Un estudio de cohorte de modelos genéticos de predicción del riesgo de cáncer de ovario y exploración de la patogénesis

Alrededor del 10% al 20% de los cánceres de ovario tienen agregación familiar, lo que sugiere que puede ser un cáncer de ovario hereditario. Explorar un modelo genético de predicción del riesgo de cáncer de ovario adecuado para los chinos ayudará a cuantificar el riesgo de cáncer en grupos de alto riesgo y guiar las intervenciones preventivas. Es necesario analizar en profundidad la clínicopatología, la mutación genética y los antecedentes familiares del cáncer de ovario hereditario, y la investigación pertinente aún se encuentra en la etapa inicial en China. Al mismo tiempo, en un pequeño número de familias con cáncer de ovario con agregación familiar obvia, las pruebas genéticas no lograron detectar mutaciones patogénicas conocidas o posibles mutaciones patógenas en la línea germinal, lo que sugiere que puede haber un nuevo mecanismo patogénico que necesita más estudios.

Sobre la base de las cuestiones clínicas anteriores, este proyecto pretende establecer una cohorte multicéntrica prospectiva de cáncer de ovario hereditario. Describir las características clínico-patológicas y de mutación genética de pacientes con cáncer de ovario hereditario en China y orientar el diagnóstico y tratamiento individualizados de los pacientes. A través del análisis de seguimiento de la información clínico-patológica, las características de mutación genética, los antecedentes familiares detallados y otros factores, se estableció y verificó preliminarmente un modelo adecuado de predicción del riesgo de cáncer de ovario para guiar el manejo de la intervención de los grupos de alto riesgo. Se recopilaron familias genéticas especiales de cáncer de ovario o casos de cáncer de ovario de aparición temprana, y se exploraron nuevas mutaciones/genes de susceptibilidad que causan tumores mediante análisis de secuenciación de genes y se llevaron a cabo estudios de verificación funcional y mecanismos preliminares.

Apoyándose en el Centro Nacional de Investigación Clínica en Obstetricia y Ginecología, el equipo de investigación se dedica desde hace mucho tiempo al diagnóstico clínico, el tratamiento y la investigación científica de los tumores malignos ginecológicos. En China, la clínica de consulta genética de tumores ginecológicos se estableció anteriormente y existen plataformas maduras para el diagnóstico, tratamiento y bloqueo genético del cáncer de ovario hereditario. Nuestro grupo de investigación ha establecido inicialmente una cohorte de cáncer de ovario genético en nuestro hospital, que ha incluido más de 1000 casos de pacientes con cáncer de ovario epitelial y sus familias que han recibido tratamiento quirúrgico en nuestro hospital desde 2016. En septiembre de 2022, lideró el establecimiento de una plataforma multicéntrica de diagnóstico y tratamiento genético de tumores ginecológicos, con 11 subcentros en todo el país trabajando juntos para centrarse en el diagnóstico, tratamiento e investigación de tumores ginecológicos hereditarios.

El desarrollo de este proyecto establecerá por primera vez un modelo de predicción del riesgo de cáncer de ovario adecuado para el pueblo chino y guiará la prevención e intervención de los grupos de alto riesgo. A través de la extracción genética especial de familias de cáncer de ovario, para explorar el nuevo mecanismo patogénico del cáncer de ovario, para guiar el diagnóstico temprano del cáncer de ovario hereditario; Al mismo tiempo, promoverá el diagnóstico y tratamiento individualizado y preciso de las pacientes con cáncer de ovario hereditario.