Kohortová studie modelů predikce rizika genetického karcinomu vaječníků a zkoumání patogeneze

Asi 10%-20% rakoviny vaječníků má familiární agregaci, což naznačuje, že se může jednat o dědičnou rakovinu vaječníků. Prozkoumání genetického modelu predikce rizika rakoviny vaječníků vhodného pro Číňany pomůže kvantifikovat riziko rakoviny u vysoce rizikových skupin a povede k preventivním intervencím. Klinická patologie, genové mutace a rodinná anamnéza dědičného karcinomu vaječníků musí být hluboce analyzovány a příslušný výzkum je v Číně stále v počáteční fázi. Současně v malém počtu rodin s rakovinou vaječníků se zjevnou familiární agregací genetické testování nedokázalo detekovat známé patogenní/možné patogenní mutace v zárodečné linii, což naznačuje, že může existovat nový patogenní mechanismus, který vyžaduje další studium.

Na základě výše uvedených klinických problémů má tento projekt v úmyslu vytvořit prospektivní multicentrickou kohortu hereditárního karcinomu ovaria. Popsat klinickopatologické a genetické mutační charakteristiky pacientek s dědičným karcinomem vaječníků v Číně a vést individualizovanou diagnostiku a léčbu pacientek. Prostřednictvím následné analýzy klinickopatologických informací, charakteristik genových mutací, podrobné rodinné anamnézy a dalších faktorů byl vytvořen a předběžně ověřen vhodný model predikce rizika rakoviny vaječníků, který bude sloužit jako vodítko pro řízení intervence u vysoce rizikových skupin. Byly shromážděny speciální genetické rodiny rakoviny vaječníků nebo případy s časným nástupem rakoviny vaječníků a pomocí analýzy genového sekvenování byly prozkoumány nové mutace/geny náchylnosti způsobující nádor a byly provedeny funkční ověření a studie předběžného mechanismu.

Výzkumný tým se opírá se o Národní centrum klinického výzkumu pro porodnictví a gynekologii a dlouhodobě se zabývá klinickou diagnostikou, léčbou a vědeckým výzkumem gynekologických zhoubných nádorů. V Číně byla genetická konzultační klinika pro gynekologické nádory založena již dříve a existují vyspělé platformy pro diagnostiku, léčbu a genetické blokování dědičné rakoviny vaječníků. Naše výzkumná skupina původně v naší nemocnici založila kohortu genetického karcinomu vaječníků, která zahrnovala více než 1000 případů pacientek s epiteliálním karcinomem vaječníků a jejich rodin, které od roku 2016 podstoupily chirurgickou léčbu v naší nemocnici. V září 2022 vedla zřízení multicentrické platformy pro genetickou diagnostiku a léčbu gynekologických nádorů s 11 dílčími centry po celé zemi, které spolupracují na zaměření na diagnostiku, léčbu a výzkum dědičných gynekologických nádorů.

Vývoj tohoto projektu vytvoří model předpovědi rizika rakoviny vaječníků, který bude poprvé vhodný pro Číňany, a povede k prevenci a intervenci vysoce rizikových skupin. Prostřednictvím speciálního genetického ovariálního karcinomu family mining, prozkoumat nový patogenní mechanismus ovariálního karcinomu, vést k včasné diagnostice dědičného ovariálního karcinomu; Zároveň podpoří individualizovanou a přesnou diagnostiku a léčbu pacientek s dědičným karcinomem vaječníků.