Uno studio di coorte sui modelli di previsione del rischio di cancro ovarico genetico e sull'esplorazione della patogenesi

Circa il 10%-20% dei tumori ovarici presenta un'aggregazione familiare, suggerendo che potrebbe trattarsi di cancro ovarico ereditario. L’esplorazione di un modello genetico di previsione del rischio di cancro ovarico adatto ai cinesi aiuterà a quantificare il rischio di cancro nei gruppi ad alto rischio e a guidare gli interventi preventivi. La clinicopatologia, la mutazione genetica e la storia familiare del cancro ovarico ereditario devono essere analizzate in modo approfondito e la ricerca pertinente è ancora nella fase iniziale in Cina. Allo stesso tempo, in un piccolo numero di famiglie di cancro ovarico con evidente aggregazione familiare, i test genetici non sono riusciti a rilevare mutazioni patogene/possibili patogene note nella linea germinale, suggerendo che potrebbe esserci un nuovo meccanismo patogeno che necessita di ulteriori studi.

Sulla base delle questioni cliniche di cui sopra, questo progetto intende creare una prospettica coorte multicentrica di tumori ovarici ereditari. Descrivere le caratteristiche clinico-patologiche e di mutazione genetica dei pazienti affetti da cancro ovarico ereditario in Cina e guidare la diagnosi individualizzata e il trattamento dei pazienti. Attraverso l'analisi di follow-up delle informazioni clinicopatologiche, delle caratteristiche delle mutazioni genetiche, della storia familiare dettagliata e di altri fattori, è stato stabilito e verificato preliminarmente un modello di previsione del rischio di cancro ovarico adatto per guidare la gestione dell'intervento dei gruppi ad alto rischio. Sono state raccolte famiglie speciali di cancro ovarico genetico o casi di cancro ovarico a esordio precoce e sono state esplorate nuove mutazioni/geni di suscettibilità che causano tumori attraverso l'analisi del sequenziamento genetico e sono stati condotti verifiche funzionali e studi preliminari sui meccanismi.

Facendo affidamento sul Centro Nazionale di Ricerca Clinica di Ostetricia e Ginecologia, il gruppo di ricerca è impegnato da tempo nella diagnosi clinica, nel trattamento e nella ricerca scientifica dei tumori maligni ginecologici. In Cina, la clinica di consulenza genetica sui tumori ginecologici è stata istituita in precedenza e esistono piattaforme mature per la diagnosi, il trattamento e il blocco genetico del cancro ovarico ereditario. Il nostro gruppo di ricerca ha inizialmente creato una coorte di cancro ovarico genetico nel nostro ospedale, che ha incluso più di 1000 casi di pazienti con cancro ovarico epiteliale e le loro famiglie che hanno ricevuto un trattamento chirurgico nel nostro ospedale dal 2016. Nel settembre 2022, ha guidato la creazione di una piattaforma multicentrica per la diagnosi genetica e il trattamento dei tumori ginecologici, con 11 sottocentri in tutto il Paese che lavorano insieme per concentrarsi sulla diagnosi, sul trattamento e sulla ricerca dei tumori ginecologici ereditari.

Lo sviluppo di questo progetto stabilirà per la prima volta il modello di previsione del rischio di cancro ovarico adatto ai cinesi e guiderà la prevenzione e l’intervento dei gruppi ad alto rischio. Attraverso una speciale estrazione genetica della famiglia del cancro ovarico, per esplorare il nuovo meccanismo patogeno del cancro ovarico, per guidare la diagnosi precoce del cancro ovarico ereditario; Allo stesso tempo, promuoverà la diagnosi e il trattamento personalizzati e accurati dei pazienti affetti da cancro ovarico ereditario.