'objectif principal de la recherche est de déterminer la fréquence des variantes dans les gènes GBA/PSAP chez les patients atteints de MM ou de MGUS.
inclusion (un jour)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Concentrations plasmatiques de LGL1 chez les patients atteints de MM ou de MGUS
Délai: inclusion (un jour)
Comparez la concentration plasmatique de LGL1 chez les patients MM et MGUS par rapport aux individus témoins
inclusion (un jour)
Réactivité des anticorps monoclonaux chez les patients MM et MGUS
Délai: inclusion (un jour)
Évaluer le % (proportion de patients avec réactivité (% de réactivité supérieur à 0) et ceux sans (% de réactivité égal à 0)) de réactivité des anticorps monoclonaux des patients MM et MGUS contre LGL1
inclusion (un jour)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Rouen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 octobre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

2 octobre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 août 2024

Première publication (Réel)

19 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2026

Dernière vérification

1 août 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificateur de registre: French Minister)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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