Een cohortstudie van genetische risicovoorspellingsmodellen voor eierstokkanker en verkenning van de pathogenese

Ongeveer 10% -20% van de gevallen van eierstokkanker heeft familiale aggregatie, wat erop wijst dat het mogelijk erfelijke eierstokkanker is. Het onderzoeken van een genetisch risicovoorspellingsmodel voor eierstokkanker dat geschikt is voor Chinese mensen zal helpen het risico op kanker in risicogroepen te kwantificeren en preventieve interventies te begeleiden. De klinische pathologie, genmutatie en familiegeschiedenis van erfelijke eierstokkanker moeten diepgaand worden geanalyseerd, en het relevante onderzoek bevindt zich in China nog in de beginfase. Tegelijkertijd slaagden genetische tests er bij een klein aantal eierstokkankerfamilies met duidelijke familiale aggregatie niet in om bekende pathogene/mogelijk pathogene mutaties in de kiembaan te detecteren, wat erop wijst dat er mogelijk een nieuw pathogeen mechanisme bestaat dat verder onderzoek behoeft.

Op basis van de bovenstaande klinische kwesties is dit project van plan een prospectief multicenter cohort van erfelijke eierstokkanker op te zetten. Het beschrijven van de klinisch-pathologische en genetische mutatiekenmerken van patiënten met erfelijke eierstokkanker in China, en het begeleiden van de geïndividualiseerde diagnose en behandeling van patiënten. Door middel van vervolganalyse van klinisch-pathologische informatie, kenmerken van genmutaties, gedetailleerde familiegeschiedenis en andere factoren, werd een geschikt model voor het voorspellen van het risico op eierstokkanker opgesteld en voorlopig geverifieerd om het interventiemanagement van risicogroepen te begeleiden. Speciale genetische eierstokkankerfamilies of gevallen van eierstokkanker met vroege aanvang werden verzameld, en nieuwe tumorveroorzakende mutaties/gevoeligheidsgenen werden onderzocht door middel van gensequentieanalyse, en functionele verificatie en voorlopige mechanismestudies werden uitgevoerd.

Het onderzoeksteam vertrouwt op het Nationaal Klinisch Onderzoekscentrum voor Verloskunde en Gynaecologie en houdt zich al geruime tijd bezig met de klinische diagnose, behandeling en wetenschappelijk onderzoek van gynaecologische kwaadaardige tumoren. In China werd eerder de gynaecologische kliniek voor genetische consultatie voor tumoren opgericht, en er bestaan ​​volwassen platforms voor de diagnose, behandeling en genetische blokkering van erfelijke eierstokkanker. Onze onderzoeksgroep heeft in eerste instantie een cohort voor genetische eierstokkanker in ons ziekenhuis opgezet, waarin meer dan 1000 gevallen zijn opgenomen van patiënten met epitheliale eierstokkanker en hun families die sinds 2016 een chirurgische behandeling in ons ziekenhuis hebben ondergaan. In september 2022 leidde het de oprichting van een multicenter gynaecologisch platform voor genetische diagnose en behandeling van tumoren, waarbij 11 subcentra in het hele land samenwerken om zich te concentreren op de diagnose, behandeling en onderzoek van erfelijke gynaecologische tumoren.

De ontwikkeling van dit project zal voor het eerst het risicovoorspellingsmodel voor eierstokkanker vaststellen dat geschikt is voor Chinese mensen, en de preventie en interventie van risicogroepen begeleiden. Door middel van speciale genetische mining van eierstokkanker-families, om het nieuwe pathogene mechanisme van eierstokkanker te onderzoeken, om de vroege diagnose van erfelijke eierstokkanker te begeleiden; Tegelijkertijd zal het de geïndividualiseerde en nauwkeurige diagnose en behandeling van patiënten met erfelijke eierstokkanker bevorderen.