유전성 난소암 위험 예측 모델 및 병인 탐색에 대한 코호트 연구
2025년 6월 17일 업데이트: Peking University Third Hospital
본 프로젝트의 목적은 유전성 난소암의 양방향 다기관 코호트를 구축하고 우리나라 유전성 난소암 환자의 임상병리학적 특징을 기술하는 것입니다. 중국인의 난소암 위험 예측 모델은 병원성/의심되는 병원성 돌연변이 보유자의 1촌 친척의 암 위험을 예측하기 위해 임상 및 병리학적 정보, 유전자 검사 결과 및 상세한 가족력에 대한 후속 분석을 통해 확립되었습니다. 암 고위험군에 대한 중재 관리를 안내합니다.
이 연구는 유전성 종양이 있는 특별한 가족의 유전자 서열 분석을 통해 새로운 종양 유발 돌연변이/소인 유전자를 식별할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
난소암의 약 10~20%는 가족력이 응집되어 있어 유전성 난소암일 수 있음을 시사합니다. 중국인에게 적합한 유전적 난소암 위험 예측 모델을 탐색하면 고위험군의 암 위험을 정량화하고 예방적 개입을 안내하는 데 도움이 될 것입니다. 유전성 난소암의 임상병리학, 유전자 돌연변이 및 가족력에 대한 심층적인 분석이 필요하며, 중국에서는 관련 연구가 아직 초기 단계에 있습니다. 동시에, 명백한 가족 집단이 있는 소수의 난소암 가족에서 유전자 검사는 생식계열에서 알려진 병원성/가능한 병원성 돌연변이를 검출하지 못했으며, 이는 추가 연구가 필요한 새로운 병원성 메커니즘이 있을 수 있음을 시사합니다.
본 프로젝트에서는 위와 같은 임상적 이슈를 바탕으로 유전성 난소암의 전향적 다기관 코호트를 구축하고자 한다. 중국 유전성 난소암 환자의 임상병리학적 및 유전적 돌연변이 특성을 기술하고, 환자의 개별화된 진단 및 치료를 안내합니다. 임상병리학적 정보, 유전자 돌연변이 특성, 세부 가족력 및 기타 요인에 대한 후속 분석을 통해 적합한 난소암 위험 예측 모델을 확립하고 고위험군의 중재 관리를 안내하기 위해 사전 검증했습니다. 특수 유전성 난소암 가족이나 조기 발병 난소암 사례를 수집하고, 유전자 염기서열 분석을 통해 새로운 종양 유발 돌연변이/감수성 유전자를 탐색하고, 기능 검증 및 예비 기전 연구를 수행했습니다.
연구팀은 국립산부인과임상연구센터의 지원을 받아 오랫동안 부인과 악성 종양의 임상 진단, 치료 및 과학적 연구에 참여해 왔습니다. 중국에서는 부인과 종양 유전 상담 클리닉이 일찍 설립되었으며 유전성 난소암의 진단, 치료 및 유전적 차단을 위한 성숙한 플랫폼이 있습니다. 우리 연구그룹은 처음에 우리 병원에 유전성 난소암 코호트를 구축했는데, 여기에는 2016년부터 우리 병원에서 수술 치료를 받은 상피성 난소암 환자와 그 가족이 1000명 이상 포함되어 있습니다. 2022년 9월에는 전국 11개 부센터가 협력해 유전성 부인과종양 진단, 치료, 연구에 집중하는 다기관 부인과종양 유전자 진단·치료 플랫폼 구축을 주도했다.
본 프로젝트의 개발은 최초로 중국인에게 적합한 난소암 위험 예측 모델을 확립하고 고위험군에 대한 예방 및 개입을 안내할 것입니다. 특수 유전성 난소암 가족 마이닝을 통해 난소암의 새로운 병원성 메커니즘을 탐색하고 유전성 난소암의 조기 진단을 안내합니다. 동시에 유전성 난소암 환자의 개별화되고 정확한 진단과 치료를 촉진할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yuan Li, Doctor
- 전화번호: 18610689868
- 이메일: yuanli@bimu.edu.cn
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 100000
- 모병
- Peking University Third Hospital
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연락하다:
- Yuan Li, Doctor
- 전화번호: 18610689868
- 이메일: yuanli@bimu.edu.cn
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
다양한 지역과 연령대의 중국 여성 인구.
설명
포함 기준:
상피성 난소암
- 18년 병리학적 진단이 명확함 유전자 검사 결과 생식계열 병원성/의심되는 병원성 돌연변이가 나타남(돌연변이 해석은 미국 ACMG 분류 기준 및 유전자 변이에 대한 지침 참조)
제외 기준:
- 비상피성 난소암은 병리학적으로 확인되었으며 유전자 검사는 실시되지 않았습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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돌연변이 운반자
의심되는 유전자 돌연변이를 가지고 있거나 암의 가족력이 있는 환자는 상피성 난소암에 대한 명확한 병리학적 진단을 받고 우리 병원에 내원했습니다.
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의심되는 유전자 돌연변이나 가족력이 있는 환자가 난소암에 걸릴 위험이 더 높은지 관찰합니다.
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대조군
환자들은 상피성 난소암이라는 명확한 병리학적 진단을 받고 우리 병원에 내원했는데, 이 환자들은 의심스러운 유전자 돌연변이를 갖고 있지 않고 어떤 종류의 암에 대한 가족력도 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전성 난소암의 임상병리학적 특징과 유전자 돌연변이 특성
기간: 2024년부터 2026년까지
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2024년부터 2026년까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1촌 친척이 새로 난소암 진단을 받은 경우
기간: 2024년부터 2026년까지
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병리학적 진단은 상피성 난소암이었다.
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2024년부터 2026년까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Hongyan Guo, Doctor, Peking University Third Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 8월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 19일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 000000 (MRDC)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
난소 신생물에 대한 임상 시험
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여