Um estudo de coorte de modelos genéticos de previsão de risco de câncer de ovário e exploração de patogênese

Cerca de 10% a 20% dos cânceres de ovário apresentam agregação familiar, sugerindo que pode ser câncer de ovário hereditário. Explorar um modelo genético de previsão de risco de câncer de ovário adequado para o povo chinês ajudará a quantificar o risco de câncer em grupos de alto risco e orientará intervenções preventivas. A clinicopatologia, a mutação genética e a história familiar do cancro hereditário do ovário precisam de ser profundamente analisadas, e a investigação relevante ainda está em fase inicial na China. Ao mesmo tempo, num pequeno número de famílias com cancro do ovário com agregação familiar óbvia, os testes genéticos não conseguiram detectar mutações patogénicas/possíveis patogénicas conhecidas na linha germinativa, sugerindo que pode haver um novo mecanismo patogénico que necessita de mais estudos.

Com base nas questões clínicas acima, este projeto pretende estabelecer uma coorte multicêntrica prospectiva de câncer de ovário hereditário. Descrever as características clinicopatológicas e de mutação genética de pacientes com câncer de ovário hereditário na China e orientar o diagnóstico e tratamento individualizado dos pacientes. Através da análise de acompanhamento de informações clínico-patológicas, características de mutação genética, histórico familiar detalhado e outros fatores, um modelo adequado de predição de risco de câncer de ovário foi estabelecido e verificado preliminarmente para orientar o manejo de intervenção em grupos de alto risco. Famílias genéticas especiais de câncer de ovário ou casos de câncer de ovário de início precoce foram coletadas, e novas mutações/genes de suscetibilidade causadores de tumores foram explorados através de análise de sequenciamento de genes, e verificação funcional e estudos preliminares de mecanismos foram conduzidos.

Contando com o Centro Nacional de Pesquisa Clínica de Obstetrícia e Ginecologia, a equipe de pesquisa está há muito tempo envolvida no diagnóstico clínico, tratamento e pesquisa científica de tumores malignos ginecológicos. Na China, a clínica de consulta genética de tumores ginecológicos foi estabelecida anteriormente e existem plataformas maduras para diagnóstico, tratamento e bloqueio genético do câncer de ovário hereditário. Nosso grupo de pesquisa estabeleceu inicialmente uma coorte genética de câncer de ovário em nosso hospital, que incluiu mais de 1.000 casos de pacientes com câncer epitelial de ovário e suas famílias que receberam tratamento cirúrgico em nosso hospital desde 2016. Em setembro de 2022, liderou o estabelecimento de uma plataforma multicêntrica de diagnóstico e tratamento genético de tumores ginecológicos, com 11 subcentros em todo o país trabalhando juntos para focar no diagnóstico, tratamento e pesquisa de tumores ginecológicos hereditários.

O desenvolvimento deste projeto estabelecerá pela primeira vez o modelo de previsão de risco de câncer de ovário adequado para o povo chinês e orientará a prevenção e intervenção de grupos de alto risco. Através da mineração familiar genética especial do câncer de ovário, para explorar o novo mecanismo patogênico do câncer de ovário, para orientar o diagnóstico precoce do câncer de ovário hereditário; Ao mesmo tempo, promoverá o diagnóstico e tratamento individualizado e preciso de pacientes com câncer de ovário hereditário.