En kohorteundersøgelse af genetiske forudsigelsesmodeller for ovariecancerrisiko og patogeneseudforskning

Omkring 10%-20% af ovariecancer har familiær aggregering, hvilket tyder på, at det kan være arvelig ovariecancer. Udforskning af en genetisk forudsigelsesmodel for æggestokkræftrisiko, der er egnet til kinesere, vil hjælpe med at kvantificere risikoen for kræft i højrisikogrupper og vejlede forebyggende indgreb. Den kliniske patologi, genmutation og familiehistorie af arvelig ovariecancer skal analyseres dybt, og den relevante forskning er stadig i den indledende fase i Kina. På samme tid, i et lille antal æggestokkræftfamilier med tydelig familiær aggregering, lykkedes det ikke med genetisk testning at påvise kendte patogene/mulige patogene mutationer i kimlinien, hvilket tyder på, at der kan være en ny patogen mekanisme, der kræver yderligere undersøgelse.

Baseret på ovenstående kliniske problemstillinger har dette projekt til hensigt at etablere en prospektiv multicenterkohorte af arvelig ovariecancer. At beskrive de klinisk-patologiske og genetiske mutationskarakteristika hos arvelige ovariecancerpatienter i Kina og vejlede den individualiserede diagnose og behandling af patienter. Gennem opfølgningsanalyse af klinikopatologisk information, genmutationskarakteristika, detaljeret familiehistorie og andre faktorer, blev en passende forudsigelsesmodel for ovariecancerrisiko etableret og foreløbigt verificeret til at vejlede interventionshåndteringen af ​​højrisikogrupper. Særlige genetiske ovariecancerfamilier eller tidligt debuterende ovariecancertilfælde blev indsamlet, og nye tumor-forårsagede mutationer/følsomhedsgener blev udforsket gennem gensekventeringsanalyse, og funktionel verifikation og foreløbige mekanismeundersøgelser blev udført.

Med udgangspunkt i National Clinical Research Center for Obstetrics and Gynecology, har forskerholdet været engageret i klinisk diagnose, behandling og videnskabelig forskning af gynækologiske maligne tumorer i lang tid. I Kina blev den gynækologiske tumorgenetiske konsultationsklinik etableret tidligere, og der er modne platforme til diagnosticering, behandling og genetisk blokering af arvelig kræft i æggestokkene. Vores forskergruppe har i første omgang etableret en genetisk ovariecancer-kohorte på vores hospital, som har omfattet mere end 1000 tilfælde af patienter med epitelial ovariecancer og deres familier, som har modtaget kirurgisk behandling på vores hospital siden 2016. I september 2022 førte det til etableringen af ​​en multicenter-platform til gynækologisk tumorgenetisk diagnose og behandling, hvor 11 undercentre over hele landet arbejder sammen om at fokusere på diagnosticering, behandling og forskning af arvelige gynækologiske tumorer.

Udviklingen af ​​dette projekt vil etablere en forudsigelsesmodel for ovariecancerrisiko, der er egnet til kinesere for første gang, og vejlede forebyggelse og intervention af højrisikogrupper. Gennem speciel genetisk ovariecancer familie minedrift, at udforske den nye patogene mekanisme af kræft i æggestokkene, at guide den tidlige diagnose af arvelig ovariecancer; Samtidig vil det fremme individualiseret og præcis diagnosticering og behandling af arvelige ovariecancerpatienter.