En kohortstudie av genetiska ovariecancerriskmodeller och patogenesutforskning

Cirka 10-20% av äggstockscancer har familjär aggregering, vilket tyder på att det kan vara ärftlig äggstockscancer. Att utforska en genetisk förutsägelsemodell för äggstockscancerrisk som är lämplig för kineser kommer att hjälpa till att kvantifiera risken för cancer i högriskgrupper och vägleda förebyggande insatser. Klinisk patologi, genmutation och familjehistoria av ärftlig äggstockscancer måste analyseras djupt, och relevant forskning är fortfarande i inledningsskedet i Kina. Samtidigt, i ett litet antal äggstockscancerfamiljer med uppenbar familjär aggregering, misslyckades genetisk testning med att upptäcka kända patogena/möjliga patogena mutationer i könslinjen, vilket tyder på att det kan finnas en ny patogen mekanism som behöver studeras ytterligare.

Baserat på ovanstående kliniska frågeställningar, avser detta projekt att etablera en prospektiv multicenterkohort av ärftlig äggstockscancer. Att beskriva de kliniska patologiska och genetiska mutationsegenskaperna hos ärftliga äggstockscancerpatienter i Kina, och vägleda den individuella diagnosen och behandlingen av patienter. Genom uppföljningsanalys av klinisk patologisk information, genmutationsegenskaper, detaljerad familjehistoria och andra faktorer, etablerades en lämplig modell för äggstockscancerriskprediktion och preliminärt verifierad för att vägleda interventionshanteringen av högriskgrupper. Särskilda genetiska äggstockscancerfamiljer eller tidigt debuterande äggstockscancerfall samlades in, och nya tumörorsakande mutationer/mottaglighetsgener undersöktes genom gensekvensanalys, och funktionell verifiering och preliminära mekanismstudier genomfördes.

Med hjälp av National Clinical Research Center for Obstetrics and Gynecology har forskargruppen varit engagerad i klinisk diagnos, behandling och vetenskaplig forskning av gynekologiska maligna tumörer under lång tid. I Kina har den gynekologiska tumörgenetiska konsultationskliniken etablerats tidigare och det finns mogna plattformar för diagnos, behandling och genetisk blockering av ärftlig äggstockscancer. Vår forskargrupp har initialt etablerat en genetisk äggstockscancerkohort på vårt sjukhus, som har inkluderat mer än 1000 fall av patienter med epitelial äggstockscancer och deras familjer som har fått kirurgisk behandling på vårt sjukhus sedan 2016. I september 2022 ledde det till etableringen av en multicenter plattform för genetisk diagnostik och behandling av gynekologiska tumörer, med 11 undercentra över hela landet som arbetar tillsammans för att fokusera på diagnos, behandling och forskning av ärftliga gynekologiska tumörer.

Utvecklingen av detta projekt kommer för första gången att etablera riskpredikteringsmodellen för äggstockscancer som är lämplig för kineser, och vägleda förebyggande och ingripande av högriskgrupper. Genom speciell genetisk äggstockscancerfamiljbrytning, för att utforska den nya patogena mekanismen för äggstockscancer, för att vägleda den tidiga diagnosen av ärftlig äggstockscancer; Samtidigt kommer det att främja individualiserad och korrekt diagnos och behandling av ärftliga äggstockscancerpatienter.