Когортное исследование генетических моделей прогнозирования риска рака яичников и изучение патогенеза

Около 10–20% случаев рака яичников имеют семейную агрегацию, что позволяет предположить, что это может быть наследственный рак яичников. Изучение генетической модели прогнозирования риска рака яичников, подходящей для китайцев, поможет количественно оценить риск развития рака в группах высокого риска и определить профилактические меры. Клиникопатология, генная мутация и семейный анамнез наследственного рака яичников требуют глубокого анализа, а соответствующие исследования в Китае все еще находятся на начальной стадии. В то же время в небольшом количестве семей рака яичников с очевидной семейной агрегацией генетическое тестирование не смогло обнаружить известные патогенные/возможные патогенные мутации в зародышевой линии, что позволяет предположить, что может существовать новый патогенный механизм, который требует дальнейшего изучения.

Основываясь на вышеупомянутых клинических проблемах, этот проект намерен создать проспективную многоцентровую группу больных наследственным раком яичников. Описать клинико-патологические и генетические мутационные характеристики больных наследственным раком яичников в Китае и направлять индивидуальную диагностику и лечение пациентов. Посредством последующего анализа клинико-патологической информации, характеристик генных мутаций, подробного семейного анамнеза и других факторов была создана и предварительно проверена подходящая модель прогнозирования риска рака яичников, которая поможет в управлении вмешательством в группах высокого риска. Были собраны специальные генетические семейства рака яичников или случаи рака яичников с ранним началом, а новые гены мутаций/предрасположенности, вызывающие опухоли, были изучены посредством анализа секвенирования генов, а также были проведены функциональная проверка и предварительные исследования механизмов.

Опираясь на возможности Национального клинического исследовательского центра акушерства и гинекологии, научный коллектив на протяжении длительного времени занимается клинической диагностикой, лечением и научными исследованиями гинекологических злокачественных опухолей. В Китае ранее была создана генетическая консультационная клиника гинекологических опухолей, существуют зрелые платформы для диагностики, лечения и генетической блокировки наследственного рака яичников. Нашей исследовательской группой изначально была создана когорта генетического рака яичников в нашей больнице, в которую вошли более 1000 пациентов с эпителиальным раком яичников и членов их семей, получивших хирургическое лечение в нашей больнице с 2016 года. В сентябре 2022 года он возглавил создание многоцентровой платформы генетической диагностики и лечения гинекологических опухолей, в которой 11 субцентров по всей стране работают вместе, чтобы сосредоточиться на диагностике, лечении и исследовании наследственных гинекологических опухолей.

Разработка этого проекта позволит впервые создать модель прогнозирования риска рака яичников, подходящую для китайцев, и будет служить руководством для профилактики и вмешательства в группах высокого риска. С помощью специального генетического исследования семейства рака яичников, чтобы изучить новый патогенный механизм рака яичников, чтобы направлять раннюю диагностику наследственного рака яичников; В то же время это будет способствовать индивидуализированной и точной диагностике и лечению больных наследственным раком яичников.