遺伝的卵巣がんリスク予測モデルと病因探索のコホート研究
2025年6月17日 更新者：Peking University Third Hospital
このプロジェクトの目的は、遺伝性卵巣がんの双方向多施設コホートを確立し、我が国の遺伝性卵巣がん患者の臨床病理学的特徴を説明することです。 中国人の卵巣がんのリスク予測モデルは、病原性変異保有者または病原性変異の疑いのある一親等血縁者におけるがんのリスクを予測するために、臨床および病理学的情報、遺伝子検査結果および詳細な家族歴の追跡分析によって確立された。がんの高リスク集団に対する介入管理を指導すること。
この研究では、遺伝性腫瘍を有する特殊な家系における遺伝子配列決定により、腫瘍を引き起こす新たな変異/素因遺伝子を特定する予定です。
調査の概要
詳細な説明
卵巣がんの約 10 ～ 20％ には家族性の集合があり、遺伝性卵巣がんである可能性が示唆されています。 中国人に適した遺伝的卵巣がんリスク予測モデルを探索することは、高リスク群のがんリスクを定量化し、予防的介入を導くのに役立つでしょう。 遺伝性卵巣がんの臨床病理学、遺伝子変異、家族歴は深く分析される必要があり、関連する研究は中国ではまだ初期段階にある。 同時に、明らかな家族性集合を伴う少数の卵巣がん家系では、遺伝子検査では生殖系列における既知の病原性/病原性の可能性のある変異を検出できず、さらなる研究が必要な新たな発病メカニズムが存在する可能性が示唆されています。
上記の臨床課題に基づいて、このプロジェクトは遺伝性卵巣がんの前向き多施設コホートを確立することを目的としています。 中国の遺伝性卵巣がん患者の臨床病理学的および遺伝子変異の特徴を説明し、患者の個別診断と治療を指導する。 臨床病理学的情報、遺伝子変異の特徴、詳細な家族歴、その他の要因の追跡分析を通じて、高リスク群の介入管理の指針となる適切な卵巣がんリスク予測モデルが確立され、事前に検証されました。 特殊な遺伝性卵巣がん家系や早期発症卵巣がん症例を収集し、遺伝子配列解析を通じて新たな腫瘍原因変異・感受性遺伝子を探索し、機能検証や予備的メカニズム研究を実施した。
研究チームは国立産婦人科臨床研究センターを信頼し、婦人科悪性腫瘍の臨床診断、治療、科学研究に長年取り組んできた。 中国では、婦人科腫瘍の遺伝相談クリニックがより早く設立され、遺伝性卵巣がんの診断、治療、遺伝子ブロックのための成熟したプラットフォームが存在します。 私たちの研究グループは、まず当院で遺伝性卵巣がんコホートを確立しました。このコホートには、2016年以来当院で外科的治療を受けた上皮性卵巣がんの患者とその家族の1000例以上が含まれています。 2022年9月には、多施設の婦人科腫瘍の遺伝子診断と治療プラットフォームの設立を主導し、全国の11のサブセンターが連携して遺伝性婦人科腫瘍の診断、治療、研究に重点を置いた。
このプロジェクトの開発により、中国人に適した卵巣がんリスク予測モデルが初めて確立され、高リスク群の予防と介入が導かれることになる。 特別な遺伝的卵巣がん家系マイニングを通じて、卵巣がんの新たな発病メカニズムを探索し、遺伝性卵巣がんの早期診断を導きます。同時に、遺伝性卵巣がん患者の個別化された正確な診断と治療を促進します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yuan Li, Doctor
- 電話番号：18610689868
- メール：yuanli@bimu.edu.cn
研究場所
-
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Beijing
-
Beijing、Beijing、中国、100000
- 募集
- Peking University Third Hospital
-
コンタクト：
- Yuan Li, Doctor
- 電話番号：18610689868
- メール：yuanli@bimu.edu.cn
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
さまざまな地域とさまざまな年齢の中国人女性人口。
説明
包含基準:
上皮性卵巣がん
- 18 年 病理学的診断は明確であった 遺伝子検査により、生殖細胞系列の病原性/病原性変異の疑いが示された (変異の解釈については、米国 ACMG 分類基準および遺伝的変異に関するガイドラインを参照)
除外基準:
- 非上皮性卵巣がんが病理学的に確認された 遺伝子検査は行われていない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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突然変異保有者
上皮性卵巣癌の明確な病理学的診断を受けて当院を受診した患者は、遺伝子変異が疑われるか、癌の家族歴がある。
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遺伝子変異または家族歴が疑われる患者が卵巣がんに罹患するリスクが高いかどうかを観察する。
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対照群
患者は、上皮性卵巣癌の明確な病理学的診断を受けて当院を受診し、いかなる疑わしい遺伝子変異も持たず、いかなる種類の癌の家族歴もありません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝性卵巣癌の臨床病理学的特徴と遺伝子変異の特徴
時間枠：2024～2026年
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2024～2026年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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一等親族に卵巣がんが新たに診断された
時間枠：2024～2026年
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病理診断は上皮性卵巣癌でした
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2024～2026年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Hongyan Guo, Doctor、Peking University Third Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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- Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmana J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S; GEMO Study Collaborators; GC-HBOC Study Collaborators; EMBRACE Collaborators; Cook LS, Couch FJ, Daly MB, Dao F, Davies E, de la Hoya M, de Putter R, Dennis J, DePersia A, Devilee P, Diez O, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dork T, du Bois A, Durst M, Eccles DM, Eliassen HA, Engel C, Evans GD, Fasching PA, Flanagan JM, Fortner RT, Machackova E, Friedman E, Ganz PA, Garber J, Gensini F, Giles GG, Glendon G, Godwin AK, Goodman MT, Greene MH, Gronwald J; OPAL Study Group; AOCS Group; Hahnen E, Haiman CA, Hakansson N, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hartman M, Heitz F, Hildebrandt MAT, Hogdall E, Hogdall CK, Hopper JL, Huang RY, Huff C, Hulick PJ, Huntsman DG, Imyanitov EN; KConFab Investigators; HEBON Investigators; Isaacs C, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, Jensen A, Johannsson OT, John EM, Jones ME, Kang D, Karlan BY, Karnezis A, Kelemen LE, Khusnutdinova E, Kiemeney LA, Kim BG, Kjaer SK, Komenaka I, Kupryjanczyk J, Kurian AW, Kwong A, Lambrechts D, Larson MC, Lazaro C, Le ND, Leslie G, Lester J, Lesueur F, Levine DA, Li L, Li J, Loud JT, Lu KH, Lubinski J, Mai PL, Manoukian S, Marks JR, Matsuno RK, Matsuo K, May T, McGuffog L, McLaughlin JR, McNeish IA, Mebirouk N, Menon U, Miller A, Milne RL, Minlikeeva A, Modugno F, Montagna M, Moysich KB, Munro E, Nathanson KL, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Yie JNY, Nielsen HR, Nielsen FC, Nikitina-Zake L, Odunsi K, Offit K, Olah E, Olbrecht S, Olopade OI, Olson SH, Olsson H, Osorio A, Papi L, Park SK, Parsons MT, Pathak H, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Perez-Segura P, Permuth JB, Peshkin B, Peterlongo P, Piskorz A, Prokofyeva D, Radice P, Rantala J, Riggan MJ, Risch HA, Rodriguez-Antona C, Ross E, Rossing MA, Runnebaum I, Sandler DP, Santamarina M, Soucy P, Schmutzler RK, Setiawan VW, Shan K, Sieh W, Simard J, Singer CF, Sokolenko AP, Song H, Southey MC, Steed H, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Swerdlow AJ, Tan YY, Teixeira MR, Teo SH, Terry KL, Terry MB; OCAC Consortium; CIMBA Consortium; Thomassen M, Thompson PJ, Thomsen LCV, Thull DL, Tischkowitz M, Titus L, Toland AE, Torres D, Trabert B, Travis R, Tung N, Tworoger SS, Valen E, van Altena AM, van der Hout AH, Van Nieuwenhuysen E, van Rensburg EJ, Vega A, Edwards DV, Vierkant RA, Wang F, Wappenschmidt B, Webb PM, Weinberg CR, Weitzel JN, Wentzensen N, White E, Whittemore AS, Winham SJ, Wolk A, Woo YL, Wu AH, Yan L, Yannoukakos D, Zavaglia KM, Zheng W, Ziogas A, Zorn KK, Kleibl Z, Easton D, Lawrenson K, DeFazio A, Sellers TA, Ramus SJ, Pearce CL, Monteiro AN, Cunningham J, Goode EL, Schildkraut JM, Berchuck A, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP. Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. Eur J Hum Genet. 2022 Mar;30(3):349-362. doi: 10.1038/s41431-021-00987-7. Epub 2022 Jan 14.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年1月1日
一次修了 (推定)
2026年12月31日
研究の完了 (推定)
2026年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年8月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月19日
最初の投稿 (実際)
2024年8月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月17日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。