Une étude de cohorte sur les modèles génétiques de prévision du risque de cancer de l'ovaire et l'exploration de la pathogenèse

Environ 10 à 20 % des cancers de l’ovaire présentent une agrégation familiale, ce qui suggère qu’il pourrait s’agir d’un cancer de l’ovaire héréditaire. L'exploration d'un modèle génétique de prédiction du risque de cancer de l'ovaire adapté aux Chinois aidera à quantifier le risque de cancer dans les groupes à haut risque et à orienter les interventions préventives. La clinicopathologie, la mutation génétique et les antécédents familiaux du cancer héréditaire de l'ovaire doivent être analysés en profondeur, et les recherches pertinentes en sont encore à leurs débuts en Chine. Dans le même temps, dans un petit nombre de familles de cancers de l’ovaire présentant une agrégation familiale évidente, les tests génétiques n’ont pas permis de détecter des mutations pathogènes connues/possibles dans la lignée germinale, ce qui suggère qu’il pourrait y avoir un nouveau mécanisme pathogène nécessitant une étude plus approfondie.

Sur la base des problèmes cliniques ci-dessus, ce projet vise à établir une cohorte prospective multicentrique du cancer de l'ovaire héréditaire. Décrire les caractéristiques clinicopathologiques et génétiques des mutations des patientes atteintes d'un cancer héréditaire de l'ovaire en Chine et guider le diagnostic et le traitement individualisés des patientes. Grâce à une analyse de suivi des informations clinicopathologiques, des caractéristiques de mutation génétique, des antécédents familiaux détaillés et d'autres facteurs, un modèle approprié de prédiction du risque de cancer de l'ovaire a été établi et vérifié de manière préliminaire pour guider la gestion des interventions des groupes à haut risque. Des familles génétiques spéciales de cancer de l'ovaire ou des cas de cancer de l'ovaire à apparition précoce ont été collectées, et de nouveaux gènes de mutations/susceptibilités provoquant des tumeurs ont été explorés grâce à une analyse de séquençage génique, et une vérification fonctionnelle et des études préliminaires de mécanismes ont été menées.

S'appuyant sur le Centre national de recherche clinique en obstétrique et gynécologie, l'équipe de recherche est engagée depuis longtemps dans le diagnostic clinique, le traitement et la recherche scientifique sur les tumeurs malignes gynécologiques. En Chine, la clinique de consultation génétique des tumeurs gynécologiques a été créée plus tôt et il existe des plates-formes matures pour le diagnostic, le traitement et le blocage génétique du cancer héréditaire de l'ovaire. Notre groupe de recherche a initialement établi une cohorte génétique de cancer de l'ovaire dans notre hôpital, qui comprenait plus de 1 000 cas de patientes atteintes d'un cancer épithélial de l'ovaire et de leurs familles qui ont reçu un traitement chirurgical dans notre hôpital depuis 2016. En septembre 2022, elle a dirigé la création d'une plateforme multicentrique de diagnostic et de traitement génétique des tumeurs gynécologiques, avec 11 sous-centres à travers le pays travaillant ensemble pour se concentrer sur le diagnostic, le traitement et la recherche sur les tumeurs gynécologiques héréditaires.

Le développement de ce projet établira pour la première fois un modèle de prédiction du risque de cancer de l'ovaire adapté aux Chinois et guidera la prévention et l'intervention auprès des groupes à haut risque. Grâce à une exploitation génétique spéciale de la famille du cancer de l'ovaire, pour explorer le nouveau mécanisme pathogène du cancer de l'ovaire, afin de guider le diagnostic précoce du cancer de l'ovaire héréditaire ; Dans le même temps, il favorisera le diagnostic et le traitement individualisés et précis des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire héréditaire.