Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Определить частоту вариантов генов GBA/PSAP у пациентов с ММ или MGUS (GAMY)

8 июня 2026 г. обновлено: University Hospital, Rouen

Определить частоту вариантов генов GBA/PSAP у пациентов с множественной миеломой (ММ) или моноклональной гаммапатией неустановленного значения (MGUS)

В настоящее время не существует эффективного специфического лечения для лечения множественной миеломы (ММ) и моноклональной гаммапатии неопределенного значения (МГУС). Лучшее понимание патофизиологических механизмов позволит предложить методы лечения, специально нацеленные на дерегулированные пути.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование позволит охарактеризовать связи между редкими заболеваниями и сложными хроническими заболеваниями. Метаболизм можно представить как сложную сеть, в которой различные биомолекулы представляют собой метаболические узлы и связаны между собой связями. Количество связей в узле влияет на влияние этой биомолекулы на метаболическую сеть(и) в целом. Если биомолекула имеет большое количество связей, изменение метаболического пути, в котором она участвует, будет иметь эффект, который распространится по всей сети. С другой стороны, метаболические пути с высоким потоком оказывают большое влияние на гомеостаз сети. Таким образом, изменение такого метаболического пути не может быть без последствий: серьезное изменение может вызвать редкое наследственное метаболическое заболевание с ранней клиникой, тогда как изменение с умеренным эффектом может участвовать в патогенезе сложных заболеваний и может открыть новые терапевтические перспективы для этих опухолевых патологий.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Soumeya BEKRI, Pr
  • Номер телефона: +33 02 32 88 81 24
  • Электронная почта: soumeya.bekri@chu-rouen.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Abdellah AB TEBANI, Pr
  • Номер телефона: +33 02 32 88 81 24
  • Электронная почта: Abdellah.Tebani@chu-rouen.fr

Места учебы

  • Франция
      • Rouen, Франция, 76000
        • Еще не набирают
        • Centre Henri Becquerel
        • Контакт:
      • Rouen, Франция, 76031
        • Рекрутинг
        • University Rouen Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Hélène HG GOMEZ, Doctor
          • Номер телефона: +33 0232889318
          • Электронная почта: Helene.Gomez@chu-rouen.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

100 пациентов с множественной миеломой (ММ), 100 пациентов с моноклональной гаммапатией неустановленного значения (МГУС), 100 контрольных групп с доступными образцами плазмы.

Описание

Критерии включения:

  • Крупные пациенты с множественной миеломой (ММ) (определяется клональной пролиферацией опухолевых плазматических клеток (>10%), наличием моноклонального пика в сыворотке или моче (исключая несекреторную миелому) и поражением органов, вторичным по отношению к инвазии костного мозга) или с MGUS (определяется как плазмоцитоз костного мозга менее 10%, связанный с уровнем моноклонального белка менее 30 г/л и без клинических проявлений).
  • Членство в системе социального обеспечения
  • Взрослый прочитал и понял информационное письмо и подписал форму согласия.

Критерии исключения:

  • Лицо, лишенное свободы административным или судебным решением, либо лицо, помещенное под судебную защиту/подопека или попечительство

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа пациентов с множественной миеломой (ММ)
пациенты с множественной миеломой (ММ) (определяется клональной пролиферацией опухолевых плазматических клеток (>10%), наличием моноклонального пика в сыворотке или моче (исключая несекреторную миелому) и поражением органов, вторичным по отношению к инвазии костного мозга)
Биологический: Оценка наличия и количества мутированных аллелей генов GBA/PSAP у больных ММ или МГУС.
Оценка частоты вариантов генов PSAP/GBA у пациентов с ММ или MGUS, затем сравнение с эталонной частотой из таких баз данных, как Консорциум агрегации экзома, Проект секвенирования экзома, Проект 1000 геномов и dbSNP.
Другие имена:
  • Оценка концентрации LGL1 в плазме у пациентов с ММ или MGUS по сравнению с контролем
  • Оценка % реактивности иммуноглобулинов плазмы пациентов с ММ или MGUS по отношению к LGL1
Группа пациентов с моноклональной гаммапатией неустановленного значения (МГУС)
пациенты с MGUS (определяется как плазмоцитоз костного мозга менее 10%, связанный с моноклональным белком менее 30 г/л и без клинических проявлений)
Биологический: Оценка наличия и количества мутированных аллелей генов GBA/PSAP у больных ММ или МГУС.
Оценка частоты вариантов генов PSAP/GBA у пациентов с ММ или MGUS, затем сравнение с эталонной частотой из таких баз данных, как Консорциум агрегации экзома, Проект секвенирования экзома, Проект 1000 геномов и dbSNP.
Другие имена:
  • Оценка концентрации LGL1 в плазме у пациентов с ММ или MGUS по сравнению с контролем
  • Оценка % реактивности иммуноглобулинов плазмы пациентов с ММ или MGUS по отношению к LGL1
Контрольная группа
пациент без изучаемой патологии, связанной с проектом
Биологический: Оценка наличия и количества мутированных аллелей генов GBA/PSAP у больных ММ или МГУС.
Оценка частоты вариантов генов PSAP/GBA у пациентов с ММ или MGUS, затем сравнение с эталонной частотой из таких баз данных, как Консорциум агрегации экзома, Проект секвенирования экзома, Проект 1000 геномов и dbSNP.
Другие имена:
  • Оценка концентрации LGL1 в плазме у пациентов с ММ или MGUS по сравнению с контролем
  • Оценка % реактивности иммуноглобулинов плазмы пациентов с ММ или MGUS по отношению к LGL1

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота вариантов генов GBA/PSAP у пациентов с ММ или MGUS
Временное ограничение: включение (один день)
Основная цель исследования – определение частоты вариантов генов GBA/PSAP у пациентов с ММ или МГУС.
включение (один день)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Концентрации LGL1 в плазме у пациентов с ММ или MGUS
Временное ограничение: включение (один день)
Сравните концентрацию LGL1 в плазме у пациентов с ММ и MGUS по сравнению с контрольной группой.
включение (один день)
Реактивность моноклональных антител у больных ММ и МГУС
Временное ограничение: включение (один день)
Оценить % (долю пациентов с реактивностью (% реактивности больше 0) и пациентов без нее (% реактивности равен 0)) реактивности моноклональных антител от пациентов ММ и MGUS к LGL1.
включение (один день)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Rouen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 октября 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

2 октября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 апреля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Идентификатор реестра: French Minister)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться