A genetikai petefészekrák kockázat-előrejelző modellek és a patogenezis feltárásának kohorszvizsgálata

A petefészekrákok körülbelül 10-20%-a családi aggregációt mutat, ami arra utal, hogy ez örökletes petefészekrák lehet. A kínai emberek számára alkalmas genetikai petefészekrák kockázati előrejelzési modell feltárása segít számszerűsíteni a rák kockázatát a magas kockázatú csoportokban, és útmutatást ad a megelőző beavatkozásokhoz. Az örökletes petefészekrák klinikopatológiáját, génmutációját és családi anamnézisét mélyrehatóan elemezni kell, és a vonatkozó kutatás Kínában még a kezdeti szakaszban van. Ugyanakkor a nyilvánvaló családi aggregációt mutató petefészekrák-családok kis számában a genetikai vizsgálatok nem mutattak ki ismert patogén/lehetséges patogén mutációkat a csíravonalban, ami arra utal, hogy új patogén mechanizmus állhat fenn, amely további vizsgálatokat igényel.

A fenti klinikai kérdések alapján ez a projekt az örökletes petefészekrák leendő multicentrikus kohorszát kívánja létrehozni. Kínában az örökletes petefészekrákos betegek klinikopatológiai és genetikai mutációs jellemzőinek leírása, valamint a betegek egyénre szabott diagnózisának és kezelésének iránymutatása. A klinikopatológiai információk, a génmutációs jellemzők, a részletes családi anamnézis és egyéb tényezők utólagos elemzése révén megfelelő petefészekrák kockázati előrejelzési modellt hoztak létre és előzetesen ellenőriztek a magas kockázatú csoportok beavatkozásának irányításához. Speciális genetikai petefészekrák családokat vagy korai kezdetű petefészekrák eseteket gyűjtöttek, és génszekvencia-analízissel új daganatot okozó mutációkat/érzékenységi géneket tártak fel, valamint funkcionális verifikációt és előzetes mechanizmusvizsgálatokat végeztek.

A kutatócsoport az Országos Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Klinikai Kutatóközpontra támaszkodva hosszú ideje foglalkozik a nőgyógyászati ​​rosszindulatú daganatok klinikai diagnosztikájával, kezelésével és tudományos kutatásával. Kínában korábban megalakult a nőgyógyászati ​​tumorgenetikai konzultációs klinika, és kiforrott platformok állnak rendelkezésre az örökletes petefészekrák diagnosztizálására, kezelésére és genetikai blokkolására. Kutatócsoportunk kezdetben genetikai petefészekrák kohortot hozott létre kórházunkban, amely több mint 1000 olyan epiteliális petefészekrákos beteget és családtagjaikat tartalmazott, akik 2016 óta részesültek sebészeti kezelésben kórházunkban. 2022 szeptemberében vezette egy többközpontú nőgyógyászati ​​daganat genetikai diagnosztikai és kezelési platform létrehozását, amelyben országszerte 11 alközpont dolgozik együtt az örökletes nőgyógyászati ​​daganatok diagnosztizálására, kezelésére és kutatására összpontosítva.

Ennek a projektnek a kidolgozása első alkalommal hozza létre a kínaiak számára alkalmas petefészekrák kockázat-előrejelző modelljét, és iránymutatást ad a magas kockázatú csoportok megelőzésében és beavatkozásában. Speciális genetikai petefészekrák-családbányászattal a petefészekrák új patogén mechanizmusának feltárása, az örökletes petefészekrák korai diagnózisának iránymutatása; Ugyanakkor elősegíti az örökletes petefészekrákos betegek egyénre szabott és pontos diagnosztizálását és kezelését.