En kohortstudie av genetisk risikoprediksjonsmodeller for eggstokkreft og patogeneseutforskning

Omtrent 10–20 % av eggstokkreftene har familiær aggregering, noe som tyder på at det kan være arvelig eggstokkreft. Å utforske en genetisk risikoprediksjonsmodell for eggstokkreft som er egnet for kinesere, vil bidra til å kvantifisere risikoen for kreft i høyrisikogrupper og veilede forebyggende intervensjoner. Klinisk patologi, genmutasjon og familiehistorie av arvelig eggstokkreft må analyseres grundig, og relevant forskning er fortsatt i startfasen i Kina. Samtidig, i et lite antall eggstokkreftfamilier med åpenbar familiær aggregering, klarte ikke genetisk testing å oppdage kjente patogene/mulige patogene mutasjoner i kimlinjen, noe som tyder på at det kan være en ny patogen mekanisme som trenger ytterligere studier.

Basert på de ovennevnte kliniske problemstillingene, har dette prosjektet til hensikt å etablere en prospektiv multisenterkohort av arvelig eggstokkreft. Å beskrive de klinisk-patologiske og genetiske mutasjonskarakteristikkene til arvelige eggstokkreftpasienter i Kina, og veilede den individuelle diagnosen og behandlingen av pasienter. Gjennom oppfølgingsanalyse av klinikopatologisk informasjon, genmutasjonskarakteristikker, detaljert familiehistorie og andre faktorer, ble en passende prediksjonsmodell for eggstokkreftrisiko etablert og foreløpig verifisert for å veilede intervensjonshåndteringen av høyrisikogrupper. Spesielle genetiske eggstokkreftfamilier eller tidlig debuterende eggstokkrefttilfeller ble samlet inn, og nye tumor-forårsakende mutasjoner/følsomhetsgener ble utforsket gjennom gensekvenseringsanalyse, og funksjonell verifisering og foreløpige mekanismestudier ble utført.

Basert på National Clinical Research Center for Obstetrics and Gynecology, har forskerteamet vært engasjert i klinisk diagnose, behandling og vitenskapelig forskning av gynekologiske ondartede svulster i lang tid. I Kina ble den gynekologiske tumorgenetiske konsultasjonsklinikken etablert tidligere, og det finnes modne plattformer for diagnose, behandling og genetisk blokkering av arvelig eggstokkreft. Vår forskningsgruppe har i utgangspunktet etablert en genetisk eggstokkreft-kohort på sykehuset vårt, som har inkludert mer enn 1000 tilfeller av pasienter med epitelial eggstokkreft og deres familier som har mottatt kirurgisk behandling på sykehuset vårt siden 2016. I september 2022 førte det til etableringen av en multisenter plattform for genetisk diagnostikk og behandling av gynekologiske svulster, med 11 undersentre over hele landet som jobber sammen for å fokusere på diagnostisering, behandling og forskning av arvelige gynekologiske svulster.

Utviklingen av dette prosjektet vil etablere risikoprediksjonsmodellen for eggstokkreft som passer for kinesere for første gang, og veilede forebygging og intervensjon av høyrisikogrupper. Gjennom spesiell genetisk eggstokkreft familie gruvedrift, for å utforske den nye patogene mekanismen for eggstokkreft, for å veilede tidlig diagnose av arvelig eggstokkreft; Samtidig vil det fremme individualisert og nøyaktig diagnose og behandling av arvelige eggstokkreftpasienter.