Bestem hyppigheden af varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS (GAMY)
28. maj 2025 opdateret af: University Hospital, Rouen
Bestem hyppigheden af varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med multipelt myelom (MM) eller monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS)
Ingen effektiv specifik behandling er i øjeblikket tilgængelig til behandling af myelomatose (MM) og monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS).
En bedre forståelse af de patofysiologiske mekanismer ville gøre det muligt at foreslå behandlinger specifikt rettet mod de deregulerede veje.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse vil karakterisere sammenhængen mellem sjældne sygdomme og komplekse, kroniske sygdomme.
Metabolisme kan visualiseres som et komplekst netværk, hvor de forskellige biomolekyler repræsenterer metaboliske knuder og er forbundet med forbindelser.
Antallet af forbindelser ved en knude påvirker effekten af det pågældende biomolekyle på det eller de metaboliske netværk som helhed.
Hvis et biomolekyle har et stort antal forbindelser, vil ændring af en metabolisk vej, der involverer det, have en effekt, der vil spredes i hele netværket.
På den anden side har metaboliske veje med høj flux en stor indflydelse på netværkets homeostase.
Ændring af en sådan stofskiftevej kan således ikke være uden konsekvens: En større ændring kan inducere en sjælden arvelig stofskiftesygdom med en tidligt opstået klinik, hvorimod en ændring med en moderat effekt kan deltage i patogenesen af komplekse sygdomme og kan åbne op. nye terapeutiske udsigter for disse tumorpatologier.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Soumeya BEKRI, Pr
- Telefonnummer: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Abdellah AB TEBANI, Pr
- Telefonnummer: +33 02 32 88 81 24
- E-mail: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
100 patienter med myelomatose (MM), 100 patienter med monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS), 100 kontroller med tilgængelige plasmaprøver
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Større patienter med myelomatose (MM) (defineret ved klonal proliferation af tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelse af en monoklonal top i serum eller urin (eksklusive ikke-sekretorisk myelom) og organinvolvering sekundært til knoglemarvsinvasion) eller med MGUS (defineret som knoglemarvsplasmacytose på mindre end 10 %, forbundet med et monoklonalt protein på mindre end 30 g/l og ingen klinisk involvering).
- Medlemskab af en social sikringsordning
- Voksen har læst og forstået informationsbrevet og underskrevet samtykkeerklæringen
Ekskluderingskriterier:
- Person, der er berøvet friheden ved en administrativ eller retslig afgørelse, eller person, der er stillet under domstolsbeskyttelse/underværgemål eller værgemål
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Multipelt myelom (MM) patientgruppe
patienter med myelomatose (MM) (defineret ved en klonal proliferation af tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelsen af en monoklonal top i serum eller urin (eksklusive ikke-sekretorisk myelom) og organskade sekundært til knoglemarvsinvasion)
|
Estimering af frekvensen af varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
|
|
Monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS) patientgruppe
patienter med MGUS (defineret som knoglemarvsplasmacytose på mindre end 10 %, forbundet med et monoklonalt protein på mindre end 30 g/l og ingen klinisk involvering)
|
Estimering af frekvensen af varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
|
|
Kontrolgruppe
patient uden patologi under undersøgelse i forbindelse med projektet
|
Estimering af frekvensen af varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inklusion (en dag)
|
Hovedformålet med forskningen er at bestemme hyppigheden af varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS.
|
inklusion (en dag)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasmakoncentrationer af LGL1 hos patienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inklusion (en dag)
|
Sammenlign plasmakoncentrationen af LGL1 hos MM- og MGUS-patienter versus kontrolpersoner
|
inklusion (en dag)
|
|
Reaktivitet af monoklonale antistoffer hos MM- og MGUS-patienter
Tidsramme: inklusion (en dag)
|
Vurder % (andel af patienter med reaktivitet (% reaktivitet større end 0) og dem uden (% reaktivitet lig med 0)) af reaktivitet af monoklonale antistoffer fra MM- og MGUS-patienter mod LGL1
|
inklusion (en dag)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. juni 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
2. oktober 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. april 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. august 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. august 2024
Først opslået (Faktiske)
19. august 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. maj 2025
Sidst verificeret
1. august 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Neoplasmer
- Sygdomme i immunsystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Hæmatologiske sygdomme
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Hæmostatiske lidelser
- Blodproteinforstyrrelser
- Hæmoragiske lidelser
- Hypergammaglobulinæmi
- Myelomatose
- Neoplasmer, Plasmacelle
- Paraproteinæmier
- Monoklonal gammopati af ubestemt betydning
- Immunologiske faktorer
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Immunoglobuliner
Andre undersøgelses-id-numre
- 2020/0430/OB
- 2022-A00306-37 (Registry Identifier: French Minister)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .